Какие препараты для лечения параплегии Штрюмпеля?

Содержание

Болезнь Штрюмпеля, недуг, приковывающий к постели…

Какие препараты для лечения параплегии Штрюмпеля?

Болезнь Штрюмпеля не относится к тем, которые можно приобрести в следствие каких-либо травм. Этот недуг передается только по наследству и характеризуется постепенным развитием слабости  ног и повышением тонуса их мышц. Вылечить заболевание полностью нельзя, но  при грамотной терапии прогноз для жизни хороший.

Общие сведения

Недуг открыт в 1976 году. Его описывали и изучали такие ученые, как Адольф Штрюмпель, Морис Лорен. В 1888 году болезнь получила свое название Штрюмпеля-Лорена. Также ее называют болезнью Штрюмпеля-Мари-Бехтерева и наследственной спастической параплегией.

Основной симптом болезни Штрюмпеля — поражение нижних конечностей. Она протекает в хронической форме. Развитие ее может начаться в детском возрасте. Это происходит в том случае, если наследование произошло по аутосомно-доминантному типу. При ауто-рецессивном типе наследования, заболевание выявится лишь после 30 лет. В этом случае оно протекает тяжело.

По статистике в мире не так много людей, болеющих  недугом Штрюмпеля. Но он коварен тем, что невозможно предугадать в каком возрасте болезнь поразит организм. Патогенез изучается, но сегодня доподлинно известно только то, что основная причина появление недуга — наследственность.

Классификация болезни Штрюмпеля

Существует несколько классификаций. По механизму наследования:

  • аутосомно-доминантный тип;
  • аутосомно-рецессивный;
  • х-сцепленный.

Следующая классификация основывается на том, как протекает болезнь, ее можно разделить на формы:

  • неосложненную ( парапарез существует без других нарушений);
  • осложненную (к симптомам неосложненной формы добавляется ритинопатия, дизартрия, эпилепсия, зпр, деформирование стоп, сердечные пороки);

Также болезнь подразделяется, на:

  • семейную (в этом случае заболевание передается от старшего к младшему поколению);
  • идиопатическую (недуга нет в семейной истории, но он проявляется у ребенка);

Недуг классифицируется в зависимости от периода возникновения:

  • до 35 лет (ходьба менее затруднена, чем при второй форме);
  • после 35 лет (развивается болезнь быстро, дополняется нарушение работы мочевыводящих путей, а также сильная мышечная слабость).

Симптоматика

Болезнь Штрюмпеля прогрессирует медленно и постепенно, но в то же время постоянно. Она влияет на работу ЦНС, самый главный признак — изменение клеток в поясничном и грудном отделе спинного мозга.

Недуг Бехтерева относят к видам спондилоартрита, воспалительной болезни, поражающей суставы. Без должного лечения она поражает суставы до невозможности ходить.

На разных стадиях прогрессирования недуга проявляются его различные симптомы.
При ранней стадии:

  1. Повышенный мышечный тонус (вначале он может усиливаться только во время ходьбы)
  2. Снижение ощущения силы в ногах на следующей стадии развития.
  3. Развитие спастической походки постепенным образом.
  4. Ходьба на цыпочках в период детства, а также позднее начало ходьбы могут явиться признаком развития заболевания.

На поздней стадии развития:

  1. Спастический парез, иногда доходит до плегии (ослабление движения до полной утраты силы в мышцах).
  2. Парестезии в стопах и голенях.
  3. Болезни суставов.
  4. Постоянная усталость, раздражительность.
  5. Нарушение вибрационного восприятия.
  6. Атрофия (при поздних стадиях заболевания), анкилозирование суставов.
  7. Деформирование стопы.
  8. Парез рук.
  9. Недержание мочи (обычно у пациентов пожилого возраста).

Болезнь также характеризуется тем, что человек может находиться в позе стоя довольно долго, а вот с ходьбой у него возникают проблемы. Определенное положение бедер, характерная походка и деформация суставов проявляется без нарушений расстройства сфинктеров, или чувствительности. У человека сохраняются интеллектуальные способности.

Иногда к заболеванию добавляются и другие недуги. Особенно если оно имеет сложную форму. Зачастую это нарушения по неврологии (от легкой олигофрении до деменции). Также возможна эпилепсия, мозжечковый синдром, тугоухость, дизартрия. Сложной форме болезни Штрюмпеля нужно уделять много внимания.

Основные причины

Болезнь Штрюмпеля изучается медициной более 100 лет. Но несмотря на единственную причину проявления, наследоваться болезнь может, по разным типам:

  • аутосомно-доминантный;Ребенку передается заболевание при болезни одного из родителей (то есть в 50% случаев). «Больные» доминантные гены передаются с наибольшей вероятностью.
  • аутосомно-рецессивный;В этом случае при болезни одного из родителей заболевание Штрюмпеля передается с меньшей вероятностью. Причина этому в том, что пораженные гены являются рецессивными. В этом случае недуг проявляет себя в зрелом и позднем возрасте.
  • по х-хромосоме;

В этом случае болезнь передается только лицам мужского пола.

