Что такое нейрофиброматоз Реклингхаузена и как лечить болезнь

Содержание

Нейрофиброматоз Реклингхаузена: симптомы и лечение болезни Реклингхаузена 1 и 2 типа

Что такое нейрофиброматоз Реклингхаузена и как лечить болезнь

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному принципу. Характеризуется эта болезнь формированием доброкачественных опухолей из нервной ткани, которые служат провокационным фактором костных и кожных изменений различного типа. По мере прогрессирования заболевания в патологический процесс вовлекаются все органы.

Самым первым симптомом нейрофиброматоза Реклингхаузена являются крупные пигментные пятна (более полутора сантиметров в диаметре), которые появляются на кожных покровах. Данное заболевание встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, впервые патология диагностируется в детском возрасте (период 3-16 лет).

Рассматриваемое наследственное заболевание характеризуется прогрессирующим течением, нестабильной симптоматикой, поражением многих внутренних органов, частыми осложнениями (некоторые из них могут привести к смерти больного). На фоне прогрессирующего нейрофиброматоза Реклингхаузена имеется высокий риск развития злокачественных новообразований.

Причины возникновения Классификация нейрофиброматоза Реклингхаузена Симптомы болезни Реклингхаузена Диагностические мероприятия Лечение болезни Реклингхаузена

Причины возникновения

Нейрофиброматоз Реклингхаузена появляется в результате мутации гена NF-1 в семнадцатой q-хромосоме. Есть предположение, что именно этот ген принимает активное участие в синтезе белка нейрофибромина, который способен подавлять рост опухолевых образований. Как раз недостаточность этого белка, или его полное отсутствие, приводит к перерождению клеток нервной ткани в опухоли.

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, у родителей с такой патологией вероятность рождения больного малыша составляет 50%. В некоторых случаях нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается при спонтанной мутации, которая происходит в генетическом материале родителей, у которых даже в роду никогда не было такого заболевания.

Классификация нейрофиброматоза Реклингхаузена

Новообразования при рассматриваемом заболевании могут развиваться из тканей центральной или периферической нервной системы. В зависимости от этого в медицине выделяют следующие формы патологии:

  • периферическая форма (болезнь Реклингхаузена 1 типа) – новообразования развиваются исключительно из тканей периферической нервной системы;
  • центральная форма (болезнь Реклингхаузена 2 типа) – опухоли растут из тканей центральной нервной системы. Чаще всего диагностируется периферическая форма нейрофиброматоза Реклингхаузена – по статистике с таким видом патологии рождается один ребенок на 4 000 новорожденных. Существует еще одна классификация болезни:
  • 3 тип (смешанный) – отличается стремительно растущими новообразованиями центральной нервной системы, которые появляются в 20-30 лет, и присутствием нейрофибром на ладонях больного;
  • 4 тип – от центральной формы отличается лишь большим количеством нейрофибром на теле больного;
  • 5 тип (сегментарный) – отмечается одностороннее поражение в виде гиперпигментаций и нейрофибром, таким поражением затрагивается только один кожный сегмент;
  • 6 тип – присутствуют только пигментные пятна, полностью отсутствуют нейрофибромы;
  • 7 тип – симптомы заболевания проявляются поздно, нейрофибромы развиваются в возрасте старше 20 лет.

Симптомы болезни Реклингхаузена

Первые симптомы рассматриваемого наследственного заболевания выявляются у новорожденного ребенка – на коже определяются множественные пигментные пятна небольших размеров и овальной формы. В большинстве случаев они имеют желтовато-коричневый цвет, но в некоторых случаях могут присутствовать синие, фиолетовые или депигментированные пятна.

Гиперпигментация чаще формируется в подмышечных впадинах, паховых складках и на туловище. Гораздо реже подобные пятна встречаются на шее, верхних или нижних конечностях, лице. Характерно, что с возрастом количество таких ярко выраженных пигментных пятен увеличивается, их размеры тоже растут.

 Прогрессирование заболевания приводит к появлению подкожных и кожных нейрофибром, которые представляют собой выпячивания грыжеобразного типа размером до нескольких сантиметров.

Чаще всего такие образования появляются в возрасте 20 лет и старше, цвет кожных покровов над ними либо остается в неизменном виде, либо становится коричневым, розовато-синим.

Чаще всего такие опухоли образовываются на поверхности туловища, при пальпации определяется их мягкая консистенция (в редких случаях она может быть плотной), а при попытке надавить на опухоль пальцем происходит его «проваливание» в пустоту.

В некоторых случаях на верхушке нейрофибромы имеется рост волос, и в таком случае опухоль будет называться плексиформной фибромой. Такие образования имеют массивный мешкообразный вид, в них прощупываются извилистые нервные стволы.

Плексиформные фибромы могут располагаться на поверхности кожи или параспинально, в средостении и в забрюшинном пространстве.

Если такие фибромы расположены в глубине тела, то определить их место локализации будет легко – в проекции на коже будут видны пигментные пятна, на поверхности которых растут волосы.

Важно!  Именно плексиформные фибромы чаще подвергаются злокачественному перерождению и формируются в нейрофибросаркомы.

