Современный взгляд на синдром Герстманна

Содержание

Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера

Современный взгляд на синдром Герстманна

Одно из тяжелых неврологических расстройств головного мозга приводит к тому, что страдающий им человек перестает ощущать собственное тело.

Хотя синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера встречается редко, он может поразить взрослого человека практически в любом возрасте: опасен промежуток от 20 до 60 лет.

Для проявления заболевания необходимо совпадение двух факторов – семейной предрасположенности и накопления патологического прионного белка.

Общие сведения о болезни

Синдром Герстманна относится к медленным вирусным инфекциям. Болезнь входит в группу губкообразных энцефалопатий. Ее можно диагностировать по дегенеративным поражениям центральной нервной системы, при которых:

  • формируется губкообразное состояние головного мозга;
  • образуется много амилоидных бляшек в мозговых отделах;
  • развивается атаксия;
  • прогрессирует слабоумие.

Патологические прионы провоцирующие опасный синдром – особенные белковые молекулы, способные к размножению. Попадая в человеческий организм, они увеличивают свое количество за счет изменения нормальных прионов. По сравнению с размножением вирусов или бактерий для этого требуется больше времени, поэтому человек заболевает не сразу, а через несколько лет.

Прионы обладают выраженной устойчивостью. Их нельзя уничтожить кипячением, замораживанием, ультрафиолетовым облучением, воздействием радиации, обработкой формалином. Человеческий организм не замечает вредных клеток, не продуцирует против него антитела, не посылает в атаку лимфоциты.

Больные  страдают парезом взора, деменцией, гипорефлексией, глухотой, миоклоническими судорогами и патологическими подошвенными рефлексами.

Развитие болезни приводит к депрессии, вызывает приступы психоза, угрожает резкой потерей веса. Заболевание постепенно прогрессирует, оно опасно тем, что неизбежно приводит к смертельному исходу.

Причины синдрома Герстмана

Развитие болезни происходит, когда у человека поражается доминантное полушарие головного мозга. Это относится к следующим его отделам:

К основным первопричинам относится появление опухоли любой природы (она поражает височную и теменную области мозга) или серьезный сбой в системе кровообращения. К провоцирующим факторам, которые способны подтолкнуть появление и развитие заболевания, относятся следующие:

  • травма головы;
  • заражение вирусной инфекцией – она угрожает серому веществу и мозговой оболочке;
  • осложнения после вакцинации.

Свою негативную лепту вносят болезни, чье возникновение спровоцировала интоксикация организма, получившего серьезный удар отравляющими веществами.

Симптоматика

Заболевание Герстмана легко диагностировать, если заболевший достиг возраста 30-45 лет.

У человека с опасным недугом:

  1. Выпадает левая или правая половина поля зрения (это относится к двум глазам), снижается и доходит до полного отсутствия способность концентрации взгляда на предмете, находящемся в движении.
  2. Хотя двигательная активность рук с интеллектом сохраняется, происходит полная потеря способности к письму.
  3. При распространении заболевания на затылочную область исчезает понимание счета и смысла. Человек с синдромом Шейнкера не может выполнить арифметические действия, довести до логического завершения любую из операций.
  4. Отсутствует способность истолковать написанные слова, знаки, прочесть записи тогда, когда зрение сохранено.
  5. Полностью исчезает пространственная ориентация. Заболевший не знает, где расположены части его собственного тела применительно к правой или левой стороне.

Список симптомов пополняется бессонницей, двигательными расстройствами, утратой циркадных ритмов, деменцией. В самом начале заболевания следует обращать внимание на нарушения вегетативного характера: изменяются потоотделение и саливация, появляются запоры, возникают проявления тахикардии, гипертензии и тахипноэ, иногда дело доходит до лихорадок.

Лечение синдрома

Пока для облегчения состояния заболевании возможна только поддерживающая терапия. Перед назначением лечения Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, врач выявляет какая из основополагающих причин обусловила развитие заболевания и запустила формирование механизма, губительного для структур головного мозга.

Поскольку болезненная патология изучена не полностью, эффективная патогенетическая терапия в стадии разработки. При правильно подобранных лекарственных средствах и регулярном их применении можно устранить симптомы либо предотвратить их стремительное развитие.

Результативна симптоматическая терапия с применением противосудорожных средств – они способны существенно облегчить страдания. Для лечения используют препараты:

  1. Ноотропного воздействия. С их помощью улучшается уровень проведения внутримозговых импульсов. Чаще всего прописывается прием Ноотропила или Котексина.
  2. Для улучшения мозгового кровотока. Речь идет о Винпоцетине и Пентоксифиллине.
  3. Помогающие скорректировать поведение заболевшего. При наличии показаний он принимает антидепрессанты с барбитуратами и транквилизаторами.