Диагностические мероприятия

Признаки заболевания появляются медленно, в течение многих лет. Симптоматика может не досаждать человеку, практически не мешая привычной жизни. Из-за этого больной может тянуть с походом к врачу, откладывая его. Но чем раньше происходит обращение к доктору, тем выше шанс успешного лечения и будущей нормальной жизни.

Первый этап диагностики

Осмотр и опрос пациента. Доктор спрашивает  о течении болезни, характере заболеваний. Интересуется, когда возникли первые проявления болезни, есть ли недуг у кого-то из родственников, лечился ли больной самостоятельно. Подбираются средства для лечения.

Второй этап

Осмотр невролога. Задача специалиста — проверить уровень тонуса мышц. Он оценивается в тот момент, когда пациент совершает повторные действия. Доктор отмечает синхронность, с которой поражены конечности, а также рефлексы пациента. На основе данных подбирается лечение.

Третий этап

МРТ и КТ спинного мозга. Данные обследования довольно информативны, они позволяют посмотреть строение мозга, также оценивается состояние канатиков и трактов спинного мозга.

Четвертый этап

ДНК исследование. Проводится при подтверждении болезни.

Выявить и диагностировать болезнь Штрюмпеля бывает непросто. Ведь она может быть только наследственной. Сложность для врачей заключается также в том, что предсказать течение болезни достоверно почти невозможно. Врач может ориентироваться лишь на статистику и индивидуальные особенности организма.

Лечение патологии

Как и при любом серьезном недуге, своевременно начатое лечение болезни Штрюмпеля с большей вероятностью даст хороший результат. Врачи говорят о хороших прогнозах, если пациент следует их рекомендациям.Болезнь Штрюмпеля не смертельна, но она значительно ухудшает качество жизни и может повлечь за собой другие заболевания.

Для лечения доктор прописывает препараты, расслабляющие мышцы ног и рук:

  1. Баклофен.
  2. Тазепам.
  3. Толперизон.
  4. Изопротан.

Дозировка препарата корректируется доктором. Иногда в случае недостижения нужного эффекта, ее увеличивают. Но самостоятельно изменять ее нельзя, это может повлечь нежелательные последствия.
Транквилизаторы:

  1. Скополомин.
  2. Тропацин.
  3. Элениум.
  4. Хлозепид.
  5. Нозепам.

В качестве общеукрепляющих прописывают препараты: Пирацетам,Ноотропил, Энцефабол, Аминалон и другие.

Помимо данных препаратов, врач назначает витамины, успокоительные и различные расслабляющие средства.

При заболевании Штрюмпеля показана также рефлексотерапия, специальная лечебная гимнастика, парафиновые аппликации, физиотерапия. Хорошие результаты дает точечный массаж. Ванны с хвоей, хвойной живицей можно отнести к народным лечебным мероприятиям.

Ортопедическая терапия также используется в лечении. Она предполагает применение специальных протезов, помогающих больному двигаться. Может быть назначено и оперативное лечение.

Людям с данным недугом важно посещать также психотерапевта. Болезнь часто влияет на уклад жизни больного. Ему приходится полностью перестраивать свое поведение во всех сферах жизни. Чтобы не впасть в тяжелую депрессию, необходима помощь врача.

Следует помнить, что любая терапия носит индивидуальных характер. Важна и диагностическая картина, и присутствие каких-то других инфекций, заболеваний, и то, как проявляет себя болезнь в настоящем. Терапия также должна быть комплексной.

Возможные осложнения и последствия

Болезнь проявляется рядом неприятных симптомов, мешающих жизни. Но коварна она не только ими. Болезнь Штрюмпеля опасна тем, что при плохом развитии событий человек теряет способность ходить. В итоге он утрачивает интерес к собственной жизни, становится депрессивен.

Каков прогноз?

По утверждению докторов правильное лечение может значительно помочь страдающему недугом. Продолжительность жизни больных  обычно нормальная. Но прогноз развития в каждом отдельном случае индивидуален. Считается, что наиболее тяжело протекает заболевание, возникшее в юном или детском возрасте.

При лечении важна форма заболевания и характер его наследования. Если у пациента выявляют неосложненную форму, то в подростковом возрасте ее проявления могут стать постоянными.

Если болезнь не запущена, человек в большинстве случаев может передвигаться сам, но следует быть готовым к тому, что может наступить полная утрата способности двигаться самостоятельно, и он станет инвалидом.

При заболевании болезнью Штрюмпеля, дают инвалидность. Но ее группа зависит от степени выраженности парапареза.

