Подробно о неврологическом синдроме Штурге-Вебера

Содержание

Подробно о неврологическом синдроме Штурге-Вебера

Подробно о неврологическом синдроме Штурге-Вебера

Серьёзным заболеванием, возникающим спорадически, считается энцефалотригеминальный ангиоматоз.

Оно также известно, как синдром Стерджа-Вебера.

При этом появляются множественные ангиомы кожи лица и мозговой оболочки.

Обычно их локализация – верхнечелюстная и глазная ветви тройничного нерва. При этом мягкая мозговая оболочка при болезни может быть поражена с одной или же с двух сторон.

Болезнь эта относится к факоматозным недугам, т.е. наследственным проблемам, которые характеризуются нарушениями со стороны нервной системы и внутренних органов, а также изменениями в коже (чаще всего появляются пятна).

Подобное сочетание проявлений связано с тем, что во время беременности повреждается одновременно 2 зародышевых листка:

Именно из них в будущем развивается кожа, нервная система, сосуды и внутренние органы малыша. К группе факоматозов относят следующие болезни:

  • туберозный склероз Бурневилля;
  • синдром Вебера;
  • синдром Луи-Бар;
  • также нейрофиброматоз Реклингхайзена.

Большинство этих патологий передаются по наследству. И главная клиническая закономерность всех этих серьёзных проблем заключается к прогрессированию всех симптомов. Это приводит к многочисленным необратимым осложнениям.

В современной врачебной практике выделяют 3 формы синдрома Штурге-Вебера.

Все они отличаются сочетанием симптоматики:

  1. Только ангиома на лице. Либо сочетание этих сосудистых опухолей на коже лица с глаукомой.
  2. Только ангиома оболочки головного мозга.
  3. Сочетание ангиом головного мозга и кожи лица. При этом возможно появление глаукомы.

Клиническая картина болезни

Классически синдром Стерджа-Вебера-Краббе проявляется основными симптомами:

  • судорожные приступы;
  • сосудистые пятна на лице, которые носят название ангиомы;
  • повышенное внутриглазное давление или глаукома.

Одинаково часто страдают от болезни и мужчины, и женщины. Один из 50 000 человек на земле болеет именно этим недугом.

Из возможных симптомов, доктора обычно выделяют следующие варианты:

  1. Бордовое, яркое пятно на лице. Чаще всего картина следующая – оно покрывает лишь только одну сторону, при этом захватывает область лба, носа и ограничивается верхней губой. Именно эта часть иннервируется 1 и 2 ветвями тройничного нерва. Подобное красноватое пятно иногда присутствует и с двух сторон лица. При этом оно чаще всего появляется при рождении ребёнка, а может появиться со временем.
  2. Припадки судорожного характера, которые проявляются как непроизвольные движения в верхних и нижних конечностях. Они возникают с противоположной стороны от пятна на лице. Их появление связано с тем, что на кору мозга воздействует ангиома. У пациентов судорожные припадки заканчиваются распространением непроизвольных движений на всё тело, глубоким обмороком, неконтролируемым мочеиспусканием. Такие припадки начинают происходить уже на первом году жизни человека.
  3. Слабость в мышцах (обычно конечностей) с противоположной стороны тела от бордового пятна.
  4. Снижение зрения. Нередко при усугублении заболевания может случиться полная его потеря.
  5. Снижение чувствительности в той половине тела, которая расположена напротив бордового пятна на лице.
  6. Если ангиомы будут сосредоточены в области затылочных долей мозга, есть вероятность полного выпадения некоторых полей зрения.
  7. Наблюдаются интеллектуальные нарушения – рассеянность, снижение памяти и задержка в умственном развитии (несоответствие его возрасту).
  8. Головная боль.
  9. Нарушения со стороны эмоционального развития ребёнка: плаксивость, постоянная раздражительность и даже агрессивность.

Есть изменения, которые помогают врачу с раннего детства поставить правильный диагноз. Среди них – увеличение глаз, а также значительное помутнение роговицы. Это следствие высокого внутриглазного давления.

Первыми и ранними симптомами служат и припадки, и появление бурого пятна на коже лица.

Диагностические мероприятия

При первых малейших проявлениях синдрома Стердж-Вебера необходимо обратиться к врачу.

Именно специалист назначит правильные диагностические исследования и поставит максимально точный диагноз, а потом и назначит эффективное лечение.

Диагностический комплекс при энцефалотригеминальном ангиоматозе состоит из нескольких этапов и процедур:

  1. Сначала анализируется анамнез и жалобы болезни. Важно знать, с какого возраста появилась симптоматика (припадки, слабость, головная боль и т.д.). Необходимо уточнить был ли этот недуг у кого-то ещё из членов семьи.
  2. Потребуется неврологический осмотр пациента. При этом тщательно оценивается кожная чувствительность и мышечная сила всех конечностей тела.
  3. Придётся сходить на приём к офтальмологу. Только он измерит внутриглазное давление, осмотрит глаза, изучит их внутреннюю структуру. Это необходимо для обнаружения ангиом, которые могут появиться на оболочке глаза. И если зрительный нерв отёк, то врач сможет выяснить и наличие повышения внутричерепного давления.
  4. Нередко лечащий врач направляет пациента на консультацию медицинского генетика.
  5. Компьютерная томография и МРТ помогут увидеть все изменения головного мозга (те области, где кора наиболее истончена, где присутствуют опухоли, ангиомы).
  6. Электроэнцефалография – методика, которая позволяет оценить электрическую проводимость и активность головного мозга на различных участках. В зависимости от болезни этот параметр может меняться. Особенно, если есть эпилептический очаг (он-то и является главной причиной судорожных припадков).