Формирование нейрофибром может сопровождаться нарушениями чувствительности, онемением, зудом, покалываниями, болезненными ощущениями. Все патологические изменения, описанные выше, будут наблюдаться почти во всех органах, но чаще всего – в эндокринной, костной, нервной системах и органах зрения.

Врачи отмечают, что есть случаи, когда болезнь Реклингхаузена сопровождается образованием неврином, меланотических пятен на ладонях и подошвах ног, псевдоатрофических и синевато-голубых пятен.

Периферическая форма рассматриваемого наследственного заболевания сопровождается развитием множественных нейрофибром и неврином, а если они располагаются на крупных ветвях нервных стволов, то может происходить нарушение лимфооттока, которое проявляется слоновостью. В зависимости от того, в каком месте локализована опухоль, у больного могут увеличиваться ноги, язык, руки, части лица.

Кроме этого, периферическая форма болезни Рикленгхаузена практически в каждом случае сопровождается аномалиями костной системы – например, незаращением дужек позвонков, асимметричностью черепа и сколиозом. К специфическим признакам рассматриваемого заболевания относят появление пигментированных гамартром радужки глаза (пятна беловатого цвета) – диагностируются у 94% всех пациентов.

Центральная форма болезни Реклингхаузена характеризуется образованием глиом и менингиом на спинномозговых корешках или черепно-мозговых нервах. Симптомы этой формы рассматриваемого заболевания зависят от места локализации опухолей, но в большинстве случаев больные предъявляют следующие жалобы:

  • нарушения равновесия;
  • головные боли;
  • изменения речи;
  • перекос лица и другие симптомы поражения черепно-лицевых нервов;
  • утрата чувствительности.

Именно при центральной форме болезни Реклингхаузена у больных часто выявляют невриномы слуховых нервов, которые приводят к двухсторонней глухоте, у некоторых больных выявляют поражения оболочек глаза, что приводит к развитию глаукомы и опухоли зрительного нерва.

Кроме вышеуказанных симптомов, нейрофиброматоз Реклингхаузена сопровождается и сопутствующими патологиями – например, умственной отсталостью, ранним половым созреванием, эпилептическими припадками, гинекомастией.

Диагностические мероприятия

Если на теле появились пигментные пятна в большом количестве, то человек обязательно должен обратиться в лечебное учреждение. Пациенту будет проведено полное обследование и поставлен точный диагноз, что поможет подобрать эффективную терапию.

К диагностическим мероприятиям по отношению к нейрофиброматозу Реклингхаузена относятся:

  • МРТ;
  • электрокохлеография;
  • КТ;
  • тест Вебера;
  • аудиометрия;
  • ультразвуковое исследование внутренних органов;
  • рентгенография;
  • импедансометрия.

Кроме этого, пациент должен получить консультацию у генетика, окулиста, невролога, ортопеда. Только после такого полного обследования врач сможет поставить диагноз нейрофиброматоз Реклингхаузена 1 типа, если имеются два, и более, следующих признаков:

  • 2 и более нейрофибром или одной плексиформной нейрофибромы;
  • глиома зрительного нерва;
  • пигментные пятна в большом количестве;
  • истончение внешней оболочки трубчатых костей;
  • мелкие пигментации, которые похожи на веснушки и локализуются в подмышечных впадинах и/или паховых складках;
  • нарушение строения крыла клиновидной кости;
  • наличие болезни Реклингхаузена у кого-то из родственников пациента.

Диагноз нейрофиброматоз Реклингхаузена 2 типа ставит на основании присутствия одного из нижеперечисленных признаков:

  • односторонняя невринома слухового нерва;
  • плексиформная нейрофиброма;
  • внутричерепная опухоль;
  • глиома и менингиома;
  • спинномозговая опухоль.

Лечение болезни Реклингхаузена

Несмотря на уровень современной медицины, радикальных способов лечения рассматриваемого заболевания не существует. Больным с данным диагнозом назначается симптоматическая терапия, в составе которой присутствуют лекарственные препараты, способные нормализовать обменные процессы и уменьшить скорость деления клеток.

В рамках медикаментозного лечения болезни Реклингхаузена могут назначаться следующие средства:

  • Лидаза;
  • Кетотифен;
  • Тигазон;
  • Аевит;
  • Фенкарол.

Подобные методы помогают в большинстве случаев приостановить прогрессирование заболевания, и приводит к уменьшению некоторых нейрофибром. Вышеуказанные препараты назначаются в индивидуальном порядке и только врачом.

Если имеются значительные косметические дефекты, либо новообразования расположены в месте постоянной травматизации, то врачи могут назначить хирургическое лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена.

Также этот метод лечения применяется при резкой болезненности образований, изъязвлений новообразования или при сдавлении ими жизненно важных органов.

При иссечении одного из множественных узлов после хирургического вмешательства может произойти прогрессирование опухолевого процесса, что будет проявляться увеличением размеров и количества новообразований. Если больному были удалены озлокачествленные опухоли, то будет назначаться радиолучевая или химиотерапия.