Что если болезнь возникает у ребенка? Вероятность рождения больного малыша высока, если болеет хотя бы один из родителей. Лечение в этом случае назначается индивидуально.

Профилактика

Данные о профилактических мерах, чтобы не заболеть недугом Штрюмпеля, не представлены широко. Причина этого в том, что доподлинно неизвестны причины болезни.

Проявление болезни Штрюмпеля во многом зависит от того, по какому типу она наследована, когда пациент обратился к врачу. Немаловажно правильное следование рекомендациям доктора. При правильном отношении к недугу, больные могут работать и успешно жить в социуме.

Помогла статья? Оцените её Загрузка…

Источник: https://nervivporyadke.ru/tsns/bolezn-shtryumpelya.html

Спастическая параплегия Штрюмпеля: симптомы, диагностика, лечение

Какие препараты для лечения параплегии Штрюмпеля?

Болезнь Штрюмпеля, также называемая семейной спастической параплегией, это хроническая дегенеративная наследственная миелопатия, при которой поражаются боковые и передние спинномозговые столбы.

Заболевание является хроническим, гетерогенным, имеет разные механизмы наследования. Наследование может быть по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, и Х-сцепленному типу.

Заболевание в доминантной форме развивается в детском возрасте, в рецессивной форме – позднее. Наиболее часто заболевание проявляет себя в возрасте от 10 до 30 лет. Основной симптом заболевания – паралич нижних конечностей.

История открытия диагноза

Впервые заболевание описано немецким невропатологом Адольфом Зелигмюлером в 1876 году. Однако более детально изучил и описал его Адольф Штрюмпель в 1883 году, который отметил наследственный характер болезни.

В 1888 изучение продолжил французский невропатолог Морис Лорен. В честь исследователей заболевание было названо болезнью Штрюмпеля-Лорена, в современной практике зачастую используется название «болезнь Штрюмпеля».

Что провоцирует развитие заболевания

Заболевание является генетическим наследственным. Наследование может происходить по нескольким типам:

  • аутосомно-доминантному – если один родитель является носителем гена, то существует 50% -100% вероятность проявления заболевания у детей;
  • аутосомно-рецессивному – если оба родителя носят мутировавший ген, то существует 25% -50% вероятность проявления заболевания у детей;
  • Х-сцепленному типу — женщины являются носителями гена, а заболевают только мужчины.

В 2012 году ученые Кембриджского университета и университета Майами выявили ген, который вызывает болезнь Штрюмпеля. Заболевание возникает из-за мутации в 19 хромосоме в гене ретикулон 2. Было обнаружено 3 вида мутации в гене ретикулон 2, которые приводят к появлению заболевания.

Исследователи предполагают, что заболевание может быть вызвано дефектами в 17 участках хромосомы в случае доминантного типа наследования, в 29 участках при рецессивном наследовании, и в 4 участках при Х-сцепленном наследовании.

Современная классификация

Существует несколько классификаций болезни Штрюмпеля, которые учитывают несколько аспектов.

По механизму наследования подразделяют на такие типы:

  • аутосомно-доминантный тип;
  • аутосомно-рецессивный тип;
  • Х-сцепленный тип.

В зависимости от клинических проявлений и специфики течения выделяют такие формы:

  • неосложненная форма – присутствует спастический нижний парапарез, без других нарушений;
  • осложненная форма – помимо нижнего парапареза присутствуют атрофия зрительных нервов, дизартрия, ретинопатия, мозжечковая атаксия, эпилепсия, задержка психического развития, расстройства слуха, пороки развития сердца, деформация стоп).

По признакам наследственности болезнь Штрюмпеля подразделяют на:

  • семейную – болезнь передается от старшего поколения к младшему;
  • идиопатическую — в семейном анамнезе болезнь незадокументирована.

В зависимости от возраста, в котором начала развиваться болезнь, выделяют два типа:

  • тип 1 – заболевание развивается в возрасте до 35 лет, спастика нижних конечностей наблюдается чаще, чем слабость, хождение менее затруднено;
  • тип 2 – болезнь возникает в возрасте после 35 лет, чаще наблюдается мышечная слабость, нарушения в работе мочевыводящих путей, мышечная слабость, развитие болезни протекает быстрее, чем при первом типе.

Заболевание также классифицируется в зависимости от генного дефекта. Типы обозначаются в виде международной аббревиатуры гена семейной спастической параплегии (SPG), за которой следуют числа от 1 до 76 (числа обозначают локусы, в которых произошла мутация). На данный момент считается, что тип SPG 4 является самым распространенным (более трети случаев болезни).

Клиническая картина

Симптомы болезни Штрюмпеля появляются постепенно и развиваются не быстро. В начале развития болезни в детском возрасте главными признаками являются трудности в обучении ходьбе, формировании этого навыка, ходьба на цыпочках.