При необходимости хирургического вмешательства для лечения болезни обязательно потребуется приём нейрохирурга. Он даст не только советы по подготовке к операции, но и расскажет все этапы и последствия подобного лечения.

Медленно прогрессирующая амиотрофия Шарко-Мари тем не менее очень опасна для здоровья и жизни человека.

Спинная сухотка мозга- тяжелейшее осложнения нейросифилиса. Что бывает, если не начать своевременную терапию заболевания.

Лечат синдром Стюрж Вебера только симптоматически.

Это значит, что главная цель терапии – избавить пациента от тех проявлений болезни, которые ухудшают уровень жизни человека.

Врач назначает:

  • препараты, которые способствуют ликвидации судорожных проявлений;
  • при наличии нарушений психо-эмоционального характера прописывают психотропные лекарственные средства;
  • если внутриглазное давление повышено, придётся принимать препараты, которые позволят его снизить.

Если ангиомы, которые находятся в полости черепа, угрожают жизни, серьёзно влияют на изменение функционирования организма, то врач принимает решение их удалять.

Происходит это хирургическим путём. А если бордовое пятно на коже лица сильно мешает жизни пациента, его можно «замаскировать» при помощи косметической операции. В этом случае проводится татуаж пострадавшей области лица телесной краской.

Последствия синдрома

Если не предпринимать никаких действий в отношении лечения болезни, то есть вероятность развития осложнений:

  • потеря зрения;
  • проблемы мозгового кровообращения;
  • выраженный дефект на лице, который препятствует комфортной социальной адаптации в обществе, а также снижает самооценку;
  • дефект неврологического характера, вплоть до искажения умственного развития.

К сожалению, профилактические меры, которые могли бы препятствовать развитию болезни Вебера, отсутствуют. Ведь медики до сих пор не могут выяснить точные причины появления недуга.

Поэтому самое главное – во время начать бороться с этой проблемой.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/sindrom-shturge-vebera.html

Синдром Штурге-Вебера

Подробно о неврологическом синдроме Штурге-Вебера

«ПОЦЕЛУЙ АНГЕЛА» ИЛИ КОРОТКО О СИНДРОМЕ ШТУРГЕ-ВЕБЕРА

Что такое синдром Штурге-Вебера?

Синдром Штурге-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз) – спорадическое нейро-кожное заболевание (факоматоз) с возникновением ангиом (доброкачественных сосудистых опухолей) мягкой мозговой оболочки и кожи лица, как правило в области иннервации глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва (хотя ангиомы могут быть и на теле человека, чаще на верхней части туловища). Поражение кожи и мягкой мозговой оболочки бывает односторонним (около 85% случаев) или двухсторонним (около 15% случаев).

Портрет инфанты Маргариты Терезы [frontalcortex.com/?page=qod&topic=pediatric…]

Психоневрологические осложнения

  • Двигательные нарушения (гемипарезы)
  • Зрительные нарушения (гемианопсия, катаракта, глаукома, отслойка сетчатки)
  • Умственная отсталость
  • Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)
  • Симптоматическая эпилепсия

Шифр заболевания в базе данных наследственных заболеваний человека MIM ID 185300 (STURGE-WEBER SYNDROME; SWS, англ.).

Как часто встречается синдром Штурге-Вебера?

Это достаточно редкое заболевание (1 на 50 000), которое одинаково часто встречается, как у мальчиков, так и у девочек.

Сколько всего людей с синдромом Штурге-Вебера в целом в мире и в нашей стране, в частности, неизвестно. Частота встречаемости этого заболевания варьирует в достаточно широком диапазоне – от 1 на 40 000 до 1 на 400000 человек в популяции.

Какова причина развития синдрома Штурге-Вебера?

Развитие синдрома Штурге-Вебера обусловлено нарушением нормального эмбрионального развития на 6-9 неделе гестационного развития плода, то есть в течение первых 2-х месяцев вынашивания беременности. Ангиомы формируются из остатков сосудистого сплетения, которое остается в области головной части нервной трубки.

Ряд экспертов связывают причину развития этого заболевания с мутацией гена на хромосоме 4q.

Для синдрома Штурге-Вебера характерен так называемый соматический генетический мозаицизм, при котором часть клеток тканей человека имеют причинную генетическую мутацию, а другие – не имеют, то есть являются здоровыми. В зависимости от того, каких клеток больше (с мутацией или без мутации) варьирует тяжесть заболевания и темпы прогрессирования у различных пациентов.

Так в 2002 году было показано, что мутация (парацентрическая инверсия на хромосоме 4q) встречается приблизительно в 40% клеток оболочек головного мозга и более чем в 50% клеток в области «пламенеющего невуса» винного цвета на коже лица или головы.

В других семьях у пациентов с синдромом Штурге-Вебера выявлена иная мутация – трисомия 10 хромосомы, которая встречалась в клетках в области «пламенеющего невуса» и отсутствовала в нормальных клетках кожи.

В ряде клинических случаев синдром Штурге-Вебера ассоциирован с другим факоматозом – синдромом Клиппеля-Треноне-Вебера.

Каков риск наследования синдрома Штурге-Вебера?

Риск наследования данного заболевания низкий. Преобладают спорадические мутации генов (так называемые мутации de novo) в отдельных группах клеток мозговых оболочек, сосудов мозга, кожи.

Каковы клинические проявления синдрома Штурге-Вебера?

Это заболевание может проявляться в виде изолированного поражения кожи, сочетанного поражения кожи и центральной нервной системы (головного мозга), а также органа зрения (глаза).

В чем заключается поражение головного мозга?

При этом заболевании отмечается патологически расширенная сеть сосудов, чаще расположенная в зоне иннервации тройничного (тригеминального) нерва. Следует помнить, что тройничный нерв иннервирует не только лицо, но и мозговые оболочки.

