Причины, симптомы и лечение синдрома Драве

Содержание

Синдром Драве: причины, симптомы, лечение

Причины, симптомы и лечение синдрома Драве

Синдром Драве относится к тяжелой миоклонической эпилепсии младенческого возраста, приступы могут быть фокальными или генерализованными.

Заболевание возникает из-за генетической предрасположенности, когда гены в натриевом канале подвергаются мутации. Это одна из тяжелых аутосомно-доминантных форм эпилепсии.

Возникает из-за заболеваний, которые сопровождаются повышенной температурой, также приступы возникают после того, как человек принял горячую ванну, могут быть спровоцированы светом.

Симптомы синдрома Драве

1. Возникают инфантильное судорожное состояние, они могут быть короткими и длительными. Сначала они появляются при лихорадке.

2. Припадки конвульсивного характера, при них наблюдается высокая температура. Повториться такое состояние может спустя два месяца, затем перерастают в эпилепсию.

3. Судороги миоклинического характера являются фибрильными, при них поражаются конечности, туловище. Такие судороги возникают часто, за день до 7 раз.

4. Атипичный абсанс отличается короткой продолжительностью.

5. Серьезный приступ, припадки атонического характера.

6. Синдром Драве перерастает в эпилепсию, при нем наблюдаются частые судороги.

Опасность синдрома Драве

В раннем возрасте заболевание имеет в дальнейшем осложнения. Припадки парциального типа со временем перестают тревожить, конвульсивного возникают все чаще и чаще, особенно беспокоят ночью. Опасно, когда у ребенка повышается температура тела, наблюдается лихорадочное состояние.

Ребенок может отставать в развитии. К 4 годам жизни заболевание начинает прогрессировать, в дальнейшем возникает психоз и другие аномалии. Часто заболевание приводит к летальному исходу из-за припадков, потому что они заканчиваются несчастными случаями.

Диагностика синдрома Драве

1. За типом припадков – фебрильные судороги, припадки парциального типа.

2. Возраст, чаще всего наблюдаются впервые полгода жизни.

3. За неврологическим статусом синдром Драве не приводит к патологическим изменениям.

4. При обследовании врач обращает внимание на кожу.

5. Назначается скрининг, генетический тест. МРТ, анализ на TORCH-инфекцию.

6. Обязательно проводится ЭЭГ.

Методы лечения синдрома Драве

Приступ невозможно купировать с помощью антиэпилептического препарата. Важно начать лечить инфекцию, когда она только начинает развиваться, чтобы не спровоцировать новые припадки. В профилактических целях рекомендуют носить очки, которые имеют голубые стекла.

Осторожно нужно относиться к медикаментозным лекарственным препаратам. Только лечащий доктор может назначить лечение:

1. Топомаксом.

2. Вальпроевой кислотой – конвулекс-сиропом.

3. Фенобарбиталом.

4. Бромидом калия.

5. Леветирацетамом.

Важно при лечении вовремя купировать приступы, чтобы заболевание не обострилось. Особенно опасны для младенческого возраста судороги, с которыми часто обращаются за помощью.

Может наблюдаться воспалительный процесс в центральной нервной системе, в дальнейшем он приводи к порокам головного мозга, токсикозу, к метаболитическим нарушениям.

Чаще всего судороги тревожат ребенка первых 3 лет жизни.

Судороги могут быть эпилептическими и неэпилептическими – вторичными, симптоматическими. Вторичные характерны для новорожденных деток. Опасно, когда фебральные судороги  превращаются в эпилептические, такое состояние возникает при черепно-мозговой травме, они продолжаются около получаса, могут часто повторяться.

Фебральные судороги возникают редко, если они являются доброкачественными, длятся не больше 15 минут, серийный тип длится около получаса. Если появляется первичный припадок, может развиться фебрильный пароксизм, это приводит к серьезным неврологическим нарушениям.

Синдром Драве  является редким заболеванием, при котором ребенка мучают до 1 года опасные фебрильные судороги.

Наблюдение за детьми с синдромом Драве

Заболевание возникает очень редко. Был замечен случай в 2001 году. Родилась девочка, у матери это была пятая беременность, роды вторые. Беременность протекала тяжело, у мамы постоянно наблюдалась нейроциркуляторная дистония, отеки. Девочка родилась как положено, вес – 3200 грамм, оценка – 8.

У старшего брата фрагильная Х-хромосома, умственная отсталость, постоянный эпилептические припадки, немного проявляется аутизм. Отец детей является участником и ликвидатором аварии на Чернобыльской атомной электростанции. Когда родилась девочка, у нее сразу возникли проблемы с моторикой, речью, движениями.

Первые 2 месяца ребенка наблюдали у невролога, ставили диагноз гидроцефальный синдром из-за гипоксии. В 3 месяца ребенок переболела гепатитом, у матери был гепатит С. Также у девочки наблюдалась дисплазия тазобедренного сустава, пошла она только в 1,5 года.