Коррекция слуха, который нарушается при центральной форме болезни Реклингхаузена, проводится с помощью слуховых аппаратов, в отдельных случаях пациентам проводят операции по иссечению невриномы слухового нерва. Но даже при таком лечении восстановление слуха возможно будет только при помощи кохлеарной имплантации.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – заболевание, которое прогрессирует неравномерно, может развиваться «толчками» — например, часто отмечается активный рост опухолей после гормонального криза в организме, либо на фоне перенесенных травм.

В большинстве случаев благоприятный прогноз врачи дают только тем пациентам, у которых диагностирована периферическая форма рассматриваемого заболевания.

В любом случае появление большого количества пигментных пятен – это повод посетить медицинское учреждение и пройти полное обследование.

Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории

8,319  7 

(176 голос., 4,56 из 5)
Загрузка…

Источник: https://okeydoc.ru/nejrofibromatoz-reklingxauzena-simptomy-diagnostika-i-lechenie/

Что такое нейрофиброматоз Реклингхаузена и как лечить болезнь

Что такое нейрофиброматоз Реклингхаузена и как лечить болезнь

Заболевание Реклингхаузена или нейрофиброматоз 1 типа – это наследственная патология, в результате которой происходит развитие опухолей или нейрофибром из нервных тканей.

Опухоли могут возникать в нервах центральной нервной системы и периферических нервных окончаниях. Свое название патология получила благодаря ее первому открывателю Фридриху фон Реклингхаузену. Он описал данное нарушение в 1882 году.

Патофизилогия и причины

Нейрофибраматоз Реклингаузена появляется в результате мутационных изменений гена NF-1 в семнадцатой q-хромосоме. По данным научных исследований выявлено, что данный ген принимает участие в процессе синтезирования белка нейрофибромина, который отвечает за подавление опухолей.

Если будет недостаточный уровень или полное отсутствие этого гена, то в результате будет наблюдаться переход клеток нервной ткани в состояние опухолей.

Наследование болезни происходит аутосомно-доминантным способом. Если у родителя имеется это нарушение, то вероятность рождения ребенка с данным заболеванием может доходить до 50 %.

Иногда данное заболевание может развиваться в результате спонтанных мутационных изменений, развитие которых наблюдается уже в генетически заложенном материале (яйцеклетке или сперматозоиде) родителей, не имеющим в роду данного отклонения.

Формы и типы нарушения

В зависимости от области развития опухолей нервных тканей (ЦНС или периферийных нервов) выделяют два вида заболевания:

  1. Форма периферического типа (также называется болезнь Реклингхаузена 1-го типа). Во время этого типа наблюдается образование опухолей преимущественно из тканей нервов периферического типа.
  2. Форма центрального типа (также называется болезнь Реклингхаузена 2 типа). Во время развития данной формы нарушения происходит образование опухолей нервных тканей ЦНС.

В большинстве случаев встречается патология 1-го типа. Она может наблюдаться у одного новорожденного из 4000. А вот нарушение 2 типа наблюдается у одного новорожденного из 50 000.

Также встречаются следующие разновидности заболевания:

  1. III тип (смешанный). Данная форма обусловлена новообразованиями ЦНС с быстрым прогрессированием. Этот вид заболевания возникает в возрасте 20-30 лет. Во время него происходит появление на поверхности ладоней нейрофибром.
  2. IV тип. Во время данной формы происходит возникновение большого количества нейрофибром.
  3. V тип (сегментарный). Во время данной формы наблюдаются множественные поражения одностороннего характера. Возникает гиперпигментация и нейрофибромы. Обычно при этом нарушении происходит затрагивание определенной части тела.
  4. VI тип. При данном типе происходит появление только пигментных пятен, нейрофибромы отсутствуют.
  5. VII тип. Этот тип нарушения обусловлен поздним началом болезни. Он сопровождается образованием нейрофибром после 20 лет.

Особенности клинической картины

Начальные симптомы нейрофибраматоза Реклингхаузена проявляются у новорожденных или у детей в возрасте 1-3 лет. На поверхности кожи проявляются средние пигментированные пятна.

Окраска этих пятен обычно обладает желтовато-коричневым оттенком похожего на цвет кофе с молоком. Также могут появиться пятна с синим, фиолетовым цветом, а также пятна с депигментированным типом.

В дальнейшем на поверхности кожи эти пятна переходят в состояние нейрофибром, они могут проявляться на поверхности кожного покрова и под ним. По внешнему виду нейрофибромы похожи на выступы грыжеобразного типа, размер которых может составлять более сантиметра. В редких случаях они могут вырасти до больших размеров с весом почти 2 килограмма.

Опухоли в основном образуются ближе к 20 лет. Окраска кожи над этими образованиями может оставаться неизменной, или приобретать коричневый или розовый цвет с синеватым оттенком.

В основном эти опухолевые образования размещаются на коже туловища, но иногда могут возникать и в других местах тела. Во время ощупывания нейрофибром ощущается мягкая структура, достаточно редко может иметь плотную структуру. При нажатии на нее, происходит провал в пустоту.

На фото узелки Лиша — характерный признак болезни Реклингхаузена

Во время формирования фибром могут наблюдаться проблемы с чувствительностью. Обычно в этот период возникают следующие симптомы:

  • чувство зуда;
  • возникновение чувства ползания мурашек по всему телу;
  • состояние онемения;
  • проявление покалываний;
  • может наблюдаться небольшая боль.