Поэтому сходное расширение сосудистой сети возможно и на мозговых оболочках на той же стороне, где расположено пятно на лице.

При полнокровии патологически расширенной сосудистой сети мозговых оболочек (например, при повышении температуры тела, в том числе вызванном прививками, перегревании на открытом солнце или в бане) возможно раздражение коры (серого вещества) головного мозга, что обусловливает развитие эпилептических приступов.

Неврологические проявления синдрома Штурге-Вебера различаются в зависимости от расположения ангиом мягкой мозговой оболочки, которые чаще всего находятся в теменной и затылочной долях.

Гидроцефалия (при рождении и у младенцев) или внутричерепная гипертензия (у детей и взрослых) развивается при синдроме Штурге-Вебера вследствие нарушения оттока из-за внутримозговых ангиом, как кальцинированных, так и некальцинированных.

С учетом характера поражения головного мозга, который очень широко варьирует у разных больных с синдромом Штурге-Вебера, высок риск развития симптоматической фокальной эпилепсии (70-75%).

Умственная отсталость не является обязательным симптомом синдрома Штурге-Вебера, а является следствием повторных нарушений мозгового кровообращения, если таковые все же произошли, и поздно диагностированной и фармакорезистентной симптоматической эпилепсии, если таковая развилась. Поэтому пациенты должны состоять на диспансерном учете у нейрогенетика и невролога-эпилептолога, чтобы развитие ребенка шло в соответствии с возрастом и в дальнейшем.

Важно помнить, что назначение сосудистых препаратов, которые достаточно часто необоснованно назначаются детям первых лет жизни в участковых детских поликлиниках, не показано при синдроме Штурге-Вебера.

Какая патология глаза возможна при синдроме Штурге-Вебера?

Синдром Штурге-Вебера часто сопровождается развитием глаукомы в любом возрасте. Гемангиомы глазного яблока могут со временем приводить к дегенерации эпителия сетчатки, кистозной дегенерации, отслойке сетчатки и потере зрения, поэтому ребенок, подросток или взрослый, страдающий этим заболеванием, нуждается в диспансерном наблюдении у врача офтальмолога.

Глазное дно пациента с пятном цвета портвейна на лице (синдромом Штурге-Вебера), осложненным окклюзией центральной вены сетчатки, диффузной хориоидальной гемангиомой сетчатки, глаукомой [Hoyt, William Fletcher, 1926; Neuro-Ophthalmology Virtual Education Library: NOVEL]

К методам обследования при данном заболевании относятся:

  • ангиография церебральных артерий, вен и синусов (МР-ангиография и СКТ-ангиография наиболее оптимальны, поскольку являются неинвазивными методиками и могут применяться как у детей, так и у взрослых); характерные признаки синдрома Штурге-Вебера: несостоятельность поверхностных корковых вен, пустые дуральные синусы, патологическая извитость вен;
  • спинномозговая пункция с последующим забором ликвора на исследование (характерно повышение белка),
  • компьютерная томография (КТ) головного мозга (предпочтительнее многосрезовая спиральная компьютерная томография – МСКТ); характерные признаки синдрома Штурге-Вебера: внутримозговые кальцификаты, симптом «трамвайных рельсов», корковая атрофия, аномальное расширение венозной сети хориоидальных сплетений боковых желудочков;
  • магнитно-резонансная томография – МРТ головного мозга (предпочтительнее МРТ с контрастированием гадолинием); характерные признаки: расширение хориоидальных сплетений, окклюзия венозных синусов, кортикальная атрофия, демиелинизация головного мозга дистрофического генеза;
  • однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ); характерные признаки: области гиперперфузии вещества головного мозга (на ранних стадиях развития заболевания), области гипоперфузии головного мозга (на поздних стадиях развития заболевания);
  • позитронная эмиссионная томография (ПЭТ); характерные признаки: участки гипометаболизма головного мозга;
  • видео-ЭЭГ-мониторинг (ВЭМ); характерные признаки: снижение мощности биоэлектрической активности головного мозга, полифокальная эпилептиформная активность, представленная, преимущественно, пароксизмами высокоамплитудных тета- и дельта-волн.

МРТ головного мозга с контрастированием у больного с синдромом Штурге-Вебера: пиальный лептоменингеальный венозный ангиоматоз, гемиатрофия большого полушария на стороне венозных мальформаций. Клинически у пациента пятно цвета портвейна на лице в зоне иннервации тройничного нерва (на стороне выявленных МРТ-изменений) и эпилептические приступы

Рутинное проведение МРТ (мощность менее 1,5 Тесла, толщина срезов более 1 мм) головного мозга для диагностики синдрома Штурге-Вебера может быть мало информативно (особенно при небольших областях поражения), поскольку исследование должен выполнять нейрорадиолог, имеющий специальную подготовку по особенностям тонкого (с толщиной 1 мм) сканирования поверхности головного мозга. При этом и сам магнитно-резонансный томограф должен быть достаточно мощным – не менее 1,5 Тесла.

Диспансеризация пациентов с синдромом Штурге-Вебера

Люди, страдающие синдромом Штурге-Вебера, должны наблюдаться мультидисциплинарной командой врачей, имеющих подготовку в области диагностики и лечения наследственных нейрокожных синдромов, куда входят:

  • дерматолог,
  • невролог,
  • нейрохирург,
  • нейропсихолог (психолог),
  • офтальмолог,
  • сосудистый хирург.

Кроме того, Вы можете обратиться на очную консультацию к специалистам нашего центра

1
Наталья Алексеевна Шнайдер, д.м.н., профессор, руководитель Неврологического центра эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования КрасГМУ им. Проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого

1Источники:– Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А. Эпидемиология факоматозов // Вестник Клинической больницы №51. – 2011. – Том IV, №2-3.- С.46-54.- Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А., Чешейко Е.Ю., Молгачев А.А., Хамраева Э.Х.