Параплегик — классический вид человека при болезни Штрюмпеля

Когда болезнь развивается в старшем возрасте, то проявления начинаются с затруднений при ходьбе, утомляемости ног, судорог, проблем со сгибанием ног в коленях и тазобедренном суставе, частых падений.

Затем симптомы становятся интенсивнее, передвижения становятся все более затруднены, пациентам бывает трудно передвигать стопами.

Мышечная слабость нижних конечностей возникает через длительное время после начала болезни. При рецессивных формах болезни период снижения силы в мышцах составляет несколько лет, а при доминантных формах этот период наступает значительно позже, чем при рецессивных.

Мышечный тонус повышается с самого начала болезни, мышцы при этом не могут до конца расслабиться и все время напряжены.

Спастика наблюдается в глубокой части трехглавой мышцы голени (камбаловидной мышце), приводящей и задней бедренных мышцах.

Спастичность может быть несимметричной, и присутствовать только в одной конечности, однако при осмотре выявляется повышение тонуса с двух сторон, наблюдается гиперрефлексия обеих нижних конечностей.

Гиперрефлексия сопровождается разгибательными и сгибательными патологическими стопными рефлексами (возникают из-за поражения пирамидной системы, которая обеспечивает движения мышц).

На поздних стадиях заболевания возникают атрофические изменения в мышцах ног, вызванные частичным либо полным снижением активности, ввиду пареза.

При заболевании типа SPG 10 и SPG 17 атрофируются мышцы верхних конечностей. В крайних стадиях заболевания есть вероятность возникновения спастического пареза верхних конечностей, нарушений работы органов таза, непроизвольного вытекания мочи.

При форме болезни SPG 19 недержание мочи наблюдается с началом заболевания, однако при других формах более характерно для пожилых пациентов.

При осложненных формах болезни Штрюмпеля у параплегика присутствуют симптомы неврологического характера:

Диагностические критерии

Первый этап диагностики заключается в изучении анамнеза (имелись ли в семейном анамнезе сходные жалобы), опросе пациента о давности появления симптомов (повышенный мышечный тонус, слабость в нижних конечностях, скованность в ногах, затруднения речи).

Невропатолог должен оценить силу в мышцах верхних и нижних конечностей, мышечный тонус, определить наличие патологических рефлексов. При параплегии Штрюмпеля мышечный тонус снижается при повторных движениях.

Исследования спинного мозга (компьютерная томография и магнитно-резонансная томография) позволяют обнаружить нарушения в пирамидной системе, путем послойного изучения спинного мозга. Однако вероятность обнаружения изменений в спинном мозге не велика.

Ввиду наследственного характера болезни Штрюмпеля в целях диагностики необходимо проведение генетического анализа, молекулярно-генетических исследований. Проведение данных исследований возможно в пренатальный период.

Исследование при помощи электронейромиографии помогает выявить нейропатию и ее степень развития. При помощи исследования сенсорных вызванных потенциалов можно выявить задержку в проведении импульсов по задним столбам спинного мозга.

Изучение корковых вызванных потенциалов помогает обнаружить низкую скорость передачи импульсов по пути от коры до спинного мозга.

При сложных формах болезни проводится дифференциальная диагностика. Невролог должен исключить такие заболевания как боковой амиотрофический склероз, спинальный рассеянный склероз, опухоль спинного мозга, нейросифилис, сосудистую миелопатию. Магнитно-резонансная томография помогает дифференцировать параплегию Штрюмпеля от лейкодистрофии.

Что предлагает медицина?

На данный момент не существует методов лечения, способных предотвратить, замедлить, либо остановить развитие болезни Штрюмпеля. Существующие способы терапии направлены на снятие интенсивности симптомов, улучшение физического и психоэмоционального состояния.

Пациентам прописывают прием миорелаксантов (Мидокалма, Скутамила, Баклофена), транквилизаторов (Седуксена, Тазепама), витаминов группы В.

Лечение начинается с наименьшей дозировки препаратов, и затем постепенно дозировка увеличивается. После уменьшения спастики, дозировку перестают увеличивать.

В случае возникновения побочных эффектов наращивание дозы прекращают, и, при необходимости, постепенно снижают. При невозможности или неэффективности приема таблеток, назначают инъекции, в том числе эндолюмбально.

При тяжелых случаях спастики назначается постоянная интратекальная инфузия Баклофена (введение в цереброспинальную жидкость). Также применяются инъекции Ботулотоксина в икроножные и задние мышцы бедер.

Помимо медикаментозного лечения рекомендуется применять лечебную физкультуру, физиотерапию. Из физиотерапевтических методов назначают лечебные ванны, массаж, парафинолечение. Больные должны наблюдаться у ортопеда.