Кроме медикаментозной терапии, облегчение приносят физиотерапевтические методы – от курсов лечебной физкультуры и массажа до регулярного плавания и занятий водной гимнастикой.

Неплохо укрепляет организм санаторно-курортное лечение. Оно помогает сохранять тонус активным и поддерживать жизненные силы на приемлемом уровне.

Источник: https://wmedik.ru/zabolevaniya/nevrologiya/sindrom-gerstmanna-shtreusslera-shejnkera.html

Синдром Герстмана (синдром Герстмана-Шильдера, кутової звивини): причини, симптоми і лікування

Современный взгляд на синдром Герстманна

Синдром Герстманна – Штраусслера — Шейнкера (Gerstmann Syndrome)– це неврологічний розлад, що вказує на часткове порушення у пацієнта відчуття власного тіла. Поява патології обумовлено негативними змінами в півкулях головного мозку, найчастіше лівій його частині.

Пацієнт не здатний перерахувати найпростіші назви частин свого тіла і пальців, не бачить для себе різниці в правій або лівій частині тіла, не здатний написати навіть найпростіше слово або ж виконати елементарні математичні задачі, такі як скласти або ж відняти прості числа.

Представлена патологія супроводжується акалькулией, тобто має місце збій у здатності вважати і віднімати, агнозією пальців, а також аграфией – пацієнт втрачає здатність писати, не сприймає написаний текст, не розуміє його, як і специфічною хворобою алексией – порушенням у обличча здатності читати, тобто тими станами, які не характерні для здорової людини.

Причини захворювання

Як зазначалося раніше, синдром Герстмана-Шильдера розвивається на тлі ураження у пацієнта домінантної півкулі головного мозку, його оболонки, кори, правої або лівої часток, розташованих ззаду від сильвиевой борозни.

У медичній практиці фахівці серед основних першопричин відзначають розвиток і ріст пухлини, як доброякісної, так і злоякісної природи в тім’яній або ж скроневої ділянки мозку, збій в кровообігу.

Нарівні з цими причинами, медики відзначають, що спровокувати даний синдром може і травма голови, вірусна інфекція, що вражає сіра речовина і мозкову оболонку головного мозку, захворювання, спровоковані інтоксикацією організму отруйними речовинами і ускладнення після вакцинації.

Найчастіше захворювання проявляє себе у пацієнтів у віці від 30 до 40 років, а тривалість перебігу патології до летального результату– 5-6 літній період.

На фото область мозку, яка страждає на синдром Герстманна Штреусслера Шейнкера

За темою:  Закладає, тисне на вуха і паморочиться голова: причини, що робити

Клініка і симптоматика

Синдром Герстманна зустрічається з частотою 1 випадок на 10 мільйонів пацієнтів. Як зазначалося раніше, клінічними ознаками синдром проявляє себе у віці 30-40 років і дуже схожий по симптоматиці з хворобою Крейтцфельда-Якоба.

Але на відміну від захворювання Крейтцфельда-Якоба деменція при даному синдромі відсутня і тривалість життя більш тривала (5 років проти півроку).

Як зазначають медики – першими характерними симптомами синдрому є збій в пам’яті, далі розвиваються прогресуюча форма мозочкової атаксії, ознаки, схожа з паркінсонізмом.

На завершення перебігу патології до цих симптомів можуть додатися і напади психозу, депресивний стан і різка втрата у вазі. Частіше всього проявляють себе мозочкові порушення, і в залежності від локалізації в мозку вогнища ураження, у пацієнта розвивається параліч погляду або ж розвиток глухоти, проблеми із зором і сліпота.

Медики описують різні клінічні форми пальцевої агнозії, яка розвивається синдром Герстмана – можуть бути проблеми з назвою пальців і проблеми з їх рухом по команді, коли лікар просить показати той чи інший палець.

У медичній практиці лікарі діагностують синдром по таким основним його проявів і ознак:

  • пацієнт не здатний правильно визначати та розрізняти між собою, де права, а де ліва сторона, умовно ділити власне тіло по вертикалі і відносити органи і системи до відповідної сторони;
  • у пацієнта спостерігається відсутність розлади координації рухів рук, зберігається відповідний рівень інтелекту, але при цьому він повністю втрачає здатність писати;
  • пацієнт не здатний проводити елементарні математичні операції – додавання і віднімання простих чисел;
  • синдром Герстманна пацієнт не здатний розуміти та сприймати написані ним слова і пропозиції – подібний стан в медицині лікарі називають алексией, для пацієнта написане ним – просто малюнок, так сказати каракулі.

За темою:  Гіпоксія міокарда: що це таке, симптоми і лікування

Синдром супроводжується також специфічним станом, коли пацієнт просто не здатний впізнавати свої ж руки і ноги, правильно відповісти на питання про їх назві.