Клиническое наблюдение поздней диагностики поражения головного мозга у 35-летней женщины с синдромом Штурге-Вебера // Вестник Клинической больницы №51. – 2011. – Том IV, №2-3.- С.108-112.

– История Райана // Бостонская детская больница https:/…

/az/Site2944/mainpageS2944P6.html

Полезные ссылки:

© Все права защищены. Ссылка на авторов и источник обязательна

Источник: https://klinika.krasgmu.ru/articles/sindrom-shturge-vebera

Ангиоматоз, болезнь Штурге-Вебера: причины, признаки и проявления, лечение

Подробно о неврологическом синдроме Штурге-Вебера

Под ангиоматозом понимают состояние, проявляющееся чрезмерным разрастанием кровеносных сосудов, приобретающих черты опухолевого роста. Этот синдром можно наблюдать при самых разных заболеваниях, но все они, как правило, тяжелы.

Ангиоматоз сопровождает пороки развития, появляется у людей с нарушениями иммунитета, может сочетаться с другими врожденными аномалиями. Очаги разрастания кровеносных сосудов обнаруживаются в коже, внутренних органах, оболочках мозга, сосудистой системе глаз и т. д.

В зависимости от распространенности выделяют местный ангиоматоз, когда поражение носит ограниченный характер. Обычно такое изменение появляется в одном участке тела – на лице, в печени, слизистых оболочках органов пищеварения или дыхания. В других случаях ангиоматоз проявляется системным поражением, затрагивающим одновременно кожу, внутренние органы, кости, нервную систему.

Местный ангиоматоз обычно не представляет угрозы жизни и протекает доброкачественно, системный же процесс чреват нарушением функции жизненно важных органов, тяжелыми неврологическими расстройствами, кровотечениями.

Точную причину опухолевидного разрастания сосудов выяснить пока не удалось, но предполагается роль наследственного фактора, нарушения закладки органов в процессе эмбрионального развития. Определенное значение отдается иммунодефицитным синдромам.

Симптоматика ангиоматоза зависит, в первую очередь, от локализации поражения.

Наиболее характерные признаки – это наличие опухолеподобного конгломерата сосудов разного калибра, который может давать кровотечения.

При поражении центральной нервной системы развивается тяжелая неврологическая симптоматика, если вовлечены глаза – возможна слепота, при ангиоматозе внутренних органов нарушается их функция.

локальная ангиома на лице (слева) и ангиоматоз, который может быть признаком системного заболевания (справа)

Пациенты с ангиоматозом лечатся у самых разных специалистов. Если изменения затрагивают кожу, то больной направляется к дерматологу или хирургу, при поражении глаз нужна помощь офтальмолога, вовлечение мозга и его оболочек требует участия невролога.

Лечение ангиоматоза включает как хирургическое вмешательство, так и симптоматический подход, тактика определяется локализацией и поведением сосудистых очагов, поэтому принципы терапии очень разнятся у разных больных. Прогноз зависит от формы патологии: в одних случаях он вполне благоприятен, в других – заболевание прогрессирует, приводит к тяжелой инвалидности, не давая шансов на излечение.

Среди разновидностей ангиоматоза выделяют:

  • Диффузный ангиоматоз, сопровождающийся системным поражением;
  • Изолированный ангиоматоз сетчатки;
  • Ангиоматоз Капоши – проявление саркомы, характерной для иммунодефицитного синдрома на фоне ВИЧ-инфекции;
  • Ангиоматоз Штурге-Вебера;
  • Бациллярный ангиоматоз, возникающий при бактериальной инфекции.

Понятно, что такое деление в большой степени условно, ведь ангиоматоз может быть не только самостоятельной патологией, но и проявлением других заболеваний, как это происходит при СПИДе, например. Одну из редких, но очень тяжелых патологий, представляет ангиоматоз Штурге-Вебера, о котором пойдет речь далее.

Ангиоматоз Штурге-Вебера

Ангиоматоз Штурге-Вебера (Стерджа-Вебера) представляет собой тяжелое заболевание, при котором поражаются кожа лица, сосудистый тракт глаз и мягкая мозговая оболочка. Другим названием этого вида ангиоматоза является энцефалотригеминальный синдром, что указывает на поражение головного мозга и кожи в зоне расположения ветвей тройничного нерва.

Патологию считают врожденной, а встречается она довольно редко – лишь один младенец из 100 тысяч людей оказывается больным. Тяжесть поражения связана не столько с кожными проявлениями, сколько с расположением ангиом в глазах и мягкой мозговой оболочке. Именно эти ангиомы становятся причиной стойкой инвалидности еще в раннем детском возрасте.

Причины развития синдрома Штурге-Вебера до сих пор не разгаданы. Ученые предполагают, что имеет значение как токсическое влияние в момент формирования органов и тканей в утробе матери, так и генетические мутации.

В первом случае происходит нарушение дифференцировки наружного и среднего зародышевых листков, а в качестве провокаторов могут выступать токсические влияния на организм будущей мамы – алкоголь, наркотические вещества, курение, лекарственные препараты, внутриутробное инфицирование, экстрагенитальная патология у беременной женщины (сахарный диабет, патология щитовидной железы, дисметаболический синдром). Особенно опасны такие влияния на 6-9 неделях гестации, когда происходит закладка и дифференцировка внутренних органов и тканей.

наружные и мозговые проявления ангиоматоза Штурге-Вебера

Говоря о генетической предрасположенности, имеются в виду случаи наследственной передачи синдрома аутосомно-доминантным путем (не связано с половыми хромосомами), также возможно обнаружение трисомии (нерасхождение одной из пар хромосом).