Если у брата синдром Драве был ярко выраженным, у девочки он проявлялся частично.

В медицине был случай, когда атипичные судорожные состояния развивались из-за перенесенной инфекции.

Мальчик в 1 год и 8 месяцев переболел инфекцией кишечника, у него подскочила температура, после возникло атипичное судорожное состояние парциального типа.

После того как его осмотрел невролог были замечены энцефалическии реакции фебрильного типа. ЭЭГ говорило о повышенной возбудимости нейронов в головном мозге.

Также синдром Драве проявлялся после перенесенной детьми ветряной оспы, TORCH-инфекций, сначала нарушалась походка, после возникали проблемы со сном, дети становились беспокойными, затем беспокоили судороги, припадки.

После медицинского исследование было доказано, что улучшить состояние больного ребенка, наладить моторику можно с помощью внутривенной терапии иммуноглобулином, для этого использовали Циклоферон, метаболические, ноотропные, антиэпилептические препараты.

Итак, синдром Драве является очень опасным, потому что судороги у ребенка часто приводят к летальному исходу. Поэтому нужно обязательно, чтобы ребенок состоял на учете у невролога.

Источник: https://med.propto.ru/article/sindrom-drave-prichiny-simptomy-lechenie

Синдром Драве. Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенческого возраста

Причины, симптомы и лечение синдрома Драве

Среди разнообразных проявлений детской эпилепсии синдром Драве занимает особое место и является, пожалуй, самой тяжелой и опасной для жизни ребенка патологией.

Данный синдром проявляется уже на первом году жизни малыша и часто приводит к серьезному нарушению его психомоторного развития, а в некоторых случаях – и к летальному исходу.

Об этом довольно редком заболевании, его основных симптомах и способах лечения мы и расскажем далее в статье.

В каких случаях говорят о наличии синдрома драве?

Синдром Драве встречается не часто – отмечено, что данной патологии подвержен 1 человек на 40 тыс. новорожденных (причем мальчики составляют около 66% от количества заболевших).

Но это, кстати, и приводит к тому, что верный диагноз врачи порой затрудняются установить и, таким образом, драгоценное время бывает потеряно.

А при названном синдроме без поддерживающей терапии состояние ребенка, как правило, ухудшается с возрастом.

При наличии у малыша, не достигшего года, частых приступов, имеющих серийное или статусное течение (т. е. они следуют один за другим, а больной в промежутках не приходит в сознание) и к тому же резистентных к действию противосудорожных препаратов, можно заподозрить синдром Драве.

Дети при этом нередко испытывают многократные приступы на протяжении суток, а длится такое состояние около недели. После чего на пару недель наступает затишье, и все повторяется вновь.

Эпилептический статус при синдроме Драве – довольно частое явление. Он может сопровождаться судорогами или быть бессудорожным, в виде разного по интенсивности нарушения сознания с сегментарными миоклониями (быстрыми мышечными подергиваниями).

Основной причиной возникновения описываемого синдрома исследователи называют генетическую предрасположенность, а именно – наличие в генах больного мутации натриевого канала.

Провоцирующими же факторами для начала развития описываемого состояния у грудничка чаще всего выступает повышение температуры тела во время какого-либо заболевания, принятия горячей ванны, перегревания.

Также это может быть сильная усталость или стимуляция светом (мигающее освещение, переход из темного помещения в ярко освещенное и т. п.).

Следует отметить, что все это и в последующие годы жизни больного будет представлять для него опасность, вызывая разные по силе приступы.

Синдром Драве: симптомы

К основным проявлениям синдрома Драве можно отнести и фокальные, и генерализованные эпилептические припадки. Фокальные приступы отличаются тем, что область возбуждения, провоцирующая их возникновение, находится только в одной части мозга. В случае же развития патологической активности нейронов в обоих полушариях речь идет о генерализованных приступах.

Судороги при синдроме Драве часто носят полиморфный характер. Ребенок в год может испытывать клонические (со сменой мышечного тонуса), тонические (представляющие собой довольно продолжительный мышечный спазм) и генерализованные миоклонические судороги.

Часто встречаются и приступы в виде атипичных абсансов – состояний, при которых сознание ребенка частично или полностью не реагирует на окружение. Малыш может в это время оцепенеть, глядя в одну точку, изогнуться назад, неожиданно упасть или просто уронить то, что держал в руках.

Чаще всего перечисленные приступы возникают во время пробуждения, а также при бодрствовании (во сне они зафиксированы лишь у 3% больных с данным диагнозом).

Как развиваются клинические проявления синдрома Драве?

Как правило, синдром Драве отличается тем, что названные симптомы проявляются в определенной последовательности. Медики различают три основных периода болезни.