Діагноз і тести

Діагностування патології передбачає призначення лабораторного генетичного дослідження на предмет виявлення мутацій в гені PRNP. У цьому варіанті досліджень лікарі проводять нуклеотидное дослідження послідовності в будові гена за допомогою автоматичного секвенування.

Крім генетичних досліджень лікар проводить діагностику пацієнта із застосуванням когнітивних тестів, які дозволяють точно діагностувати порушення пізнавальних здібностей особи. Складаються вони в більшості своїй списку простих питань, що допомагає визначити патологію з досить високим відсотком вірогідності її розвитку в кожному конкретно взятому випадку.

Крім генетичних досліджень та тестування пацієнта, його обстежують за допомогою магнітно-резонансної томографії головного мозку – вона допомагає виявити вогнище поразки на всіх стадіях розвитку синдрому, визначити зміни в корі і структурі сірої речовини, виявити защемлення нервових волокон і проблеми з кровообігом.

Також застосовують дослідження крові, її складу на предмет виявлення пріонів шляхом імуно-блотгинга в периферичних лімфоцитах. І ліквор досліджують на предмет наявності нейроспецифічні білки, застосовують метод ІФА.

Що може запропонувати медицина?

При лікуванні синдрому Герстманна в самому початку лікарі встановлюють першопричину, яка призвела до розвитку даної патології або ж негативні механізми, що спровокували його.

Найчастіше сам курс лікування симптоматичне – на даний момент вченими не розроблено ефективних методів боротьби з даним захворюванням головного мозку.

Для усунення негативної симптоматики синдрому розвивається, лікарі прописують курс ноотропів і протекторів когнітивних функцій, також застосовуються коректори поведінки пацієнта.

Призначається курс лікувальної фізкультури і сеанси масажу, відвідування басейну, якщо дозволяє стан здоров’я, як і курс санаторно-курортного лікування – це, швидше підтримують стан пацієнта методики, чим повноцінне лікування, хоча і вони дають істотні результати в поліпшенні загального стану хворого.
За темою:  Болить ліва сторона голови і очей (пульсирующе, різко): причини

Источник: http://diagnoz03.in.ua/nevrologiya/sindrom-gerstmana-sindrom-gerstmana-shildera-kutovoyi-zvivini-prichini-simptomi-i-likuvannya.html

Современный взгляд на синдром Герстманна

Современный взгляд на синдром Герстманна

Синдром Герстманна – Штраусслера — Шейнкера (Gerstmann Syndrome)– это неврологическое расстройство, указывающее на частичное нарушение у пациента ощущения собственного тела. Появление патологии обусловлено негативными изменениями в полушариях головного мозга, чаще всего левой его части.

Пациент не способен перечислить простейшие названия частей своего тела и пальцев, не видит для себя разницы в правой или же левой части тела, не способен написать даже самое простое слово или же выполнить элементарные математические задачи, такие как сложить или же вычесть простые числа.

Представленная патология сопровождается акалькулией, то есть имеет место сбой в способности считать и вычитать, агнозией пальцев, а также аграфией – пациент теряет способность писать, не воспринимает написанный текст, не понимает его, как и специфической болезнью алексией – нарушением у особы способности читать, то есть теми состояниями, которые не характерны для здорового человека.

Причины заболевания

Как отмечалось ранее, синдром Герстмана-Шильдера развивается на фоне поражения у пациента доминантного полушария головного мозга, его оболочки, коры, правой или левой долей, расположенных кзади от сильвиевой борозды.

В медицинской практике специалисты среди основных первопричин отмечают развитие и рост опухоли, как доброкачественной, так и злокачественной природы в теменной или же височной области мозга, сбой в кровообращении.

Наравне с этими причинами, медики отмечают, что спровоцировать данный синдром может и травма головы, вирусная инфекция, поражающая серое вещество и мозговую оболочку головного мозга, заболевания, спровоцированные интоксикацией организма отравляющими веществами и осложнения после вакцинирования.

Чаще всего заболевание проявляет себя у пациентов в возрасте от 30 и до 40 лет, а длительность течения патологии до летального исхода– 5-6 летний период.

На фото область мозга, которая страдает при синдроме Герстманна Штреусслера Шейнкера

Клиника и симптоматика

Синдрома Герстманна встречается с частотой 1 случай на 10 миллионов пациентов. Как отмечалось ранее, клиническими признаками синдром проявляет себя в возрасте 30-40 лет и очень схож по симптоматике с заболеванием Крейтцфельда-Якоба.

Но в отличие от заболевания Крейтцфельда-Якоба деменция при данном синдроме отсутствует и длительность жизни более продолжительна (5 лет против полугода).

Как отмечают медики – первыми характерными симптомами синдрома являются сбой в памяти, далее развиваются прогрессирующая форма мозжечковой атаксии, признаки, схожая с паркинсонизмом.