Основу болезни Штурге-Вебера составляют множественные сосудистые опухолевидные разрастания, появляющиеся в пределах тканей головы. Поражается кожа лица, глаза, головной мозг. На лице ангиома обычно односторонняя, как правило, на этой же стороне поражены и оболочки мозга, однако возможно вовлечение обеих половин мозга.

Ангиоматоз лицевой области называют «пламенеющим невусом» ввиду характерного внешнего вида – ярко-красное пятно с четкими границами. В тяжелых случаях вовлекается ротовая полость, область шеи и другие участки тела. Мягкая мозговая оболочка несет на себе ангиомы главным образом в верхней части, покрывающей мозг снаружи. Чаще такие образования находят в области затылочных и теменных долей.

Симптоматика болезни Штурге-Вебера

Классическим вариантом течения энцефалотригеминального синдрома считается одновременное поражение глаз, центральной нервной системы и кожи лица. Лицевые проявления сводятся к образованию ярко-красного пятна, видимого к моменту рождения малыша, что указывает на врожденный характер невуса.

В зависимости от сочетания проявлений патологии условно выделяют несколько клинических вариантов:

  1. Ангиомы кожи лица сочетаются с поражением мозговых оболочек, глаукома необязательна.
  2. Изолированное лицевое поражение при отсутствии ангиом внутри черепа, глаукома возможна.
  3. Изолированное поражение нервной системы, глаукома не характерна.

Поражение лица

Обычно поражается одна половина лица, пятно расположено в зоне действия I-II ветвей тройничного нерва, поэтому краснота выражена под глазом, в области скулы, на лбу, опускаясь до верхней губы.

Очаги ангиоматоза могут быть рассеянными единичными либо сливающимися, тогда говорят о «пламенеющем невусе».

Ввиду сосудистого характера изменений, при надавливании на кожу она будет бледнеть подобно другим видам ангиом.

При рождении пятно на лицевой части кожи может быть розовым, но со временем оно приобретет более яркую окраску, станет красным или вишневым – «винное пятно». Возможно постепенное увеличение размеров образования. До 70% больных имеют поражение одной половины лица, почти половина страдают ангиомами лица в сочетании с сосудистыми аномалиями тела и конечностей.

Помимо сосудистого поражения кожи, среди возможных проявлений ангиоматоза Штурге-Вебера – родинки, нарушение пигментации кожи, ограниченный отек мягких тканей, истинные сосудистые опухоли (гемангиомы). Очень редко диагностируется патология без характерного поражения кожи лица.

Неврологические изменения

Ангиоматоз мягкой мозговой оболочки – важнейшая составляющая синдрома, определяющая тяжесть течения и плохой прогноз. Признаки поражения нервной системы появляются уже в течение первого года жизни ребенка, неуклонно прогрессируют, вызывая тяжелую умственную отсталость, нарушения двигательной и чувствительной функции.

пример серьезного поражения мозга а. Штурге-Вебера у 2-летнего ребенка

Клинические признаки ангиоматоза оболочек мозга:

  • Судорожный синдром – генерализованные судороги, сокращения конечностей, противоположных по отношению к пораженной половине мозга, абсансы (кратковременные приступы без судорог, когда больной как бы застывает, в течение нескольких секунд или минут «отсутствует»);
  • Нарушения психического развития и поведения;
  • Гемипарезы и параличи на противоположной от места поражения мозга стороне, слабость мышц конечностей;
  • Снижение чувствительности кожи на стороне, противоположной поражению мозговых оболочек.

Неврологическая симптоматика связана с воздействием сосудистых разрастаний в мягкой мозговой оболочке на кору головного мозга, раздражение нейронов которой вызывает судороги. Повышение внутричерепного давления провоцирует частые головные боли мигренозного типа.

Сдавление участков мозга способствует некрозам, атрофии, разрастанию глиальных элементов (подобие склероза), отложению солей кальция, что существенно нарушает работу мозга вплоть до деменции. Врожденный ангиоматоз оболочек мозга может вызвать гидроцефалию.

В немалой степени при синдроме Штурге-Вебера страдает эмоциональная сфера. Пациенты приобретают характерные психопатологические черты личности: они плаксивы, часто и безосновательно раздражаются, склонны к агрессии, злопамятны, эгоцентричны, что существенно сказывается на процессе воспитания и общения.

На фоне снижения интеллекта страдает память и внимание, обучение детей может стать крайне затруднительным или невозможным по причине имбецильности или идиотии. У взрослых отмечается постепенное снижение интеллектуальных способностей, прогрессирующее от судорожного приступа к приступу. Изменения в поведении прослеживаются и в период между судорожными припадками.

Опасным проявлением ангиоматоза мягкой оболочки мозга может стать эпилептический статус, когда судорожные припадки следуют один за другим, не давая возможности организму хотя бы частично восстановиться. Это состояние требует неотложной помощи, может привести к отеку мозга и гибели больного.

Глазные симптомы

Поражение глаз состоит в формировании ангиом сосудистого тракта глаза, что приводит к нарастанию внутриглазного давления и глаукоме. Сосудистые конгломераты нарушают нормальный ток внутриглазной жидкости, и возникает гидрофтальм. Глаукома может быть выражена как сразу после рождения, так и развиться позднее.

Поражение тканей глаза сопровождается прогрессирующим снижением остроты зрения, выпадением его полей. При глаукоме высока вероятность атрофии и отслойки сетчатки, что опасно полной потерей зрения.

Классическое течение ангиоматоза Штурге-Вебера можно проследить примерно у пятой части больных, в то время как в остальных случаях наблюдается очень разнообразное сочетание клинических признаков, что позволило выделить 10 форм патологии. Самыми легкими и прогностически благоприятными считают абортивные варианты энцефалотригеминального синдрома, изолированные кожные поражения на лице, когда головной мозг не затронут патологическим процессом.