  1. Относительно мягкий период, с проявлением клонических судорог (быстрых мышечных сокращений, следующих один за другим, через небольшой промежуток времени). В качестве провоцирующей ситуации, как правило, выступает повышение температуры у ребенка, но в дальнейшем они могут возникать уже и независимо от нее.
  2. Нарастающий агрессивный – с появлением многочисленных миоклонических судорог. Они носят чаще всего фебрильный (т. е. зависящий от повышения температуры) характер и распространяются на туловище и конечности. К миоклоническим приступам присоединяются атипичные абсансы и комплексные фокальные приступы.
  3. Статический период, в котором приступы ослабевают, а у ребенка остаются серьезные неврологические и психические нарушения.

Основные признаки тяжелой миоклонической эпилепсии детства

Как мы уже говорили, в связи с тем, что синдром Драве – это редко встречающееся заболевание, специалисты часто затрудняются в его диагностировании. Поэтому родителям важно предоставить точные сведения о развитии патологического состояния своего ребенка. Названный синдром можно заподозрить, если в наличии имеются следующие признаки:

  • болезнь развилась до годовалого возраста;
  • приступы полиморфны (т. е. их проявления разнообразны);
  • припадок не купируется приемом типичных противосудорожных препаратов;
  • возникновение судорог завязано на повышение температуры тела ребенка;
  • у малыша заметно отставание в развитии (этот признак может выражаться в разной степени);
  • выражены проявления атаксии (раскоординированности движений);
  • показания МРТ не подтверждают наличие патологии (особенно в начале заболевания);
  • на ЭЭГ – замедление фоновой ритмики и мультифокальные нарушения, представленные спайками и медленными колебаниями.

Кроме перечисленных симптомов для детей с синдромом Драве, как правило, характерно наличие гиперактивности и дефицита внимания.

Прогноз развития синдрома Драве

Прогноз тяжелой миоклонической эпилепсии, как правило, неблагоприятный. У всех больных с диагностированным синдромом Драве наблюдается задержка умственного развития, а в половине случаев она оказывается тяжелой. После четырехлетнего возраста у пациентов наблюдается прогрессирующее ухудшение состояния, с развитием поведенческих аномалий, включая и психозы.

К сожалению, летальный исход при описываемой патологии также очень высок – до 18%, и его причинами чаще всего становятся несчастные случаи во время приступов или эпилептический статус.

Для того чтобы снизить риск тяжелых последствий во время припадка у ребенка, родители должны хорошо представлять себе, как оказывается первая помощь при судорогах.

Как оказывать первую помощь при судорогах, вызванных повышением температуры?

Если у ребенка возникают судороги в ответ на повышение температуры (что, как вы помните, для данного заболевания является одним из основных признаков), соблюдайте следующие правила:

  • уложите ребенка на ровную поверхность;
  • обеспечьте доступ свежего воздуха;
  • очистите рот малыша от слизи;
  • поверните голову ребенка набок;
  • проведите жаропонижающие мероприятия.

Если у ребенка выраженный жар, то есть лоб горячий, а лицо покрасневшее, то первая помощь при судорогах должна быть направлена на снижение температуры (холодный мокрый компресс на лоб, холод к подмышечным впадинам и в паховую область, обтирания тела водой с уксусом в пропорции 1:1, жаропонижающие препараты).

Если же у малыша на фоне повышенной температуры кожа бледная, синеватые губы и ногти, озноб, холодные стопы и ладошки, то обтирания и холодные компрессы делать нельзя. Малыша следует согреть, дать жаропонижающие средства, а также таблетки «Но-шпа» или «Папаверин» из расчета 1 мг на 1 кг веса для расширения сосудов.

Помощь при развернутых эпилептических приступах

В случае возникновения развернутого эпилептического приступа с генерализованными клоническими и тоническими судорогами ребенка следует:

  • уложить на ровную поверхность;
  • под голову подложить что-то мягкое, чтобы малыш не бился ею;
  • обеспечить поступление свежего воздуха;
  • очистить рот и глотку от слизи;
  • повернуть голову набок;
  • связать любой кусок ткани в узел и вставить его между зубов, для предупреждения прикусывания языка и губ, так как ребенок в год может о более твердые предметы (ложку, палочку) сломать себе зубы;
  • вытирать появившуюся изо рта пену полотенцем;
  • следить, чтобы во время приступа малыш не ударился обо что-то.

Если судороги принимают форму статуса, следует обязательно вызвать “скорую помощь”.

Основные принципы лечения детей с синдромом Драве

Лечение больного ребенка при описываемом заболевании сводится к урежению приступов и предупреждению развития их статусной формы.

При диагнозе «синдром Драве» лечение исключает применение широкоизвестных противоэпилептических препаратов: «Карбамазепин», «Финлепсин», «Фенитоин» и «Ламотриджин», так как они лишь ухудшают состояние пациента, усугубляя течение имеющихся форм приступов.

Кроме обязательной медикаментозной терапии, важно помнить и о предупреждении повышения температуры тела, так как именно это состояние особенно опасно для больного. Для исключения провоцирования приступов световой стимуляцией ему предлагают носить очки с голубыми стеклами или одним заклеенным стеклом.