В завершении течения патологии к этим симптомам могут добавиться и приступы психоза, депрессивное состояние и резкая потеря в весе. Чаще всего проявляют себя мозжечковые нарушения, и в зависимости от локализации в головном мозге очага поражения, у пациента развивается паралич взора или же развитие глухоты, проблемы со зрением и слепота.

Медики описывают различные клинические формы пальцевой агнозии, которая развивается при синдроме Герстмана – могут быть проблемы с названием пальцев и проблемы с их движением по команде, когда врач просит показать тот или иной палец.

В медицинской практике врачи диагностируют синдром по таким основным его проявлениям и признакам:

  • пациент не способен правильно определять и различать между собой, где правая, а где левая сторона, условно делить собственное тело по вертикали и относить органы и системы к соответствующей стороне;
  • у пациента наблюдается отсутствие расстройства в координации движений рук, сохраняется соответствующий уровень интеллекта, но при этом он полностью теряет способность писать;
  • пациент не способен проводить элементарные математические операции – сложение и вычитание простых чисел;
  • при синдроме Герстманна пациент не способен понимать и воспринимать написанные им слова и предложения – подобное состояние в медицине врачи называют алексией, для пациента написанное им – просто рисунок, так сказать каракули.

Синдром сопровождается также специфическим состоянием, когда пациент попросту не способен узнавать свои же руки и ноги, правильно ответить на вопрос об их названии.

Диагностирование патологии предусматривает назначение лабораторного генетического исследования на предмет выявления мутаций в гене PRNP. В этом варианте исследований врачи проводят нуклеотидное исследование последовательности в строении гена при помощи автоматического секвенирования.

Помимо генетических исследований врач проводит и диагностику пациента с применением когнитивных тестов, которые позволяют точно диагностировать нарушение познавательных способностей у особы. Состоят они в большинстве своем из списка простых вопросов, что помогает определить патологию с достаточно высоким процентом вероятности ее развития в каждом конкретно взятом случае.

Помимо генетических исследований и тестирования пациента, его обследуют при помощи магнитно-резонансной томографии головного мозга – она помогает выявить очаг поражения на всех стадиях развития синдрома, определить изменения в коре и структуре серого вещества, выявить ущемление нервных волокон и проблемы с кровотоком.

Также применяют исследование крови, ее состава на предмет выявления прионов путем иммуно-блотгинга в периферических лимфоцитах. Исследуют и ликвор на предмет наличия нейроспецифического белка, применяют метод ИФА.

Что может предложить медицина?

При лечении синдрома Герстманна в самом начале врачи устанавливают первопричину, которая привела к развитию данной патологии или же негативные механизмы, спровоцировавшие его.

Чаще всего сам курс лечения симптоматический – на данный момент учеными не разработано эффективных методов борьбы с данным заболеванием головного мозга.

Для устранения негативной симптоматики развивающегося синдрома, врачи прописывают курс ноотропов и протекторов когнитивных функций, также применяются корректоры поведения пациента.

Назначается курс лечебной физкультуры и сеансы массажа, посещение бассейна, если позволяет состояние здоровья, как и курс санаторно-курортного лечения – это, скорее поддерживающие состояние пациента методики, нежели полноценное лечение, хотя и они дают существенные результаты в улучшении общего состояния больного.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/sindrom-gerstmanna.html

Синдром Эйзенменгера: причины, симптомы, диагностика, лечение

Современный взгляд на синдром Герстманна

  1. Причины
  2. Симптоматика
  3. Диагностика
  4. Лечение

Синдром Эйзенменгера – кардиологическая патология, представляющая собой некорригированный, комбинированный порок сердца.

Комплекс Эйзенменгера включает в себя наличие дефекта в межжелудочковой перегородке, отзеркаленное положение аорты и увеличение размеров правого желудочка. Клинически синдром проявляется преимущественно у лиц зрелого возраста.

Эта сложная аномалия сердца впервые была описана немецким доктором, благодаря которому она и получила свое название.

Имеющееся отверстие между желудочками приводит к гипертензии в правом предсердии, что создает определенные трудности для проникновения крови в легочной круг.

Нарушаются нормальные гемодинамические процессы: сброс крови слева направо увеличивает легочный кровоток, развивается легочная гипертензия, формируется веноартериальный шунт, сброс крови становится перекрестным — справа налево, в аорту из обоих желудочков попадает смешанная, малооксигенированная кровь.

Со временем легочная гипертензия приводит к значительному утолщению сосудистых стенок и затрудняет проникновение кислорода из легочных альвеол в кровь.

Клиническую картину синдрома определяет гипоксемия и центральный цианоз. Больные с синдромом Эйзенменгера жалуются на быструю утомляемость, общую слабость, цианоз, одышку, кровохарканье, носовые кровотечения. Пациенты обычно ведут долгую и активную жизнь.