Принципы лечения

Для коррекции нарушений при энцефалотригеминальном синдроме применяют медикаментозное лечение, хотя возможно и хирургическое вмешательство. Операция показана для устранения существенного косметического дефекта на лице, ликвидации ангиом внутри черепа, проявляющихся тяжелыми неврологическими расстройствами.

Медикаментозное лечение ангиоматоза направлено, прежде всего, на борьбу с эпилепсией. Применяют седуксен при приступе, на длительный срок назначаются вальпроевая кислота, депакин, финлепсин, карбамазепин.

Учитывая, что противосудорожные средства не ликвидируют источник избыточной импульсации в мозге, такая эпилепсия нередко оказывается устойчивой к стандартному лечению, поэтому больным назначаются комбинации сразу нескольких лекарств.

При крупных ангиомах мозговой оболочки возможно проведение рентгенотерапии для уменьшения объема разрастаний, по показаниям проводится нейрохирургическое лечение судорог.

Для предотвращения отека мозга и сильной внутричерепной гипертензии могут быть использованы диуретики (фуросемид, маннитол). При нарастании глаукомы назначаются мочегонные средства, глазные капли азопт, альфаган. Изменения поведения, психологические проблемы, интеллектуальное снижение требуют назначения психотропных и седативных средств.

В процессе лечения детей с поражением мозговой оболочки могут возникнуть существенные сложности с воспитанием, правильным взаимодействием с ребенком. Тяжелые нарушения интеллекта, резкая задержка психического развития могут сделать общение с пациентов невозможным.

Особую группу больных с позиции воспитания и обучения могут составить те маленькие пациенты, у которых болезнь Штурге-Вебера имеет только кожное проявление.

С одной стороны, отсутствие глаукомы и здоровая нервная система предполагают хороший прогноз, с другой – красное пятно на лице создает большой косметический дискомфорт и может стать причиной неправильного поведения со стороны окружающих.

Дети с изолированной формой ангиоматоза Штурге-Вебера обучаются в обычной школе, ведь интеллект у них не страдает.

Учителя играют далеко не последнюю роль в процессе социальной адаптации, и именно им выпадает роль тех, кто научит сверстников не замечать явного внешнего изменения.

Если не проводить активную работу со школьными товарищами и самим ребенком, то возникнут серьезные предпосылки для изменения характера изначально психически здорового ребенка вплоть до депрессии, неврозов и психопатий.

Среди осложнений болезни Штурге-Вебера возможны слепота, нарушения кровообращения в мозге с параличами, деменция вследствие резкой задержки психического развития. Смертельно опасными могут стать эпилептический статус и отек мозга.

Прогноз при ангиоматозе Штурге-Вебера неблагоприятный ввиду высокой вероятности осложнений, частого развития слепоты и умственной отсталости. Благоприятными можно считать лишь те формы патологии, которые сопровождаются изолированными пятнами на коже.

Источник: http://sosudinfo.ru/arterii-i-veny/angiomatoz-bolezn-shturge-vebera/

Синдром Штурге-Вебера: о синдроме и некоторых особенностях ухода

Подробно о неврологическом синдроме Штурге-Вебера

Как известно, без теории не может быть практики и предметного разговора по любой теме, поэтому начнём с самого начала. Все  фотографии мы  взяли  из  нашей  практики и  все  фотографии публикуются с размытыми  лицами,  поскольку мы  не  имеем  полного  разрешения  на их открытую публикацию.

Краткая историческая сводка

Это заболевание впервые было описано W.A.Sturgeв 1879 году на примере шестилетней девочки, у которой врач обнаружил ангиому кожи, то есть сосудистую опухоль обширных размеров, рука и нога девочки на одной стороне тела были ослабленными. В 1922 году F.P.Weberдополнил симптоматику рентгенологическими данными в виде внутричерепных кальцифицированных образований.

Как выглядит ребёнок с синдромом Штурге-Вебера?

Основными признаками синдрома, которые с разу бросаются в глаза, являются, конечно же обширные ангиомы кожи, возникшие, как считается, в результате нарушения развития на этапах закладки зародышевых листков на самых ранних сроках внутриутробного развития.

Ангиомы это доброкачественные сосудистые опухоли, которые не возвышаются над поверхностью кожи. Они могут захватывать только половину туловища, лица, располагаться только на правых или левых конечностях.

Однако нередко встречаются и двухсторонние. Кроме того, ангиомы могут разрастаться и в слизистых оболочках. Особенно хорошо это видно по слизистой оболочке полости рта.

Обычно у таких пациентов слизистая полости рта полнокровная, дёсны отёчные и легкоранимые.

Другим симптомом данного заболевания является интеллектуальное недоразвитие, или умственная отсталость различных степеней тяжести.

Также нередким является развитие судорожного синдрома, который возникает в основном в детском возрасте, с наличием других неврологических нарушений (гемипарез – слабость руки и ноги на одной стороне тела, гемианопсия – двухстороннее выпадение половин полей зрения).

Для синдрома Штурге-Вебера характерны и рентгенологические изменения в виде образовавшихся в коре головного мозга кальцификатов и поражённых сосудов, приводящих к умственной отсталости.

Кто может заболеть?

На данный момент не выяснена причина развития болезни. Чёткой связи заболевания с наследственностью нет. Чаще болеют взрослые дети и молодые люди. Возраст, в котором чаще всего проявляется болезнь 10 – 20 лет.

В литературе описываются случаи появления болезни у нескольких членов семьи.