Медикаментозная терапия синдрома Драве

При подтверждении диагноза стартовое лечение начинают с применения препарата «Топирамат». Его назначают дозой 12,5 мг/сут., постепенно увеличивая ее до 3-10 мг/кг/сут. (лекарство принимают дважды в день).

Это средство особенно эффективно в случаях, когда описанная детская эпилепсия проявляется генерализованными судорожными приступами и пароксизмами с переключением судорог с одной половины тела на другую (гемиконвульсиями).

Следующие препараты для монотерапии – это производные вальпроевой кислоты (сироп «Конвулекс», «Конвульсофин» и т. п.) – особенно эффективные при атипичных абсансах и миоклонусе, а также барбитуровая кислота («Фенобарбитал»), применяемая при генерализованных судорогах, со склонностью к статусному течению. Кстати, в этом случае отмечена и высокая эффективность применения бромидов.

При необходимости применяют комбинацию препаратов. Самой эффективной из них считается сочетание вальпроатов со средством «Топирамат».

Источник: http://fb.ru/article/196860/sindrom-drave-tyajelaya-mioklonicheskaya-epilepsiya-mladencheskogo-vozrasta

Особенности синдрома Драве

Причины, симптомы и лечение синдрома Драве

Синдром Драве относят к тяжелой форме эпилепсии, сопровождающейся беспорядочным сокращением групп мышц по всему телу (миоклонией).

Аномалия обусловлена дегенерацией нейронов головного мозга из-за нарушения обменных процессов (энцефалопатия). В основе патологии лежит мутация гена в составе аутосомы. Впервые проявляется у детей с двух месяцев до года.

Сопровождается лихорадочными (фебрильными) припадками с генерализованным распространением.

Неврологические приступы характеризуются как фокальные (относящиеся к определенному очагу), миоклонические с тенденцией усиления (пароксизмом) до наивысшей степени.

Впервые симптомы описаны в 1978 году французским психиатром Шарлоттой Драве. Этот вид эпилептической энцефалопатии встречается редко, примерно один случай на сорок тысяч детей.

Прогноз неблагоприятный, синдром признан неизлечимым, в 19% эпизодов заканчивается смертью пациента.

Причины патологии

Генетическая болезнь носит конкретный характер и передается по аутосомно-доминантному пути наследования. Основной причиной проявления аномалии в младенчестве является мутация генов SCN1A и GABRG2, отвечающих за кодировку внутриклеточного альфа-белка в Na+ каналах. Физиологический процесс негативно отражается на метаболизме нейронов и приводит к возбуждению центральной нервной системы.

Спровоцировать синдром Драве могут следующие причины:

  • высокая температура воды во время купания;
  • перегрев, если одежда ребенка не соответствует погоде;
  • резкие перепады освещения, мерцание разноцветных лампочек;
  • физическое переутомление на фоне ослабленного иммунитета;
  • гипотермия, сопровождающая какое-либо заболевание.

Проявление этих факторов в дальнейшем может запускать механизм криптогенного (самопроизвольного) эпилептического синдрома разной интенсивности.

Классификация и клиническая картина

Дебют патологии приходится на первый год жизни новорожденного, основной пик — на 5 месяцев. До проявления болезни ребенок развивается в соответствии с медицинскими стандартами, неврологических и психологических расстройств не наблюдается. В клинической картине отмечается три фазы.

Фебрильная

Первичный период длится у детей от 1 до 2 лет. Основные признаки:

  • появление атипичных судорог;
  • продолжительность приступа около 30 минут;
  • сокращение мышц характеризуется как фокальные (очаговые) или альтернирующие;
  • переход конвульсий в эпилептический припадок.

Особенностью фебрильного этапа является редкое проявление лихорадки.

Агрессивная

Катастрофическая фаза приходится на период от 2 до 8 лет, синдром Драве сопровождается следующими симптомами:

  1. Судороги, переходящие от клонических (кратковременных) к тоническим (длительным).
  2. Конвульсиями, распространяющимися на одной половине туловища.
  3. Фокальными пароксизмами.
  4. Абсансами (малыми припадками без мышечных сокращений), связанными с патологией головного мозга.
  5. Отключением сознания со смешанными признаками эпилепсии.

Приступ начинается с единичных мышечных сокращений, трансформируется в тоническую форму, может длиться до 24 часов, заканчивается кратковременными конвульсиями.

У детей с агрессивной фазой синдрома отмечается ряд аномалий:

  • отставание в интеллектуальном развитии;
  • гиперактивность;
  • отклонение в поведении;
  • расслабленность мышц (гипотония);
  • нарушение координации движения (атаксия);
  • хаотичный тремор, который проявляется на любом участке тела;
  • слаборазвитая моторика;
  • пирамидный дефицит.

В возрасте от 6 до 8 лет у детей с синдромом Драве развивается чувствительность на определенные внешние раздражители (паттерн-сенситивность), которые провоцируют криптогенный приступ. Это могут быть звуки, цвета, одежда или вид деятельности.