Эти симптомы могут проявляться во всех органах, но в большой степени они наблюдаются в тканях нервной, эндокринной, костной системах и органах зрения.

При периферической форме заболевания проявляется следующая симптоматика:

  • череп может приобретать асимметричную форму;
  • проявление сколиоза;
  • появление незаращение дужек позвонков и так далее.

Почти в 94 % случаев у пациентов при нарушении периферического типа появляется один или несколько узелков Лише (белые пятна).

При нарушениях связанных с ЦНС появляется образование глиом и менингиом на спинномозговых корешках или черепно-мозговых нервах.

Какие могут возникать дополнительные признаки во время поражения нервов ЦНС:

  • появление головных болей;
  • может возникнуть нарушение равновесия;
  • может полностью пропасть чувствительность;
  • проблемы с речью, наблюдается ее изменение;
  • проявление симптомов поражения черепно-лицевых нервов.

Помимо этого Неврофиброматоз 1 типа сопровождается следующими патологиями:

  • появление раннего полового созревания;
  • состояние гинекомастии;
  • возникновение эпилепсии;
  • появление умственной отсталости.

Осмотр и постановка диагноза

Если у человека на теле появились пигментированные пятна, то первым делом необходимо обратиться к дерматологу. Обычно после обследования врач направляет больного к другим специалистам – генетику, неврологу, окулисту, ортопеду.

Обязательно должно быть проведено комплексное обследование, которое должно состоять из подробного осмотра состояния костей, осмотра внутренних органов, глаз и органов слуха.

В план обследования должны входить следующие методы диагностики:

После проведения всех этих исследований врач определяет наличие неврофиброматоза Реклингаузена 1 типа, если имеются следующие признаки:

  • имеется много пятен пигментированного типа с цветом кофе с молоком;
  • под мышками имеются мелкие пятна похожие на веснушки;
  • присутствие от двух нейрофибром;
  • имеются узелки Лиша;
  • имеется симптомы истончения внешней оболочки трубчатых костей или проблемы со строением кости клиновидного типа;
  • если у кого-то из родственников присутствует данная патология.

Наличие заболевания 2 типа может быть поставлено при наличии:

  • если присутствуют нейрофибромы с плексиформным типом или присутствие более двух этих опухолей;
  • при наличии невриномы слухового нерва;
  • если имеется спинномозговая или внутричерепная опухоль.

Что можно сделать?

До сих пор не найдено методов лечения, которые способны полностью вылечить болезнь Реклингхаузена. Обычно пациентам назначают симптоматическую терапию, которая состоит из лекарственных средств, способных нормализовать обмен веществ и замедлить процесс деления клеток.

Схема лечения может состоять из следующих препаратов:

  • Кетотифен;
  • Фенкарол;
  • Тигазон;
  • Лидаза;
  • АЕвит.

Хирургические оперативные вмешательства назначаются в тяжелых случаях и при значительных косметических дефектах. Нейрофибромы могут удалять, если они мешают нормальной жизнедеятельности или расположены рядом с жизненно важными органами.

При удалении образований часто происходит прогрессирование образований опухолей. Почти в 3-15 % случаев могут назначаться курсы лучевой и химиотерапии.

Данный недуг протекает обычно в хронической форме. И может характеризоваться толчкообразным течением. Наиболее положительный прогноз дается при периферической форме нейрофиброза.

Пигментные пятна — повод насторожиться

Иногда ухудшения состояния моет наблюдаться из-за гормональных перестроек в организме, а также после перенесенных травм и тяжелых болезней. Перерождение опухолей в злокачественные наблюдается у 3-15 % больных.

Полностью предотвратить развитие патологии невозможно, но можно остановить ее течение. Для этого при обнаружении первых симптомов, а именно пигментированных пятен необходимо сразу же обратиться к дерматологу.

Если лечение будет оказано своевременно, то можно предотвратить серьезные дальнейшие осложнения неврофиброматоза Реклингхаузена.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/bolezn-reklingxauzena.html

Нейрофиброматоз 1 типа: что это такое, симптомы и лечение болезни Реклингхаузена у детей

Что такое нейрофиброматоз Реклингхаузена и как лечить болезнь

Генетически обусловленное заболевание протекает всегда тяжело. Часто из-за поломки одной хромосомы или даже небольшого ее участка нарушается работа всего организма. Нейрофиброматоз Реклингхаузена относится к данной группе заболеваний. Характеризуется возникновением множественных новообразований. Патология была впервые описана немецким ученым Реклингхаузеном в XIX веке.

Что это такое — нейрофиброматоз? Болезнью Реклингхаузена или нейрофиброматозом 1 типа называют заболевание, связанное с нарушением фактора, подавляющего рост опухолей в организме. Частота встречаемости — около 1 случая на 5000 человек. Имеет множество синонимов названия, например, периферический нейрофиброматоз или нейрофибролипоматоз.

Имеет эта болезнь генетическую основу: дефект 17 хромосомы. Именно поэтому она относится к группе наследственных заболеваний.