Практический пример

На данный момент мы располагаем опытом общения с одним пациентом с синдромом Штурге-Вебера. Наш пациент уже пересёк возрастную отметку в 18 лет и уже считается не ребёнком, а   взрослым.

Он никогда не ходил и даже не сидел, не говорил и не был доступен контакту. Вся его жизнь проходила в постели или в полулежачем состоянии в инвалидном кресле.

У него имеются все признаки, характерные для описываемого нами синдрома. Ангиомы по всему лицу, по половине тела, очень большие мясистые бордового цвета губы и нос.

Конечно, у него имеется глубокая умственная отсталость, которая не позволяет контактировать с окружающим миром.

Этот молодой человек никогда не проявлял никакой агрессии ни к себе, ни к окружающим. Он достаточно спокойный и грустный человек.

Он находится на постоянном постельном режиме и нуждается в постоянном постороннем уходе. Уход и всё необходимое для жизни он получает в   полном объём на высоком уровне, о чём свидетельствует отсутствие каких-либо пролежней.

О выздоровлении такого пациента, конечно, речи быть не может, но мы можем обеспечить и обеспечиваем его комфортное проживание и существование.

Проблемы с ротовой полостью

Основные проблемы у этого молодого человека с ротовой полостью, поскольку и дёсны, и слизистая оболочка рта поражены ангиоматозными разрастаниями, что приводит к риску развития кровотечений.

Кровотечения в основном случаются в связи с:

  • аутотравматизацией – пациент в виду своего низкого интеллекта берёт руки в рот и может случайно и ненамеренно повредить слизистую ногтями;
  • во время кормления можно повредить дёсны ложкой (данный пациент успешно принимает пищу посредством обычной ложки. Пища готовится в рамках общего стола, но перетирается в гомогенную массу);
  • повреждения слизистой оболочки и дёсен во время гигиенических процедур. Дабы избежать данной проблемы, стоит обращать пристальное внимание на особенность слизистой полости рта и использовать мягкие щётки, аккуратно проводить чистку зубов. Несмотря на все предостережения и внимательность, повреждений слизистой избежать достаточно сложно. Именно поэтому чистка зубов проводится не в полной мере, вследствие чего периодически образуется налёт.

Для того, чтобы избежать возникновения кровотечения или, по крайней мере, уменьшить количество эпизодов стоит:

  • во время и правильно стричь ногти;
  • периодически проводить мягкую фиксацию рук (в моменты психомоторного возбуждения). Делается это при помощи пелёнки. При такой фиксации руки свободно могут двигаться, не причиняя вреда слизистой полости рта;
  • при кормлении иметь терпение, использовать ложки без острых краёв. Быть может даже лучше использовать ложки из пластика.

Проблемы с носом

Ангиомы слизистой полости носа доставляют очень много проблем во время острого респираторного заболевания. Нос у нашего пациента с синдромом Штурге-Вебера большой, широкий и мясистый снаружи.

Вид изнутри практическим не будет ничем отличаться. Когда отекает слизистая носа, молодой человек перестаёт нормально дышать. Носовое дыхание затрудняется настолько, что в основном дыхание осуществляется через рот.

К слову, рот у него постоянно   открыт и в здоровом состоянии.

При нарушении носового дыхания невозможно нормально принимать пищу. Пациент испытывает дискомфорт и превращается в ещё более грустного человека. Кроме того очень много неудобств в уходе в этот период времени. К тому же, не все сосудосуживающие капли помогают. Приходится подбирать сугубо индивидуальное лечение.

Заключительное слово

Это практически все особенности ухода за пациентом с синдромом Штурге-Вебера в нашем случае. Остальные компоненты ухода ничем не отличаются от ухода за любым лежачим ребёнком или взрослым.

Самое главное, чтобы человек с такими тяжёлыми и серьёзными особенностями психофизического развития ощущал себя в комфорте, в безопасности, чистоте и атмосфере хорошего отношения.

Источник: http://www.childrenspace.by/meditsina/redkie-sindromy/item/117-sindrom-shturge-vebera-o-sindrome-i-nekotorykh-osobennostyakh-ukhoda.html

Обзор препаратов для лечения синдрома Штурге-Вебера

Подробно о неврологическом синдроме Штурге-Вебера

Впервые энцефалотригеминальный ангиоматоз («поцелуй ангела») был описан Штурге в семидесятых годах восемнадцатого века на примере шестилетнего ребенка, у которого наблюдалась ярко-красная капиллярная гемангиома на лице в районе иннервации третичного нерва. Локализовалась кожная аномалия с одной стороны, в области скуловой части, охватывала глазницу, лоб, в ее основе была сосудистая опухоль.

В 1922 году Вебер дополнил клиническую картину поражением мозговой оболочки кальцификатами со стороны разрастания пятна. В начале XX века Краббе включил в симптоматику поражение сетчатки глаза. Впоследствии заболевание получило название синдром Штурге-Вебера (Штурге (Стерджа) — Вебера – Краббе).

Причины возникновения патологии

Аномалия развивается в перинатальный период, у плода нарушается мезодерма (зародышевый листок), что приводит к различию однородных клеток в ткани. Заболевание относится к спорадической (нерегулярной) форме проявления, передается по доминирующей части одного и того же гена, без сцепления с полом. Рецессивное наследование встречается очень редко.

Синдром Стерджа-Вебера-Краббе формируется у плода под воздействием ряда факторов:

  1. Нарушения обмена веществ у женщины во время беременности (дисфункция щитовидной железы).
  2. Отравление химическими веществами в первом триместре.
  3. Побочные действия медикаментов.
  4. Употребление алкоголя, наркотиков, курение табака.
  5. Половые или внутриутробные инфекции в перинатальный период.