В случае необходимости рекомендуют ношение ортезов, а также хирургическое лечение пассивных ограничений в суставе.

Последствия и прогноз

Болезнь Штрюмпеля не несет угрозы для жизни, однако снижает качество жизни и трудоспособность пациента. Наследственная спастическая параплегия может прогрессировать и иметь разную степень выраженности симптомов. Прогноз развития болезни индивидуален в каждом конкретном случае.

Наиболее тяжело протекает заболевание, возникшее в раннем возрасте. В период полового созревания состояние пациентов с неосложненными формами может стать стабильным.

В большинстве случаев пациенты способны самостоятельно ходить, однако возможна и полная утрата возможности передвигаться.

Зачастую больные имеют нормальную ожидаемую продолжительность жизни.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/paraplegiya-shtryumpelya.html

Проявления и терапия спастической параплегии Штрюмпеля

Какие препараты для лечения параплегии Штрюмпеля?

  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение

Спастическая параплегия Штрюмпеля впервые была описана в 1833 году клиницистом из Германии по фамилии А. Штрюмпель.

В основе болезни – прогрессирующее глиальное перерождение пирамидальных трактов передних и боковых столбов на уровне грудины и поясницы.

Кроме этого, наблюдаются всевозможные дистрофические нарушения в передних рогах спинного мозга, уменьшение числа нейронов.

Заболевание встречается в 3-х случаях на тысячу населения. Возраст, в котором проявляются первые симптомы, самый разный – от нескольких месяцев до 80 лет.

Заболевание наследственное и передаётся разными путями. Так, например, это может быть аутосомно-доминантный тип, при котором данная патология есть у любого из родителей. Тогда вероятность рождения ребёнка с патологией будет составлять 50%.

При аутосомно-рецессивном типе оба родителя — носители дефектного гена, но у них заболевание никак не проявляется. В таком случае вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%, причём другие 50% приходятся на рождение ребёнка — носителя, и только оставшиеся 25% — на рождение здорового малыша.

По своим проявлениям заболевание может иметь сложную и простую форму. При простой присутствует только спастический парез ног.

При ложной, кроме пареза, могут быть и другие проявления, например, эпилепсия, задержка психического развития, нарушение слуха, атрофия зрительного нерва, дизартрия, ретинопатия.

Также есть разделение, связанное с появлением первых симптомов. Здесь выделяют детскую, подростковую и взрослую форму.

Симптомы

Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля при раннем начале проявляется как задержка формирования навыков ходьбы, хождение на цыпочках. При первых симптомах в подростковом возрасте выявляется ходьба с частыми падениями и спотыканиями. Первыми жалобами порой становятся плохая опора стоп и скованность при хождении.

С самого начала в ногах есть повышенный тонус мышц. Иногда проблемы возникают только с одной ногой. Может появиться клонус стопы. Заболевание развивается постепенно. Парез появляется через довольно длительный период времени – несколько десятков лет. Иногда могут наблюдаться парестезии в голенях и стопах. При осложнённых формах присоединяется полиневропатия.

На поздних стадиях есть атрофия мышц ног. Она приводит к обездвиженности и выраженному парезу. Также может присутствовать атрофия мышц рук, но такое характерно только для некоторых форм наследственной спастической параплегии Штрюмпеля.

Если патологию не лечить и не предпринимать усилий, чтобы затормозить его прогресс, появляется спастический парез рук и недержание мочи. Такое чаще всего проявляется у пожилых пациентов.

Сложные формы сопровождаются дополнительной симптоматикой, особенно часто это олигофрения, деменция в пожилом возрасте, эпилепсия, ретинопатия, дизартрия, тугоухость, псевдобульбарный синдром.

Диагностика

Симптомы этого заболевания могут напоминать признаки других серьёзных поражений спинного мозга, поэтому при постановке диагноза неврологу следует провести дифференциальную диагностику с такими болезнями, как:

Обязательной процедурой для постановки диагноза является МРТ головного мозга — иногда присутствуют признаки атрофии коры головного мозга. МРТ позвоночника выявляет дегенеративно-атрофические процессы.

Лечение

В основе лечения – использование миорелаксантов и транквилизаторов, которые помогают расслабить напряжённые мышцы. Начинается лечение с приёма минимальной дозы, которая затем постепенно увеличивается. Резкая отмена приводит к появлению синдрома отмены.

Если приём таблетированных форм не даёт результата, тогда переходят на использование инъекционных форм. При тяжёлой степени устанавливают помпы для подачи баклофена через строго определённые промежутки времени. Однако такое лечение может только полностью снять симптомы болезни, но не избавит от самого заболевания.

Такой метод помогает улучшить подвижность ног и практически полностью снять спастику.