Чтобы предотвратить развитие гипоксемии, требуются некоторые ограничения.

Специалисты рекомендуют больным избегать обезвоживания, частых ОРВИ, пребывания на высоте, резкого погружения в холодную воду, употребления наркотиков, длительного нахождения на солнце, гипертермии, приема НПВС и некоторых анестетиков.

В тяжелых случаях развивается аритмия, бактериальный эндокардит, появляется тенденция к легочным кровотечениям, повышается риск тромбоэмболических осложнений и инфаркта легких. Причиной смерти у пациентов без лечения становится сердечная недостаточность.

Причины

Синдром Эйзенменгера — генетически обусловленное заболевание. Среди причин и провоцирующих факторов патологии выделяют следующие:

  • Химические факторы — отравление плода солями тяжелых металлов, БАДами,
  • Физическое влияние на плод — вибрации, радиации, ЭМВ,
  • Токсическое воздействие лекарств — диуретиков, некоторых пероральных контрацептивов,
  • Инфекционные болезни и эндокринопатии беременной женщины,
  • Ранние и поздние токсикозы,
  • Употребление витаминов сомнительного качества,
  • Хроническая патология у будущих родителей.

Синдром Эйзенменгера бывает белым, при котором артериовенозный сброс крови не сопровождается цианозом, и синим — с выраженной синюшностью кожи.

Симптоматика

Синдром Эйзенменгера — неоперабельный врожденный порок сердца, проявляющийся склеротическими изменениями в легочных сосудах, стойким цианозом и мультиорганными поражениями.

Нарушение внутриутробного развития сердечной мышцы приводит к появлению дефекта в перегородке между желудочками, зеркальному расположению аорты и гипертрофии правых камер сердца.

«Белый» синдром Эйзенменгера часто протекает бессимптомно и никак не ограничивает жизнь больных.

Сброс крови справа налево проявляется:

  1. Стойким цианозом,
  2. Одышкой,
  3. Физической слабостью,
  4. Набуханием яремных вен,
  5. Тахикардией,
  6. Болью за грудиной,
  7. Быстрой утомляемостью,
  8. Ощущением нехватки воздуха,
  9. Сердцебиением,
  10. Синкопальными состояниями.

Больные занимают вынужденное положение — сидят на корточках, что позволяет в тяжелых случаях уменьшить выраженность одышки. У них часто болит голова, возникает кровохарканье, кровотечение из носа, дисфония, деформация позвоночника, выпячивание передней грудной стенки над проекцией сердца, «барабанные палочки», «часовые стекла», потеря сознания.

Развивается вторичная полицитемия, которая проявляется нарушением речи, снижением остроты зрения, признаками тромбоэмболических расстройств, болью в животе. У больных повышается вязкость крови и распад эритроцитов. При этом физическое и интеллектуальное развитие не страдает.

Пациенты с синдромом Эйзенменгера часто болеют ОРВИ, воспалением бронхов или легких.

Боль в грудной клетке напоминает таковую при стенокардии: она возникает за грудиной слева и иррадиирует в левую руку плечо, лопатку, челюсть.

В запущенных случаях появляются признаки феномена эмболии сосудов головного мозга или эндокардита. Смерть больных наступает от сердечной недостаточности или кровотечения из дыхательных путей.

Бессимптомное течение синдрома Эйзенменгера опасно развитием внезапной смерти.

Диагностика

Специалисты начинают диагностику с выявления характерных клинических признаков:

  • Синюшность кожи вокруг губ и под ногтями,
  • Выпячивание передней грудной стенки над проекцией сердца,
  • Верхушечный толчок и патологическая пульсация слева.

Затем переходят к объективному осмотру и обследованию. Определяют акцент II тона над легочным стволом, грубый систолический шум, дрожание и вибрацию грудной клетки. Фонокардиография, электрокардиография и эхокардиография позволяют точно поставить диагноз.

Рентгенодиагностика и катетеризация сердца — методы визуального обследования полости сердца, устанавливающие характер повреждений и морфологическое строение органа.

Лечение

Лечение синдрома Эйзенменгера хирургическое, заключающееся в ушивании дефекта. Своевременная кардиохирургическая операция позволяет избежать развития опасных для жизни последствий.

Во время операции патологическое отверстие закрывают и устраняют аномальное отхождение аорты путем протезирования аортального клапана.

Чтобы избежать высокой летальности при данной патологии, прибегают к паллиативным операциям.

В тяжелых случаях трансплантация сердца и легких становятся методом выбора. Улучшить результаты хирургического лечения поможет иммуносупрессивная и антивирусная терапия. При развитии угрожающих жизни аритмий показано вживление электрокардиостимулятора.

Консервативное лечение — симптоматическое, поддерживающее.