Заболевание относится к разряду редко встречаемых, опасность заключается в расположении ангиом в мозговой оболочке и глазном яблоке. Нарушение работы центральной нервной системы по вине синдрома приводит к инвалидности в детском возрасте.

Характерная симптоматика болезни

Патология относится к альтернирующей группе синдромов, распространяющихся на черепные, лицевые и нервы глазного яблока.

Неврологическое расстройство приводит к частичной потере двигательной функции на противоположной поражению стороне, к развитию косоглазия, параличу мышц языка и лица.

Основным показателем болезни является бордовое пятно с одной стороны лица или туловища, реже капиллярная гемангиома имеет двустороннюю локализацию.

По характеру проявления синдрома определяется три сочетания признаков:

  • сосудистая ангиома внутричерепных оболочек;
  • ангиоматоз лица с поражением сетчатки глаза;
  • сочетание капиллярных опухолей (мозга, лица, глаза).

Каждая форма сопровождается соответствующими аномальными нарушениями.

Глазные признаки

Офтальмологические изменения, связанные с заболеванием, характеризуются аномальным изменением сосудистого тракта. Ангиома локализуется в сосочко-макулярной части. Новообразование светло-серого цвета в виде круга , кальцифицируясь, создает давление и благоприятную среду для развития глаукомы.

Патология нарушает ток жидкости внутри глаза, формируется гидрофтальм. Синдром Стюрж-Вебера в офтальмологии проявляется следующими проблемами:

  • помутнение роговицы;
  • увеличение глазного яблока;
  • снижение зрения (возможна полная слепота);
  • сужение границ зрительного захвата;
  • атрофия сетчатки.

Глаукома может проявиться сразу после рождения или развиться позже.

Необходимая диагностика

Определение синдрома осуществляется по трем признакам: наличие капиллярной гемангиомы на лице, неврологические отклонения, офтальмологические аномалии. Диагностика проводится лабораторным исследованием ликвора и применением инструментальных методик, в числе которых:

  1. Компьютерная томография коры головного мозга.
  2. Рентгенография черепной коробки для выявления зон дефицита кальция.
  3. ПЭТ (позитронная эмиссионная томография).
  4. Электроэнцефалография, определяющая скорость биоэлектрических импульсов.
  5. Магнитно-резонансная томография, чтобы дифференцировать кистозные образования, опухоль, абсцесс. Позволяет проанализировать степень атрофии.
  6. ОФЭКТ (однофотонная эмиссионная компьютерная томография).

Офтальмологическая диагностика проводится путем:

  • измерения внутриглазного давления;
  • определения качества зрения;
  • офтальмоскопии;
  • ультразвуковой биометрии;
  • гониоскопии;
  • периметрии;
  • АВ-сканирования.

Учитывается прозрачность или мутность роговицы.

Рекомендации по лечению

Для синдрома Штурге-Вебера нет специального лечения, терапия носит симптоматичный характер.

В случае изолированного пламенеющего невуса на лице или теле, когда не затронута центральная нервная система и зрительная функция, особого лечения не требуется.

Рекомендации по устранению дефекта носят косметический характер. Эффективен татуаж бежевой краской, при этом «поцелуй ангела» не будет выделяться на коже.

В случае серьезного поражения коры головного мозга, сетчатки глаза с капиллярным разрастанием показано хирургическое вмешательство. Проводится трабекулотомия, коррекция патологии при помощи лазера.

Медикаментозные препараты назначаются для купирования симптомов, улучшения качества жизни пациента. Применяются такие препараты:

  1. Средства против эпилепсии и противоконвульсивные – «Карбамазепин», «Седуксен», «Кеппра», Вальпроевая кислота, «Финлепсин», «Топирамат». «Депакин».
  2. Медикаменты для нормализации секреции глазной жидкости – «Дорзоламид», «Бримонидин», «Бринзоламид», «Альфаган», «Тимолол», «Азопт».
  3. Таблетки для предотвращения отека головного мозга и диуретики – «Маннитол», «Фуросемид».

При серьезных нарушениях центральной нервной системы, которые повлекли за собой паралич и задержку психического развития, больной нуждается в специальном уходе.

Возможные осложнения и прогноз

Последствия болезни зависят от степени и очага поражения. В случае формирования местной капиллярной гемангиомы на лице, не осложненной энцефалотригеминальным ангиоматозом и развитием глаукомы, если пятно остается неизменным с момента рождения, прогноз благоприятный. Кроме косметического дискомфорта, проблем человеку не доставляет.

При выраженной прогрессирующей клинике системного поражения мозговой оболочки, глаз и внутренних органов последствия синдрома могут быть серьезными:

  1. Частые эпилептические припадки без адекватного лечения приводят к развитию олигофрении, риску инсульта.
  2. Возможны кровотечения.
  3. Тяжелые расстройства неврологического характера (снижение интеллекта).
  4. Выраженная деформация лицевых мышц.
  5. Слабость мускулатуры конечностей.
  6. Снижение четкости зрения или его потеря.
  7. Нарушение внутричерепного кровообращения.

Летальный исход может наступить в случае отека мозга при эпилептическом статусе (состояние, характеризующееся непрерывными судорожными припадками).

Великие люди, столкнувшиеся с болезнью

Местное проявление синдрома Штурге-Вебера не является приговором. Кожная аномалия, не затрагивающая жизненно важных функций организма, не отражается на интеллектуальных способностях, выборе профессии, карьере.

Одним из великих людей, отмеченных «поцелуем ангела», является Михаил Горбачев – российский политический деятель, вошедший в историю страны как последний секретарь ЦК КПСС, реформатор, запустивший процесс перестройки.

У него врожденная ангиома располагалась на передней части черепа, была своего рода «визитной карточкой».

(2 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/neurology/sindrom-shturge-vebera.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.