Спастическая параплегия, или болезнь Штрюмпеля, имеет и альтернативное лечение. Это введение ботулотоксина в поражённые мышцы. Наряду с лечением лекарствами используют ЛФК, массаж, лечебные ванны. При необходимости используют ортезы. При контрактурах требуется ортопедическое лечение и операция.

Кстати, вас также могут заинтересовать следующие БЕСПЛАТНЫЕ материалы:

  • Бесплатные книги: “ТОП-7 вредных упражнений для утренней зарядки, которых вам следует избегать” | «6 правил эффективной и безопасной растяжки»
  • Восстановление коленных и тазобедренных суставов при артрозе – бесплатная видеозапись вебинара, который проводил врач ЛФК и спортивной медицины – Александра Бонина
  • Бесплатные уроки по лечению болей в пояснице от дипломированного врача ЛФК. Этот врач разработал уникальную систему восстановления всех отделов позвоночника и помог уже более 2000 клиентам с различными проблемами со спиной и шеей!
  • Хотите узнать, как лечить защемление седалищного нерва? Тогда внимательно посмотрите видео по этой ссылке.
  • 10 необходимых компонентов питания для здорового позвоночника – в этом отчете вы узнаете, каким должен быть ежедневный рацион, чтобы вы и ваш позвоночник всегда были в здоровом теле и духе. Очень полезная информация!
  • У вас остеохондроз? Тогда рекомендуем изучить эффективные методы лечения поясничного, шейного и грудного остеохондроза без лекарств.

Источник: https://vashaspina.ru/proyavleniya-i-terapiya-spasticheskoj-paraplegii-shtryumpelya/

Болезнь Штрюмпеля: спастическая параплегия, симптомы и лечение

Какие препараты для лечения параплегии Штрюмпеля?

Вид недуга, который характерен явлениями ослабления в нижних конечностях постепенного характера, на фоне понятия тонуса мышечных волокон в ногах, называется спастической параплегией, или же болезнь Штрюмпеля.

Патологические процессы, поражающие пояс нижних конечностей, проявляются после того, как начинаются аномалии в развитии столбов спинного мозга и нервных канатиков в области поясничного столба.

Недуг был назван в честь медицинского работника Эрба Штрюмпеля, посвятивший много времени на изучение природы патологического состояния.

В ходе проводимых экспериментов и специальных исследований, он выяснил, что заболевание наследственного характера.

Помимо этого у пациентов имеется гипертонус мышечных волокон в нижних конечностях, разрушение мозжечковыхканалов, снижение количества структурных единиц нервных волокон, расположенных в коре головного мозга. Но базовым симптомом, который обнаружили медицинские ученые, является изменение клеточных структур в отделе грудины, со стороны спинного мозга.

Появление симптоматики вызвано участием процессов генетического происхождения и недуг способен передаваться от одного поколения к другому в одной семье, а также может возникнуть по причине хромосомных аномалий.

Более 100 лет прошло с тех пор, как впервые мир узнал о заболевании, но его продолжают изучать и в современном мире. Главными факторами, является влияние головного мозга и центральной нервной системы в частности, на повышение мышечного тонуса в нижних конечностях.

Заболевание же медленно, но неуклонно прогрессировать.

Формы болезни Штрюмпеля

В официальных медицинских источниках, недуг подразделяют на несколько форм:

  • С возможными осложнениями;
  • Без осложнений

Форма недуга с развивающимися осложнениями, выражается не только главной симптоматикой, среди которой выраженный парез нижнего пояса конечностей и повышенное мышечное напряжение в ногах. Добавочными являются нарушения в работе сердечной мышцы, эпилептические припадки, нарушение зрения и слуха, а также различные отклонения в психике.

Форма недуга, развивающаяся без осложнений, может характеризоваться только базовыми проявлениями клинической картины, которые могут стать причиной возникновения других видов аномальных явлений в нервной системе.

Одна из классификаций сводиться к предрасположенности по генетическому типу. Но не беря во внимание то, что недуг считается генетически наследственным, в некоторых клинических случаях нет составляющей генетического типа. Именно это обуславливает разделение болезни Штрюмпеля на наследственную и ненаследственную (идиопатического типа).

Причины болезни Штрюмпеля

Как не старались современные научные деятели, используя передовые технологии, выяснить причины появления болезни Штрюмпеля, им это не удалось. Так, существует предположение, что передача недуга по наследственному типу, может быть по причине генных аномалий:

  • Доминантно– аутосомного – при этом, у одного их родителей будущего ребенка необычайно высокая вероятность поражения;
  • Рецесивно-аутосомный – при этом типе наследования, вероятность заражения ребенка от родителей не достаточно велика;
  •  Хромосомная особенность Х-хромосомы – существует предположение, что мужчины чаще подвержены заболеванию, нежели женская половина человечества

Если заболевание имеет не генетический тип наследования, возможных причин вовсе не удалось выявить. Многие специалисты ведут по этому поводу дискуссии, выдвигая различные версии, но прийти к единому мнению у них так до сих пор не получилось.