Больным назначают препараты, снижающие давление в легочной артерии, улучшающие насосную функцию миокарда, уменьшающие симптомы сердечной недостаточности.

Поддерживающее лечение синдрома Эйзенменгера включает также использование оксигенотерапии. Для устранения полицитемии проводят флеботомию с одновременным возмещением объема крови физиологическим раствором.

Беременным женщинам, страдающим синдромом Эйзенменгера, показано искусственное прерывание беременности. В противном случае может произойти самопроизвольный аборт или начаться преждевременные роды.

Вывести все публикации с меткой:

Источник: http://sosudinfo.ru/serdce/sindrom-ejzenmengera/

Рекомендации по лечению синдрома Герстмана

Современный взгляд на синдром Герстманна

Синдром Герстмана (синдром Герстмана-Шильдера, синдром угловой извилины) – неврологическое расстройство, представленное рядом симптомов, указывающих на наличие поражения определённой области мозга. Названо в честь австрийского невролога Йозефа Герстмана (Josef Gerstmann, 1887–1969).

Синдром Герстмана Штреусслера, в свою очередь, представляет собой семейную наследственную прионовую инфекцию, входящую в группу трансмиссивных  энцефалопатий, к которым относятся болезнь Крейтцфельда-Якоба и Куру.

Появление симптомов нарушения когнитивных функций может указывать на множество серьезных патологий головного мозга, к одной из них относится синдром Герстмана. Своевременное обращение к врачу поможет предотвратить появление осложнений, благодаря правильной диагностике и лечению недуга.

Причины возникновения

Провоцирующие факторы развития данной патологии следующие:

  • воспалительные заболевания (энцефалит, менингит, сепсис с распространением инфекции на структуры мозга);
  • эмболический процесс (на фоне тромбообразования);
  • состояние после проведенной вакцинации;
  • атеросклероз (при АГ, повышенном содержании холестерина в крови);
  • опухолевидные образования (кисты, опухоли, абсцессы, гематомы);
  • травмы (ушиб, сотрясение);
  • общее переутомление.

Характерная симптоматика

У пациента с синдромом угловой извилины можно выявить следующие специфические признаки:

  1. Контрлатеральная гомонимная гемианопсия (выпадение правых или левых половин полей зрения обоих глаз) в совокупности со снижением или отсутствием способности концентрировать взор на движущемся предмете (ортокинетический нистагм).
  2. Аграфия (потеря способности к письменной речи с сохранением координированной двигательной активности рук и интеллекта). Наблюдается при патологии задних отделов лобных извилин правого (у левши) или левого (у правши) полушарий ГМ.
  3. Акалькулия (невозможность выполнения счетных операций, арифметических действий, пациент не понимает счёт и его смысл). Если патология затрагивает теменно-затылочную область, то развивается этот симптом.
  4. Алексия (пациент не способен дать толкование написанным словам, знакам, записям при сохраненном зрении).
  5. Пальцевую агнозию и отсутствие пространственной ориентации (невозможность определить место нахождения и расположение собственных частей тела относительно правой или левой сторон).

На фото представлены основные вышеперечисленные проявления заболевания.

Клинические признаки патологии отмечаются в среднем возрасте (35–40 лет) и схожи с таковыми при заболевании Крейтцфельда-Якоба. Отличительными симптомами выступают отсутствие деменции и более длительный период жизни (более 5 лет) при синдроме Герстмана.

Постановка диагноза

Для подтверждения наличия у больного синдрома Герстмана Штреусслера Шейнкера необходимо провести ряд исследований:

  1. Определение мутации в ДНК на уровне гена PRNP. Проводится автоматическое секвенирование, с помощью которого врач исследует нуклеотидную последовательность гена, чтобы обнаружить дефект.
  2. МРТ головного мозга (для выявления пораженных очагов на любой стадии заболевания, изменений в области коры или полушарий мозга, ущемленных нервов или сосудов).
  3. Анализ крови на наличие прионовых тел (иммуно-блоттинг периферических лимфоцитов).
  4. Состояние ликвора (иммуноферментный анализ помогает определить нейроспецифический белок).

Тесты

Кроме генетического обследования, в постановке диагноза важная роль отводится когнитивным тестам, с их помощью можно точно определить наличие у пациента интеллектуальных расстройств. Они представлены списком несложных вопросов и заданий, помогающих в определении патологии или риска ее развития у каждого пациента. Для этого врач просит больного:

  • взять ручку, или другой предмет в правую или левую руку (для определения нарушений пространственной ориентации);
  • написать текст, предложение, словосочетания (для выявления аграфии);
  • прочитать отрывок, предложение, текст (с целью исключения алексии);
  • провести простые счетные операции на сложение или вычитание (на диагностику акалькулии);
  • остановить взгляд на движущемся перед глазами предмете (способность утрачена при данной патологии);

Поддерживающая терапия

Перед назначением лечения патологического состояния врач выявляет основополагающую причину, обусловившую развитие заболевания и механизм поражения структур мозга.