Статическая

Развивается последний этап с 8 лет, характерным симптомом является сокращение частоты и пароксизма приступов. Основное их проявление приходится на ночное время суток, реже — утром.

Провоцирующими факторами являются громкий звук, высокая температура, резкое движение. Приобретенные отклонения в развитии остаются. Заболевание не поддается лечению.

Ребенок с явными нарушениями психики, отстающий от сверстников интеллектуально, неспособен посещать общеобразовательные учреждения и требует особого ухода.

Методы диагностики

Первая задача в определении миоклонической эпилепсии – это дифференцирование патологии от синдрома Леннокса или Гасто. Назначается генетический тест для исключения наследственных заболеваний, не связанных с нарушением метаболизма нейронов головного мозга. Обращается внимание:

  • на характер припадков, частоту, продолжительность;
  • какие дегенеративные изменения произошли в психике ребенка;
  • на уровень интеллектуального дефицита.

Патологические процессы фиксируются электроэнцефалографией (ЭЭГ), на распечатке отслеживается угнетение биологической деятельности мозга на фоне повышения тета-ритмов. Особенности на ЭЭГ при синдроме Драве:

  • только генерализованная активность волн (пик/полипик 17,5%);
  • исключительно эпилептиформная доминация 19% + генерализованная 25%;
  • начало генерализованной с последующим добавлением региональной (6,3, 50%);
  • всегда мультирегиональная (12,7%).

Похожую картину имеет мутация PCDH19, видоизменение гена сопровождается эпилепсией и отсталостью умственного развития.

Эффективное лечение

Терапия направлена на сокращение эпилептических припадков и предотвращение перехода болезни в статическую фазу. При этой форме неврологических приступов противопоказано применение общепринятых противоэпилептических средств («Ламотриджин», «Карбамазепин»), поскольку они не улучшают состояние ребенка. Необходимо исключить:

  1. Повышение температуры, своевременно лечить вирусные инфекции.
  2. Перегрев в жаркий сезон.
  3. Световую стимуляцию приступов, для этой цели рекомендуются очки с затемненными стеклами.

Лечение синдрома Драве фармакологическими препаратами проводится после полного обследования с учетом клинической картины и возраста ребенка. Начинают терапию с назначения лекарства:

  • «Топамакс», «Топирамат» с небольших доз с последующим увеличением, курс дает хорошие результаты при судорожных приступах с тенденцией переключения с одной части тела на другую;
  • «Конвульсофин», «Конвулекс-ретард», средства на основе вальпроевой кислоты эффективны при атипичных абсансах и миоклонических судорогах;
  • «Фенобарбитал» показан, если клиническое течение склонно к статической форме;
  • «Леветирацетам» — лечение препаратом рекомендуется детям после 10 лет.

Терапия предусматривает применение бромида калия, при необходимости его включают в комбинацию с фармакологическими средствами.

Прогноз и профилактика

Синдром Драве относится к тяжелой форме эпилепсии, поэтому прогноз неблагоприятный. Учащаются конвульсивные приступы, пик активности отмечается в ночное время. Гипотермия в 90% случаев заканчивается припадками. Дети с синдромом отстают в развитии.

После 4–5 лет к симптоматике присоединяются разнообразные психозы. Прогрессирование поведенческих аномалий не дает возможности адаптации в социуме. Отмечается ярко выраженная гиперактивность с дефицитом внимания.

Летальный исход может наступить как от проявления патологии, так и от увечья во время приступа.

Заболевание аналогично другим наследственным аномалиям, поэтому профилактические рекомендации включают планирование беременности, прохождение генетического тестирования, определение хромосомного набора плода путем процедуры кордоцентеза для исключения или подтверждения отклонений. Постнатальные меры предполагают не допускать поднятия температуры у младенца и ряда провоцирующих синдром факторов.

Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/neurology/sindrom-drave.html

Синдром Драве

Причины, симптомы и лечение синдрома Драве

Синдром Драве – это детская энцефалопатия наследственного характера, которая характеризуется эпилептиформными приступами, отставанием в психическом развитии и резистентностью к противоэпилептической терапии.

Клинически заболевание проявляется полиморфными эпилептическими припадками, неврологическими расстройствами, атипическими абсансами и фокальными моторными пароксизмами. Диагностика синдрома Драве базируется на характеристике возникающих приступов, данных ЭЭГ и МРТ, идентификации мутации генов SCN1A или GABRG2.

Лечение малоэффективно и проводится с целью уменьшения частоты приступов, профилактики эпилептического статуса.

Синдром Драве или тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества – это аутосомно-доминантная энцефалопатия с дебютом в первые 12 месяцев жизни ребенка, которая проявляется фебрильными и афебрильными генерализованными приступами, фокальными миоклоническими пароксизмами, расстройствами неврологического статуса и дефицитом интеллекта.