Симптоматика заболевания

Картина клинических проявлений при данном виде патологии достаточно незатейлива. В случае, если недуг Штрюмпеляпротекает без видимых осложнений, все приводит в конечном счете к парезам в поясе нижних конечностей, а также наличии болевых ощущений в области поясничного столба.

Помимо этого, симптоматика, характерная для болезни Штрюмпеля – это постоянный повышенный тонус в конечностях. Базовыми симптомами являются:
Проблемы при ходьбе – бывают различной формы и зависят, как правило, от возраста пациента.

В случае, если недуг начал развиваться в детском возрасте или же даже у новорожденного, то трудности начнут проявляться уже в процессе того, как ребенок будет учиться ходить.

В среднем возрасте, возможно наличие неожиданных проявлений падений при обычной ходьбе, а также болевые ощущения хронического характера в суставах и мышцах ног.

На практике, случается и так, что пациент может говорить о болевых ощущениях только в одной ноге, но это не совсем верное.

Ведь особенностью недуга Эрба Штрюмпеля является наличие синхронности поражения сразу двух нижних конечностей.

  • Слабость в мышечных волокнах ног, или же повышенный тонус по причине излишнего напряжения;
  • Повышенная утомляемость нижних конечностей;
  • Усталость по хроническому типу;
  • Повышенная раздражительность;
  • Болевые ощущения в тазобедренном и коленном суставах;
  • Начало деформирования стопы;
  • Изменения атрофического характера в мышечных волокнах (в некоторых случаях поражаются и верхние конечности);
  • Постоянное медленное прогрессирование симптоматики

Запущенные стадии недуга Штрюмпеля, могут проявляться в виде недержания урины, судорожных явлений в ногах. В преклонном возрасте, возможно появление других видов симптомов, связанных с неврологическими нарушениями. Такими признаками болезни Штрюмпеля, являются:

  • Эпилептические припадки;
  • Безумие;
  • Умственная отсталость в легкой форме;
  • Расстройства двигательных функций

Важно знать, что признаки недуга, никогда не возникают ни откуда – резко и внезапно. Они развиваются в большинстве случаев постепенно.

Диагностика заболевания

Для постановки верного диагноза при патологическом процессе, необходимо прохождение нескольких последовательных этапов. Так, на первом из этапов, специалист должен провести тщательный осмотр пациента, опросив и собрав подробный анамнез.

После этого, как правило, наступает второй этап, включающий осмотр специалиста – невролога. По результатам специфических упражнений физического характера, специалист может выявить уровень тонуса мышечных волокон верхних и нижних конечностей. Помимо этого, важным этапом является отслеживание наличия рефлексов и наличие синхронности в пораженном поясе нижних конечностей.

Дополнительными методами постановки диагноза, являются:

  • Магнитно-резонансная томография;
  • Компьютерная томография;
  • Ультразвуковое исследование спинного мозга;
  • Исследование на ДНК наследственные факторы.

Данный вид патологии, достаточно редкий и имеет стертую картину течения, по этому выявить его на ранних стадиях не представляется возможным. Врачам сложно заранее предсказать степень прогресса болезни Штрюмпеля, и узнать причины появления.

Дифференциальная диагностика

Важно проведение отличительной диагностики от других видов заболеваний. В первую очередь, нужно отличить болезнь Штрюмпеля от рассеянного склероза. Важными симптомами рассеянного склероза являются:

  • Появление ремиссий;
  • Несимметричность пирамидной симптоматики;
  • Многоочаговые поражения центральной нервной системы;
  • Нарушение брюшных рефлексов;
  • Нарушение зрения;
  • Наличие очаговых изменений в веществе головного мозга;
  • Наличие очаговых изменений в веществе спинного мозга.

При раннем начале наследственной спастической параплегии, необходимо проведение четкой дифференциации с детским церебральным параличом – спастической диплегией Литтла.

Базовым критерием, которым необходимо пользоваться при постановке точного диагноза, является то, что при начале развития ДЦП способствуют родовые травмы, удушья, конфликт резус-фактора матери и плода.

Помимо этого, при спастической диплегии, течение недуга не прогрессирующего характера, а также возможна своеобразная компенсация неврологического дефекта.

Лечение болезни Штрюмпеля

Специалисты в большинстве случаев дают хорошие прогнозы по степени течения заболевания.

Своевременное и правильное лечение позволяет значительно снизить степень выраженности симптоматики и повысить уровень жизни в целом.

От самого развития патологического процесса пациенты не умирают, но стоит учитывать, что болезнь Штрюмпеля может послужить своеобразным трамплином для развития других патологий.