Такая патология, как синдром Герстмана, на сегодняшний день изучена не до конца, вследствие чего не удается разработать эффективной патогенетической терапии.

Лечебная тактика направлена на устранение основных симптомов и предотвращение их прогрессирования. С этой целью используются препараты:

  • ноотропного действия, способствующие улучшению проведения импульсов в мозге, («Ноотропил», «Котексин»);
  • улучшающие мозговой кровоток («Пентоксифиллин», «Винпоцетин»);
  • корректирующие поведение больного (антидепрессанты, транквилизаторы, барбитураты);

Активно используются методы физиотерапии: лечебная физкультура, массаж, плавание и водная гимнастика. В качестве общего укрепления организма и поддержания жизненных сил и тонуса полезным будет санаторно-курортное лечение.

Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/neurology/sindrom-gerstmana.html

Синдром Морриса (тестикулярная феминизация, нечувствительность к андрогенам): причины, симптомы, диагностика, лечение + фото

Современный взгляд на синдром Герстманна

Синдром Морриса (тестикулярная феминизация, нечувствительность к андрогенам) — редкая патология, которую в определённом смысле можно, пожалуй, рассматривать не как заболевание, а как некую особенность формирования человеческого организма. В большинстве случаев окружающие даже не догадываются о том, что человек, которого они видят, по своей физиологической сути не соответствует его явному образу.

Что представляет собой заболевание

Синдром Морриса — синдром тестикулярной феминизации или синдром резистентности (нечувствительности) к андрогенам — возникает вследствие отсутствия адекватной реакции со стороны тканей организма на собственные половые гормоны — андрогены. Результатом этого становится развитие изначально мужского организма по женскому образцу. Формируется ложный гермафродитизм, при котором у пациента одновременно присутствуют признаки обоих полов.

Синдром получил своё название благодаря американскому гинекологу Джону Моррису, открывшему это явление в 50-х годах прошлого столетия, хотя и до этого были попытки описания этой патологии.

При синдроме Морриса изначально мужской организм формируется по женскому типу

Впервые упоминание об этой аномалии появилось ещё в начале XIX века, когда никому не известный баварский врач проводил вскрытие умершей молодой пациентки и, к огромному удивлению для себя, не обнаружил у трупа матки и придатков, найдя вместо этих женских половых органов мужские тестикулы. Своё парадоксальное открытие он описал в научном трактате.

Любопытно, что в истории есть яркие примеры женщин, которые, по мнению специалистов, были феминизированными мужчинами, обладавшими синдромом Морриса. Пожалуй, самый яркий исторический персонаж — Жанна д’Арк. Известный исследователь в области генетики профессор В.

Эфроимсон выделил ряд особенностей героини, на основании которых сделал такой вывод. Среди них физическая сила, героизм, внешняя привлекательность, приверженность к мужской одежде, недюжинный интеллект, решительность и деловитость.

Кроме того, история свидетельствует о том, что у Жанны отсутствовала менструация, она не оставила после себя потомства.

До сих пор не утихают споры о том, была ли Жанна д’Арк по своей физиологической сути мужчиной с синдромом Морриса

Причины и механизм развития синдрома тестикулярной феминизации

Синдром Морриса является следствием мутации гена рецепторов, которые по замыслу природы должны быть чувствительны к мужским половым гормонам (андрогенам). Передаётся по наследству. При этом восприимчивость по отношению к женским половым гормонам — эстрогенам, полностью сохраняется.

У плода, развивающегося по такому принципу, формируются тестикулы (яички), отсутствует матка, придатки и верхняя часть влагалища, вместо которого образуется импровизированный «тупик». Наличие такого слепого влагалища впоследствии позволяет пациенту иметь половые сношения с партнёрами-мужчинами.

Дальнейшие признаки женоподобия активно проявляются в пубертатный период, когда в бурно созревающем организме активизируется выработка андрогенов под влиянием гонадотропных гормонов, секретируемых гипофизом.

Как можно распознать синдром Морриса у человека

Симптомы синдрома Морриса заставляют обратить на себя внимание в период полового созревания пациента. Именно в это время девочки жалуются на отсутствие менструаций и недостаточное оволосение наружных половых органов.

Женщины с тестикулярной феминизацией нредко обращаются с жалобами на невозможность забеременеть.

Существуют две формы синдрома Морриса — полная и неполная. В первом случае у пациента формируется женский фенотип, а именно:

  • присутствуют развитые молочные железы;
  • форма тела имеет женские очертания;
  • волосы на лобке и в подмышечных впадинах практически отсутствуют, в то время как на голове они густые и крепкие;
  • малые половые губы недоразвиты;
  • слепое влагалище глубокое;
  • матка, трубы и яичники отсутствуют, а тестикулы могут обнаруживаться как в паховых каналах, так и в брюшной полости (в некоторых случаях яички находятся в паховых мешках, симулируя грыжу).