Впервые заболевание было описано французским психиатром и эпилептологом Шарлоттой Драве в 1978 году. Встречается данный синдром редко, распространенность – 1:20-40 тысяч детского населения. У мальчиков патология возникает вдвое чаще, чем у девочек. Исход синдрома Драве неблагоприятный – заболевание неизлечимо и слабо поддается медикаментозной терапии.

Летальность составляет порядка 16-18%.

Причины и симптомы синдрома Драве

Синдром Драве – это генетически детерминированная патология, которая передается по аутосомно-доминантному типу наследования.

Спровоцировать развитие тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества могут мутации локуса SCN1A на 24 участке длинного плеча 2 хромосомы (в 80% случаев) или GABRG2 на 5q34.

Данные гены кодируют α1-субъединицу Na+-каналов, что приводит к нарушению физиологических процессов реполяризации и деполяризации в нейронах, и как следствие – к патологической активности ЦНС.

В клинической картине синдрома Драве выделяют 3 этапа развития: фебрильный (до 12-24 месяцев), агрессивный или катастрофический (2-8 лет), статический (старше 8 лет). Дебют заболевания происходит в возрасте от 2 месяцев до 1 года, в среднем – в 5 месяцев.

До момента возникновения первых симптомов ребенок развивается нормально, неврологических и психических отклонений не наблюдается. В большинстве случаев первичными проявлениями фебрильной стадии синдрома Драве становятся фибриллярные судороги атипического характера.

Они имеют большую продолжительность (свыше 20 минут), включают в себя очаговые компоненты и альтернирующие гемиконвульсии, иногда переходят в эпилептический припадок. На ранних этапах такие состояния сопровождаются субфебрильной или фебрильной температурой тела, в дальнейшем подобных проявлений не наблюдается.

Зачастую при синдроме Драве приступ может быть спровоцирован гипертермией (согреванием, горячей ванной или инфекционной патологией), световыми раздражителями, резкими движениями и т. д.

Катастрофический или агрессивный период синдрома Драве характеризуется выраженными полиморфными клонико-тонико-клоническими припадками, альтернирующими гемиконвульсиями, очаговыми моторными пароксизмами, атипичными абсансами.

Приступы начинаются с мышечных подергиваний по всему телу (иногда – асинхронных), переходят в кратковременную тоническую, а затем – клоническую фазы. Часто подобное состояние трансформируется в эпилептический статус, который может сохраняться до нескольких суток.

В возрасте 1-2 лет у больных с синдромом Драве определяется дефицит интеллекта (олигофрения) и гиперактивность, поведенческие аномалии, нарастающие до 6-7 лет и сохраняющиеся на протяжении всей жизни.

Также развиваются неврологические нарушения: мышечная гипотония, атаксия, интенционный тремор, моторная неловкость, признаки пирамидной недостаточности. В этом же возрасте у части детей возникает паттерн-сенситивность, при которой определенная одежда, обои или телевизионные передачи могут стать причиной очередного приступа.

Статическая стадия синдрома Драве характеризуется уменьшением интенсивности и частоты эпилептических припадков. Психические и неврологические отклонения остаются. Большая часть приступов возникает в ночное время или сразу после пробуждения.

Как и в других периодах, они могут быть спровоцированы повышением температуры тела, ярким светом, резким движением и др.

На фоне отставания в интеллектуальном развитии, нарушений психики и резистентности заболевания к лечению пациент почти полностью лишен способности адаптироваться в социуме.

Диагностика синдрома Драве основывается на анамнестических данных, физикальном обследовании, лабораторных и инструментальных методах исследования.

Из анамнеза педиатром выясняется возраст, в котором произошла манифестация патологии, первичные проявления, характеристика приступов, степень их тяжести и динамика развития.

При осмотре ребенка в межприступный период можно выявить отставание в интеллектуальном развитии (ЗПР), гиперактивность, нарушения неврологического статуса. Во время припадка определяются атипичные абсансы, очаговые расстройства, альтернирующие гемиконвульсии.

Общие лабораторные анализы (ОАК, ОАМ, анализ кала) малоинформативны – выраженные отклонения от возрастной нормы, как правило, отсутствуют.

Из инструментальных методов исследования при синдроме Драве используются электроэнцефалограмма (ЭЭГ) и магнитно-резонансная томография (МРТ).

Между приступами на ЭЭГ у большинства таких детей определяется сочетание очаговой, мультирегиональной и диффузной эпилептиформной активности с нарастанием во сне. При низкой частоте припадков данные признаки могут отсутствовать.

По результатам МРТ головного мозга удается установить признаки диффузной атрофии коры головного мозга и мозжечка, субкортикальных слоев, иногда – увеличение размеров желудочков. Для подтверждения синдрома Драве используется кариотипирование с определением мутации генов SCN1A или GABRG2.