Терапевтический курс включает в себя применение медикаментозных средств, которые оказывают выраженное миорелаксирующее действие на нижние конечности. Показано проведение физиотерапевтических процедур, включающих в себя:
  1. Электрофорез;
  2. Парафиновые ванны;
  3. Расслабляющий массаж;
  4. ЛФК.

Правильная терапия антиспастического типа, дает возможность пациенту на протяжении длительного период времени, оставаться трудоспособным и сохранять активный образ жизни.

Источник: http://doctorsustav.ru/drugie-bolezni/drugie-bolezni-sustavov/bolezn-shtryumpelya.html

Болезнь Штрюмпеля

Какие препараты для лечения параплегии Штрюмпеля?

Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) — дегенеративная наследственная миелопатия с двусторонним поражением боковых и передних спинномозговых столбов преимущественно на поясничном уровне. Базовым клиническим симптомом выступает центральный парапарез нижних конечностей.

Диагностировать болезнь Штрюмпеля позволяет типичная симптоматика, наличие семейного анамнеза, данные ЭНМГ, исследования вызванных потенциалов, МРТ и генетических анализов.

Лечение основано на постоянном приеме, внутримышечном или эндолюмбальном введении миорелаксантов в комбинации с лечебной физкультурой и физиотерапией.

Семейная спастическая параплегия впервые была описана в 1883 г. немецким клиницистом А. Штрюмпелем. В дальнейшем изучением этой патологии занимался М. Лорен. В честь этих исследователей в медицинскую практику было введено эпонимическое название — болезнь Штрюмпеля-Лорена, которое в современной неврологии чаще употребляется как болезнь Штрюмпеля.

Патогенетическим субстратом заболевания выступает прогрессирующее глиальное перерождение пирамидных трактов передних и боковых столбов на уровне грудных и поясничных сегментов спинного мозга.

Наряду с этим могут наблюдаться атрофические процессы в передних рогах, дегенерация проводящих путей мозжечка, уменьшение числа нейронов моторной зоны коры, глиоз пирамидных трактов на уровне ствола мозга.

Данные о распространенности болезни Штрюмпеля варьируют, в среднем она составляет около 3,8 случаев на 100 тыс. населения. Возрастной период дебюта клинической картины весьма широк: от 1 до 80 лет. Однако чаще всего болезнь Штрюмпеля манифестирует в возрасте 10-30 лет.

В результате бурного развития генетики в последнее время было выявлено и продолжает открываться множество генетических вариантов семейной спастической параплегии.

В настоящее время выделяют не менее 17 хромосомных локусов, дефекты в которых обуславливают болезнь Штрюмпеля с аутосомно-доминантным наследованием, 29 локусов, ответственных за аутосомно-рецессивные типы заболевания, и 4 локуса, связанные с наследуемыми Х-сцепленно формами.

Лечение и прогноз болезни Штрюмпеля

Основу терапии составляют миорелаксанты (баклофен, толперизон) и транквилизаторы (тазепам, диазепам), которые также оказывают расслабляющий мышцы эффект. Лечение стартует с минимальной дозировки препарата, которая постепенно увеличивается.

При достижении эффекта в виде существенного ослабления спастики, дозу препарата прекращают наращивать. При возникновении побочных эффектов останавливают увеличение дозы, если это не помогает — производят ее постепенное снижение. Резкая отмена препарата опасна синдромом отмены, т. е.

быстрым нарастанием спастики до степени, превышающей первоначальные проявления. В случаях, когда пероральный прием не дает желаемого эффекта, препараты вводят внутримышечно. Возможно эндолюмбальное локальное введение. При грубой спастике прибегают к установке помпы для постоянной интратекальной инфузии баклофена.

Указанное лечение является симптоматическим, оно не позволяет полностью излечить болезнь Штрюмпеля, а лишь дает возможность уменьшить скованность в ногах и, таким образом, улучшить их подвижность.

Альтернативным методом уменьшения спастики является введение ботулотоксина в задние мышцы бедер и икроножные мышцы.

Наряду с медикаментозным лечением применяется специальный комплекс ЛФК, физиопроцедуры (парафинолечение, точечный массаж, лечебные ванны).

Показана консультация и наблюдение ортопеда, при необходимости — использование ортезов. По показаниям возможно хирургическое ортопедическое лечение возникших контрактур.

Болезнь Штрюмпеля не представляет угрозы для жизни пациента, но снижает его трудоспособность. Скорость прогрессирования и степень выраженности симптоматики весьма варьирует даже среди членов одной семьи.

Возникновение заболевания в раннем возрасте обычно характеризуется более злокачественным течением. При неосложненных формах в период пубертата состояние может стабилизироваться; несмотря на значительные трудности при ходьбе, пациенты не теряют способности к самостоятельному передвижению.

В других случаях отмечается неуклонное прогрессирование с утратой возможности ходить.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/hereditary-spastic-paraplegia

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.