Пенетрантность данной мутации 100% — это значит, что болезнь не может «скрываться» за здоровыми генами. Если нарушение есть, то оно проявится у всех пациентов.

Передача нейрофиброматоза — аутосомно-доминантная, т.е. передается от родителей к ребенку независимо от пола.

Вероятность рождения здоровых/больных детей при условии, если отец болен нейрофиброматозом (мутация в одной из двух хромосом), а мать полностью здорова

Примечание! Несмотря на то, что в окончательных исследованиях по данной болезни не отмечена генетическая связь ее передачи с полом, однако частота встречаемости нейрофиброматоза среди женщин в 3 раза больше, чем у мужчин.

Болезнь Реклингхаузена может носить не только наследственный характер: в половине случаев это спонтанная мутация гена.

Механизм развития заболевания

Так как в результате генетической поломки нарушается синтез белков, в норме блокирующих появление новообразований, возникает их избыточный рост. В здоровом организме каждая клетка имеет свой определенный срок жизни, т.е. количество делений, после которого наступает ее гибель.

Однако порой, под воздействием внешних или внутренних факторов, происходит мутация, клетка утрачивает способность к самоликвидации и размножается бесконечное количество раз. В норме иммунитет человека «вычисляет» данные поломки и уничтожает поврежденные клетки.

Однако при сбое системы распознавания они остаются, а из клонов образуются опухоли.

Схема нарушения противоопухолевого иммунитета. В результате нарушения синтеза (супрессии) CD-клеток начинается процесс неконтролируемой пролиферации (деления).

Так и при болезни Реклингхаузена появляется обилие новообразований. Сами по себе они доброкачественные, но из-за риска озлокачествления, а также из-за бесконтрольного роста в любых органах и тканях они несут угрозу жизни человека.

Симптомы нейрофиброматоза

Поражаются данным заболеванием главным образом следующие органы и системы:

  • кожа;
  • глаза;
  • нервная система;
  • опорно-двигательный аппарат.

Поражение кожи является первым симптомом, по которому возможно заподозрить наличие нейрофиброматоза 1 типа у детей. На коже появляются пятна (у некоторых бывают врожденные).

Они гладкие, не выступающие над кожей, не создающие дискомфорта ребенку. Данные пятна имеют разную окраску, чаще это оттенки коричневого цвета, иногда с некоторой синюшностью.

Их количество с каждым годом увеличивается, к рассасыванию они не склонны.

Характерные для нейрофиброматоза 1 типа пятна цвета «кофе с молоком»

Важно! Пятна такого рода являются одним из диагностических критериев, позволяющих заподозрить нейрофиброматоз у грудничка. Если на теле ребенка их насчитывается 5 штук и размеры их превышают 0,5 см, то это должно насторожить.

Второй кожный признак — веснушки. Однако это не те привычные пятнышки на носу и на лице. Появляются веснушки группами, и располагаются обычно в нетрадиционных местах (подмышечная, подколенная ямка).

Расположение веснушчатых высыпаний при нейрофиброматозе в подмышечных ямках

Примечание! Месторасположение данных высыпаний чаще всего совпадает с областью наибольшего трения и механического воздействия на кожу (место трения воротничка или рукавов одежды).

Третьим симптомом нейрофиброматоза на коже являются множественные опухолевидные разрастания — нейрофибромы. Количество данных образований у каждого пациента индивидуально. При нейрофиброматозе у детей они бывают единичными или могут полностью отсутствовать.

В подростковом возрасте количество опухолевых образований значительно возрастает, в дальнейшем процесс появления нейрофибром протекает индивидуально: у некоторых продолжают появляться новые образования, а у других уже имеющиеся увеличиваются в размерах, достигая большого объема.

Чаще всего данные образования безболезненные, мягкие, не спаянные с окружающей кожей. Могут в 10% случаев малигнизироваться.

Множественные нейрофибромы на коже спины

Примечание! Данные опухолевые образования могут появляться не только на поверхности кожи, также возможен их рост на слизистых (дыхательные пути, ЖКТ), что может привести к жизнеугрожающей ситуации (например, асфиксия).

Признаком поражения глаз являются гамартомы, их второе название — узелки Лиша. Образуются данные пятна на радужке и при обычном осмотре видны плохо. Подтвердить наличие данного образования может лишь офтальмолог.

Небольшие оранжевые пятнышки на радужке — гамартомы

Примечание. Узелки Лиша являются достоверным признаком болезни Реклингхаузена.

Нейрофиброматоз вызывает нарушения как в центральной, так и в периферической нервной системе. Со стороны последней наблюдается образование множества доброкачественных образований: неврином и нейрофибром.

МРТ пациента с невриномой большеберцового нерва

Выглядят данные опухоли как бугорки на поверхности кожи, мягкие по консистенции, иногда пигментированные. Располагаются на любой части тела и по размерам редко превышают пару сантиметров. Если все же данные образования достигают больших размеров, то они имеют свойство сдавливать лимфатические сосуды с нарушением оттока лимфы.

Результат сдавления сосудов — слоновость

При поражении центральной нервной системы страдает головной и спинной мозг. В полости черепа и в позвоночном канале могут образовываться множественные опухоли:

  • глиома;
  • менингиома;
  • астроцитома;
  • эпиндимома.