В педиатрии дифференциальная диагностика синдрома Драве проводится с фебрильными судорогами, митохондриальными и дисметаболическими патологиями, доброкачественной миоклонической эпилепсией младенчества, синдромами Леннокса-Гасто и Дозе, другими формами эпилепсии у детей, которые сопровождаются миоклоническими припадками. Практически идентичную клиническую картину имеет мутация гена PCDH19 – эпилепсия с умственной отсталостью, ограниченная женским полом.

Синдром Драве – это форма эпилепсии у детей, которая почти не поддается терапии. Основная цель лечения – снизить чистоту приступов, профилактировать их трансформацию в эпилептический статус. Как правило, большинство распространенных противоэпилептических средств при тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества неэффективны.

В качестве стартовой терапии показаны вальпроаты (вальпроева кислота) и сульфат-замещенные моносахариды (топирамат). Также могут применяться фармакологические средства из групп барбитуратов и бензодиазепинов.

В некоторых случаях при синдроме Драве позитивная динамика отмечается на фоне кетогенной диеты, которая подразумевает большое количество жиров и строгое ограничение углеводов.

Прогноз и профилактика синдрома Драве

Прогноз для жизни при синдроме Драве сомнительный, для выздоровления – неблагоприятный. Дефицит интеллекта, расстройства психики, эпилептические припадки и неврологические нарушения обычно сохраняются на протяжении всей жизни человека, что обусловливает его полную социальную дезадаптацию.

Обычно приступы возникают в ночное время или сразу после пробуждения, а их интенсивность и частота уменьшаются. Смертность составляет порядка 15,9-18%. Основные причины – синдром внезапной детской смерти при эпилепсии, интеркуррентные инфекционные заболевания, несчастные случаи во время припадков.

Антенатальная профилактика синдрома Драве аналогична другим наследственным заболеваниям.

Она подразумевает медико-генетическое консультирование и планирование беременности, кариотипирование плода посредством амнио- или кордоцентеза.

Постнатальные превентивные меры включают в себя исключение гипертермических состояний у ребенка (раннее лечение инфекционных заболеваний, избегание горячих ванн и т. д.) и других факторов, которые могут спровоцировать приступ.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/Dravet-syndrome

Причины, симптомы и лечение синдрома Драве

Причины, симптомы и лечение синдрома Драве

Синдром Драве — тяжёлый вариант младенческой эпилепсии, симптомы которого встречается у одного грудничка из 40 тыс. Редкость заболевания феноменальная – всего 500 официально зафиксированных случаев. Среди пациентов 66% пострадавших – мальчики.

Уровень смертности при синдроме Драве достигает до 18% случаев (в основном в результате несчастного случаях во время припадков).

Свое название недуг получил в честь французской женщины-психиатра и эпилептолога Шарлотты Драве, которая изучала детские припадки и их последствия в отношении психики больного.

В 1978 году она впервые описала криптогенный эпилептический синдром, который и будет носить её имя. На тот момент заболевание характеризовалось как эпилепсия с генерализованными и фокальными клиническими проявлениями. Сейчас патология классифицируется как доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества или эпилептическая энцефалопатия у младенцев.

Что лежит в основе развития заболевания

Врачи до сих пор ломают головы над тем, откуда растут ноги у заболевания. По наблюдению специалистов синдром Драве может быть спровоцирован:

  • воспалением ЦНС;
  • нарушениями развития мозга;
  • нарушением обмена веществ.

Однако все специалисты сходятся в том, что основная причина возникновения синдрома Драве – генетическая предрасположенность (мутация генов в натриевом канале нейронов). Также отмечается, что любой новорождённый может быть потенциальным носителем синдрома.

К возникновению синдрома приводят спонтанные (усеченные) мутации в следующих генах:

  • SCN1A (80% случаев);
  • GABRG2;
  • PSDH19.

Разновидности заболевания

По происхождению заболевание подразделяется на:

  • эпилептическое;
  • неэпелиптическое.

Синдром Драве вбирает в себя несколько видов протекания эпилепсии. По дифференциации клинических проявлений выделяют следующие разновидности приступов:

  • миоклоническая эпилепсия (развивается после первого года заболевания);
  • фебрильные судороги;
  • тонико-клонические приступы;
  • атипичные абсансы (возникают после года болезни);
  • фокальные приступы.

Клиническая картина

До дебюта развития синдрома Драве развитие ребёнка ничем не отличается от развития его здоровых сверстников.

Первые признаки эпилепсии у грудничков выявляются уже на первом году жизни (от 3 до 12 месяцев).

Существуют случаи, когда первые приступы начинались самое раннее в трёхмесячном и позднее – в четырёхлетнем возрасте. Основная симптоматика:

К хрестоматийным признакам синдрома врачи относят изменения в электроэнцефалограмме больных. Со временем симптомы у детей только прогрессируют: припадки учащаются, становятся длительнее. У пациента ухудшается моторика, затормаживается психическое развитие.