Такие пациенты имеют полностью женскую психику и, как правило, даже не догадываются о том, что изначально являлись мужчинами.

Для синдрома Морриса характерно наличие крупного клитора, напоминающего пенис

При неполной форме синдрома Морриса симптоматика проявляется следующими факторами:

  • слаборазвитые молочные железы;
  • короткое слепое влагалище;
  • крупный клитор, напоминающий пенис;
  • слабое оволосение лобка и подмышек или его полное отсутствие;
  • евнухоподобное телосложение.

Как диагностируется синдром резистентности к андрогенам

Для диагностики синдрома Морриса проводятся следующие обследования:

  • анализ наличия половых гормонов в крови, обнаруживающий содержание тестостерона на мужском уровне, а эстрогена — в бо́льшем количестве, чем у мужчин;
  • пальпаторное (с помощью ощупывания) обследование, позволяющее сделать предварительные выводы о состоянии органов половой системы пациента;
  • УЗИ органов малого таза, которое выявляет отсутствие женских половых органов — матки с придатками, определяет наличие тестикул в нехарактерных для мужчин местах — паховых каналах, брюшной полости и т. п.;
  • цитологический анализ, при котором у пациентов с синдромом Морриса отсутствует половой хроматин, а кариотип идентичен мужскому — 46ХУ;
  • молекулярный анализ гена АR, мутации которого вызывают развитие резистентности к андрогенам.

УЗИ-диагностика позволит определить состояние органов половой системы, расположенных в области малого таза

Подобный комплекс обследований позволяет дифференцировать патологию с различными формами гермафродитизма — женским ложным надпочечниковым гермафродитизмом, врождённой патологией, при которой у девочек изначально отсутствует матка и т. п.

Нужно ли лечить это заболевание?

Ответ на этот вопрос зависит от нескольких основных факторов:

  • формы заболевания (полной или неполной);
  • когда диагностирована патология — в детском или взрослом возрасте;
  • предпочтение пациента в выборе пола.

Если полная форма патологии обнаруживается в раннем детском возрасте, тестикулы оставляют в организме ребёнка до наступления пубертатного периода. При подозрении на злокачественное перерождение яичек их немедленно удаляют и рекомендуют пациенту (а теперь уже пациентке) терапию женскими гормонами для того, чтобы окончательно сформировать организм по женскому образцу.

В тех случаях, когда истинный пол диагностируется уже у взрослых пациентов, во многих случаях им эту информацию не сообщают, чтобы не травмировать психически человека, уже полностью сформированного по женскому типу, имеющего женственное телосложение, зафиксированный гражданский пол и соответственную психосексуальную ориентацию.

При неполной форме синдрома Морриса, когда у пациента присутствуют мужские вторичные половые признаки и он психологически осознаёт себя мужчиной, проводится терапия андрогенами, которая, к сожалению, не всегда даёт хорошие результаты.

Многие специалисты считают в таких случаях целесообразным склонять человека к усилению феминизации, прибегая при необходимости к пластической хирургии, с помощью которой воссоздаются молочные железы, проводится пластика влагалища, ампутируются пенисоподобный клитор и тестикулы.

Таким больным пожизненно проводится заместительная гормонотерапия эстрогенами.

Прогноз заболевания

При условии раннего выявления патологии пациент физиологически и психологически успешно формируется в соответствии с женским фенотипом.

Такие женщины обладают физической привлекательностью, роскошными волосами, быстрым и цепким мужским умом, недюжинной активностью и превосходными деловыми качествами.

Они прекрасно адаптированы в социуме, легко завоёвывают симпатии мужчин, создают счастливые семьи и не считаются инвалидами.

Единственный недостаток пациентов с сидромом Морриса, который, к сожалению, нельзя исправить медицинским путём — это отсутствие функции деторождения. Но эту проблему вполне возможно решить другими путями — усыновить ребёнка, воспользоваться услугами суррогатной матери и т. п.

Для таких женщин нет никаких ограничений, кроме запрета участвовать в спортивных состязаниях в составе женских команд, поскольку их физические возможности превосходят аналогичные параметры коллег по команде.

Что же такое синдром Морриса — заболевание или редкая особенность, с которой рождается человек? В любом случае всё будет зависеть от отношения пациента к этой патологии. Он может считать себя жертвой ошибки природы или исключительным созданием, которому даны многие преимущества — всё в его руках!

  • Елена Северина
  • Распечатать

Источник: https://lechenie-simptomy.ru/sindrom-morrisa-zabolevanie-ili-oshibka-prirodyi

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.