Главным проявлением данных образований является синдром сдавления головного или спинного мозга. Возникают частые головные боли, головокружения, мышечная слабость, нарушение функции органов чувств, пропадает осязание и другие виды тактильной чувствительности.

Кроме симптомов, связанных с морфологическими повреждениями центральной нервной системы, могут присутствовать психические нарушения: задержка психомоторного развития, склонность к депрессии или, наоборот, к приступам агрессии.

МРТ множественных опухолевых образований головного мозга. А — без контраста (очаги поражения плохо визуализируются), Б — четкое изображение после введения контраста.

Поражения опорно-двигательного аппарата проявляются в разнообразных деформациях скелета (искривления позвоночника, длинных трубчатых костей, черепа, грудной клетки), появлении псевдоартрозов, кист, костных дефектов.

Диагностика

Диагноз болезни Реклингхаузена ставится по наличию двух и более признаков из ниже перечисленных:

  • более 5 пятен на теле ребенка размером 0,5 см и более 6 размером 1,5 см у взрослых;
  • веснушчатые высыпания атипичной локализации;
  • 2 и более нейрофибромы;
  • наличие опухоли центральной системы (особенно с поражением зрительного нерва);
  • 2 и более гамартомы;
  • наличие деформаций скелета;
  • ранее выставленный диагноз «нейрофиброматоз» у ближайших родственников.

Совет! Для подтверждения или исключения нейрофиброматоза 1 типа необходимо обратиться к врачу-дерматологу, онкологу, генетику, хирургу, офтальмологу, травматологу.

Лечение

Этиологического лечения нейрофиброматоза не существует. А значит, невозможно предотвратить прогрессирование заболевания. Единственным методом, помогающим при данной болезни, является хирургический. Показаниями для его использования при удалении нейрофибром являются:

  • образования больших размеров;
  • наличие единичных нейрофибром;
  • образования, угрожающие жизни человека (локализация в дыхательных путях, желудочно-кишечном тракте).

При большом количестве нейрофибром данный метод неприменим, т.к. невозможно полностью иссечь все ткани. Также хирургическое лечение не дает гарантию того, что на этом месте не возникнет рецидив опухоли.

При наличии деформаций скелета возможна их коррекция.

Хирургическая коррекция искривления позвоночника путем введения металлических спиц

Также по жизненным показаниям удаляются опухоли, локализованные в ЦНС, при условии возможности хирургического доступа к ним (поверхностно расположенные единичные опухоли головного мозга).

При озлокачествлении нейрофибром к хирургическому лечению добавляется лучевая и химиотерапия.

Болезнь Реклингхаузена является тяжелым врожденным генетическим заболеванием. Поражая все органы и системы, она создает еще и косметические уродства. Однако в последние годы появилось несколько препаратов для лечения данной болезни, проходящих клинические испытания. И, возможно, в ближайшем будущем появится эффективное средство для помощи людям, страдающим от нейрофиброматоза.

Источник: http://zkozha.ru/bolezni/drugie/simptomy-lechenie-neyrofibromatoz/

Нейрофиброматоз Реклингхаузена: симптомы, диагностика, лечение

Что такое нейрофиброматоз Реклингхаузена и как лечить болезнь

Нейрофиброматоз Реклингхаузена — это болезнь, основу которой составляет наличие опухолей, которые образуются из нервной ткани. Изменения могут происходить как на кожных покровах, так и на костных тканях. Далее, при запущенности заболевания, оно начинает поражать и другие органы.

Клинические проявления у взрослых и детей

Симптомы зависят от того, на какой стадии развития находится заболевание в данный момент. Но при внимательном отношении к своему здоровью и состоянию ребенка, можно выявить его еще на ранних сроках, избегая возникновения осложнений.

Перед образованием самих опухолей, на коже появляются пигментные пятна, они могут быть как крупных размеров, так и мелкими, похожими на веснушки.

Цвет их, в основном, светло-коричневый, но в редких случаях они бывают с синим или фиолетовым оттенком.

Не стоит бояться того, что такие пятна можно принять за веснушки, так как располагаются они в не совсем характерных для них местах, например, на шее, спине, на руках и ногах, в подмышечных впадинах, или области паха.

Далее начинают развиваться сами нейрофибромы, они могут выглядеть как бугорки, находящиеся под кожей, или уже образовавшиеся опухоли, похожие на большие родинки. Размер их может быть разным, от нескольких мл в диаметре, до 1-2 см.

Располагаются они в тех же местах, в которых присутствовали пигментные пятна. По цвету, образования обычно темнее, чем кожа, на их поверхности могут расти волосы.

В некоторых случаях, рост опухолей может сопровождаться ощутимыми симптомами, такими как зуд, ощущение появления мурашек, покалывание кожи.

Одним из самых известных симптомов болезни Реклингхаузена является появление на глазах маленьких пятнышек, имеющих желто-коричневый оттенок. Появление опухолей в зрительной системе, во время осложнений может повлиять на зрение, сделать его хуже или лишиться совсем. Кроме этого, способность болезни переходить на другие органы может повлечь за собой потерю слуха или речи.