На видео — единственный малыш с синдромом Драве в России:

Подробно о припадках

Судороги при синдроме Драве делятся на следующие категории:

  • генерализованные;
  • клонические;
  • тонические;
  • односторонние;
  • миоклонические;
  • атипичные абсансы.

Протекание заболевания разбивают на три стадии:

  • фебрильная;
  • катастрофическая;
  • относительная стабилизация.

Длительность припадков в среднем продолжается от нескольких минут до получаса. Фебрильные приступы открывают дорогу болезни, с них начинается протекание патологии; они могут принимать атипичные формы, а их длительность не превышает 20 минут, появляются без предвестников.

Однако в 25% случаев такой приступ превышает эти временные рамки и может оформиться в эпилептический статус.

Спустя год по прошествии заболевания к фебрильным судорогам присоединяются т. н. миоклонические пароксизмы, интенсивность которых возрастает прямо пропорционально времени течения синдрома. Пароксизмы распадаются на две группы припадков:

  • массивный эпилептический;
  • сегментарный.

Приступы может провоцировать ряд самых разнообразных как внешних, так и внутренних факторов:

  • шум;
  • громкая музыка;
  • высокая температура окружения;
  • блики;
  • мерцание телевизора;
  • отражение в зеркале;
  • повышенное возбуждённое состояние;
  • стресс;
  • лихорадочное состояние;
  • гипервентиляция.

Локализация приступов в головном мозге не определена какой-либо закономерностью. Припадок может быть спровоцирован импульсом, зародившимся в лобных, височных или затылочной областях.

Диагностический подход

Диагностика доброкачественной миоклонической эпилепсии младенчества проводится на основе генетического теста. Также патологические изменения фиксирует электроэнцефалограмма.

На распечатках видно снижение биоэлектрической активности головного мозга с повышенной частотой тета-ритмов (4-5 Гц). Именно на фоне сниженной активности протекает нарушение работы когнитивных функций.

Записи больных в катастрофической фазе протекания болезни отображают повышение эпилептиформной активности (вторичные судорожные припадки). Она фиксируется в виде следующей дифференциации:

  • генерализованная пик-полипик;
  • генерализованная + региональная;
  • генерализованная с последующим присоединением к региональной;
  • генерализованная с замещением региональной;
  • региональная.

Назначаемое лечение

Терапия заболевания осложнена тем, что на данный момент заболевание устойчиво ко всем известным медицинским препаратам. Врачи могут лишь фармакологически облегчить проявления болезни, назначая противосудорожные препараты (по одиночке или комплексно), стабилизирующие состояние больного:

  • Стирипентол;
  • Вальпроева кислота (30-70 мг/кг/сутки);
  • Топиромат (2-10 мг/кг/сутки);
  • Клоназепам;
  • Депакин;
  • Урбанил;
  • и др.

Наравне с лекарствами проводится реабилитационная терапия. Также практикуется дельфинотерапия.

С несколько нетрадиционной точки зрения подошли к решению вопроса лечения израильские учёные. Они ещё в прошлом веке начали экспериментировать с растением конопли по отношению к эпилептическим припадкам и другим заболеваниям.

Результаты этих исследований показали, что лечение приступов с помощью масла, выделяемого из сорта конопли, оказывает облегчающий эффект. В состав такого масла входит высокое содержание каннабидиола. Это вещество, которое снижает электрическую активность головного мозга. Принимая это лекарство с едой, дети становились меньше подвержены приступам.

По сравнению с антисудорожными препаратами, каннабидиол оказывал более щадящее влияние на организм: меньше побочных эффектов, слабая интоксикация. Однако такой метод остаётся официально не подтверждённым врачами-консерваторами.

Из осложнений выделяют развивающиеся, как следствие, проблемы с психикой:

  • гиперактивность,
  • синдром дефицита внимания;
  • проблемное поведение;
  • сознательные попытки нанести себе вред;
  • развитие психозов.

На время острого протекания синдрома больной испытывает интеллектуальный спад, заторможенность в развитии. Однако к школьному возрасту, по статистике врачей, больные восстанавливают свои умственные способности.

Другую категорию осложнений формирует ряд последствий, развивающихся на почве интоксикации от постоянного приёма противосудорожных препаратов:

  • асфиксия;
  • остановка сердца.

С возрастом синдром не проходит, лишь видоизменяется и принимает более легкое течение с уменьшением количества приступов (в основном в ночное время суток). Значительно снижается порог фотосенситивности и других провоцирующих приступ факторов.

В разряд профилактических мер попадает ранняя диагностика заболевания. Оперативное уточнение диагноза позволяет уменьшить количество ненужных взаимодействий с ребёнком, как-то: посещение множества специалистов, проведение анализов, прием лекарств.

Приступы возникают в связке с инфекционными заболеваниями. Поэтому рекомендовано использование иммуноглобулинов.
Для снижения фоточувствительности, провоцирующей судороги, врачи прописывают носить особые очки с голубыми линзами.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/epilepsiya/sindrom-drave.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.