Еще одной характеристикой нейрофиброматоза является деформация костей или черепа, которая происходит из-за развивающихся под кожей опухолей. Кроме костей это может поразить сосуды и органы.

Исходя из этого, можно выделить основные признаки наличия нейрофиброматоза Реклингхаузена:

  • изменение цвета кожного покрова, появление пятен;
  • образование бугорков, опухолей;
  • зуд, жжение, покалывание;
  • уменьшение чувствительности кожи;
  • слабость в конечностях;
  • пигментация на глазах, ухудшение зрения;
  • ухудшение слуха;
  • судороги;
  • головные боли, головокружение;
  • интенсивное потоотделение;
  • деформация позвоночника, костей;
  • отсутствие физической развитости, отсутствие тонуса мышц;
  • нарушение полового созревания;
  • стеноз артерий почек и легких.

Типы нейрофиброматоза и их симптомы

Развитие и проявление заболевания разделяется на несколько типов, имеющих свои характеристики.

Начинается в маленьком возрасте, до 10 лет, когда пигментные пятна появляются и перерастают в нейрофибромы. Может развиться лейкоз и саркома. Определить этот тип можно по нескольким симптомам: появление пятен на теле, пигментация на радужке глаза, развитие нейрофибром, как внешних, которые четко видны на поверхности кожи, так и внутренних, которые способны негативно влиять на костную ткань.

В юношеском возрасте может появиться катаракта. Продолжается развитие и увеличение опухолей, как кожных, так и спинальных, пигментных пятен. Могут происходить приступы эпилепсии. Кроме этого развиваются шванномы, глиомы и менингиомы. При наличии данного заболевания у родственников, диагноз ставят незамедлительно.

Образования развиваются, поражая большие области кожи и внутренних органов. Диагностируют данную стадию, когда опухоль начинает разрушать центральную нервную систему. Выпадает это, чаще всего на зрелый возраст, после 20 лет. Нейрофибромы распространяются на всех участках тела и лица, а также на ладонях.

Характеризуются очень большим количеством опухолей и поражением зрительной системы, образуется менингиома.

Развивающиеся нейрофибромы делают туловище и череп асимметричными, некоторые части тела могут увеличиваться.

Болезнь максимально развита, опухоли достигают больших размеров и заполняют собой все свободные участки кожи. Они причиняют дискомфорт, изменяют внешний вид человека, покрывают все его лицо. Вес всех узлов может достигать до 15 килограмм.

Также возраст проявления признаков и последствий болезни можно поделить на периоды:

от 0 до 2 лет

от 3 до 6 лет

от 7 до 15 лет

от 16 и старше

пигментные пятна, образование плексиформных опухолей,

смена цвета кожи в области паха и подмышечных впадинах

пигментация кожи, появление нейрофибром на глазах,

отставание ребенка в развитии, головные боли

умственная отсталость, нарушение внимания, гипертензия, головокружения, развитие опухолей и узлов

головные боли, сколиоз, продолжение роста и появления опухолей, возможность развития злокачественных опухолей,

проблемы со зрением, катаракта

Диагностика болезни Реклингхаузена

Диагностика болезни Реклингхаузена

Определить наличие нейрофиброматоза опытному врачу не составит труда. В первую очередь, при подозрении на наличие симптомов данного заболевания, необходимо обратится к дерматологу. После осмотра пациента и сдачи соответствующих анализов, врач может направить его к окулисту, генетику, неврологу и ортопеду.

Также одним из важных моментов является определение появления нейрофиброматоза, если это передалось по наследству, то проводится обследование, по возможности, всех членов семьи.

Для подробного изучения, используются следующие методики:

  • КТ позвоночника — позволяет изучить его анатомические срезы;
  • МРТ позвоночника — обследует межпозвоночные диски, сосуды спинного мозга;
  • КТ головного мозга — изучает ткани и внутренние структуры;
  • МРТ головного мозга — сканирует сосуды, определяет наличие образований;
  • рентгенография позвоночника — помогает неврологу определить состояние каждого позвонка и расстояния между ними;
  • рентгенография черепа — диагностирует деформацию, наличие опухолей;
    УЗИ всех внутренних органов;
  • аудиометрия — обследует органы слуха на наличие повреждений;
  • тест Вебера;
  • импедансометрия — также выявляет заболевания слухового аппарата.

Осложнения заболевания

Если болезнь своевременно не лечить, то она может способствовать появлению осложнений:

  • периодические эпилептические припадки;
  • поражение нервной системы и мозга, умственная отсталость, задержки в развитии;
  • изменение строения тела;
  • потеря слуха;
  • потеря зрения;
  • образование злокачественной опухоли;
  • ампутация конечности;
  • гипертензия;
  • сколиоз.

Методы лечения

После выявления точного диагноза, пациенту назначается комплексное лечение, которое состоит из принятия медикаментозных препаратов и воздействия на опухоли непосредственно хирургическим и аппаратным путем.

Медикаментозное лечение

Для того чтобы предотвратить появление и развитие опухолей, необходимо замедлить рост деления клеток. В этом случае могут помочь препараты:

  • Фенкарол — выпускается в таблетках, оказывает антиэкссудативное десенсибилизирующее действие, блокирует гистамин;
  • Кетотифен — таблетки, нормализует работу мембранных клеток;
  • Аевит — пищевая добавка, повышает иммунитет, улучшает регенерацию тканей, работу сосудов, положительно влияет на зрение;
  • Тигазон — капсулы, оказывающие благоприятное действие на кожные покровы;
  • Лидаза — раствор для инъекции, улучшает состояние соединительных тканей.

Радиохирургия «Кибер-Нож»

Является очень эффективной процедурой, устраняет сам очаг развития. Лучи радиации способны достать до любого органа и поразить опухоли любых размеров за пару сеансов. Такой способ не имеет противопоказаний и не требует сильного обезболивания. Управление всеми действиями производится за счет специальной программы через компьютер.

Лазерное удаление

Для того чтобы безболезненно удалить нейрофибромы, особенно на лице, применяют углекислотный лазер. Луч разрезает ткани, соединяющие узел с кожным покровом, по принципу ножа. После удаления опухоли, рана закрывается при помощи наложения шва.

Хирургия

При помощи хирургии можно удалить опухоли с тела, путем их вырезания. Особенно когда они образуются под кожей и другими методами их не удалить. Также операция позволяет восстанавливать искривленные в ходе болезни кости и по частям собирать позвоночник. Операция проводится в обычном режиме, при общем или местном наркозе. Минусом такого метода является наличие рубцов и шрамов.

Радиотерапия

Разрушает новообразования путем их облучения радиоволнами. Температура их очень высока и способна поразить ткани, но абсолютно не чувствительна для человека, поэтому процедура выполняется под легким наркозом или без него, в зависимости от индивидуальных особенностей и площади пораженных участком тела.

Химиотерапия

Препятствует развитию раковых клеток, предотвращает образование опухолей и уничтожает старые. Химиотерапия в обязательном порядке назначается при подозрении или наличии злокачественной опухоли.

Косметические меры

Также можно обратиться к косметической хирургии, которая сможет скрыть некоторые недостатки кожи, полученные из-за данного заболевания, скрыть рубцы и шрамы, оставшиеся после операций.

Кроме этого, современная медицина способна избавить пациента от пигментации кожи и вернуть ей привычный оттенок.

В тех случаях, когда был удален большой участок кожи, проводятся мероприятия по ее восстановлению.

Слуховые импланты

При частичной потере слуха, пациенту временно вставляется специальный слуховой имплант. Он способен связываться с мозгом и слать ему уловимые аппаратом сигналы, похожие на те, что посылает слуховой орган.

Народные средства

Народное лечение болезни

С заболеванием можно бороться, используя проверенные народные методы:

  1. В 500 мл медицинского спирта необходимо добавить 100 гр прополиса. Раствор закрывается в банке плотной крышкой и настаивается неделю в темном месте. После чего его нужно процедить и принимать внутрь, по 25 — 30 капель трижды в день. Хранить настойку нужно в темном месте, при комнатной температуре.
  2. 50 гр. чистотела нужно залить кипятком и настаивать в течение получаса. Полученный настой употребляется перед едой по 100 мл.
  3. Можно приготовить отвар из лопуха, для этого берутся его корни и стебли и заливаются кипятком. Минимум через час он будет готов к употреблению, делать это нужно 3 раза в день.
  4. 50 гр корней пиона нужно залить 3 стаканами кипятка и поместить в термос. Настаивать в течение часа, после чего выпивать по 100 мл перед приемом пищи.

Кроме назначения врача, необходимо выполнять некоторые правила, которые помогут облегчить течение болезни и предотвратить ее развитие вновь:

  • заняться повышением иммунитета, принимать витамины, отказаться от вредных привычек;
  • скорректировать питание, стараться избегать вредной, жирной пищи, отдавать предпочтение здоровой еде, насыщенной полезными веществами;
  • определить правильный распорядок дня, правильно сочетать работу, отдых и здоровый сон;
  • при появлении любых заболеваний, например простудных, сразу лечить их,
  • вести активный образ жизни и заниматься спортом.

Профилактика заболевания

К сожалению, предотвратить появление нейрофиброматоза Реклингхаузена или излечить его на все 100%, на сегодняшний день невозможно, так как это заболевание, возникающее на генном уровне. Но если тщательно следить за своим здоровьем, не допускать понижение иммунитета, то сложностей в этом вопросе не возникнет.

Также большим плюсом будет проявленный интерес к тому, какие заболевания встречались в роду, какова вероятность из передачи по наследству. Владение такой информацией всегда полезно и может поспособствовать к принятию мер для избежания проблем со здоровьем.

Нужно внимательно относиться к своему здоровью и прислушиваться к состоянию организма. При малейших подозрениях на симптомы заболевания нужно обратиться в больницу для обследования. На первых стадиях развития можно справиться практически с любым недугом без ущерба для себя.

Болезнь нейрофиброматоз Реклингхаузена. Моя ужасная история:

Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

♦  Рубрика: Заболевания.

Источник: http://KakZdravie.com/nejrofibromatoz-reklinghauzena/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.