Что такое амавроз: симптомы и современные методы лечения

Содержание

Что такое амавроз: симптомы и современные методы лечения

Что такое амавроз: симптомы и современные методы лечения

Одним из наиболее важных органов чувств человека считается зрение. 90% от общей информации дается именно через глаза.

Болезней, которые ведут к абсолютной или частичной слепоте в медицине существует много. В их число входят и те, что не исследованы до сих пор, не имея полного разъяснения их проявления и формирования. К таким болезням причисляют и некоторые разновидности амавроза.

Особенности и специфика

Амавроз – патология глазного аппарата, при которой происходит абсолютная или частична потеря зрения. Такое состояние не связывают с прямым поражением глаза, патология вызвана нарушениями функционирования нервов зрительного аппарата или участков пути глазного анализатора к головному мозгу.

Амавроз (дословно из греческого) – темный. В терминологии медицины применяется для выражения состояний, характеризующихся частичным ухудшением зрения или необоснованной слепотой. Чаще всего, эта аномалия бывает наследственной, заболевание может быть и спровоцированной болезнями в ЦНС или разными функциональными ее расстройствами.

Ухудшение зрения всегда доставляют больному массу неудобств, дискомфорта и проблем. Глаза – главный орган чувств, благодаря которым человек может опознавать местность, видеть окружающих его людей и предметы. Самая страшная патология – это утрата центрального зрения, именуемого, как амавроз (слепота).

Патология носит функциональный характер, иными словами, оно не связано с прямыми нарушениями функций глазного яблока или патологий в структуре. Это как раз тот прецедент, когда медики при осмотре не наблюдают каких-либо патологий в работе или строении глаза, но при этом больной жалуется на ухудшение зрения. При врожденном амаврозе следует атрофия нервов зрительного аппарата.

Причины нарушения

Причин развития данной патологии существует достаточно много. При транзиторном (временном) амаврозе их связывают с переходящими нарушениями в поведении, передачи импульсов зрительному нерву либо нарушениями функций зрительного анализатора.

Амавроз (слепоту) могут вызывать:

Основной причиной врожденного заболевания Лебера (оптическая нейропатия) считается отсутствие четкой специфики клеток в составе пигментного эпителия или фоторецепторах. Объясняется это явление патологией в генах.

Заболевание часто передается наследственно, обладает аутосомно-рецессивным видом передачи. Бояться заболевания стоит лишь тогда, когда у будущих родителей имеются мутирующие гены в их генотипе.

Особенности разных форм заболевания

Специфика форм амавроза:

  1. Транзисторный. Характеризуется временным расстройством или потерей зрения. В таком состоянии у больного зрительные функции могут просто выпадать на определенное время, однако способны самостоятельно или при медикаментозной терапии восстанавливаться.
  2. Врожденный (болезнь Лебера). Связывают с нарушениями в генотипе, а именно, патологией синтеза родопсина в сетчатке (оболочке) глаза, призванного передавать информацию в головной мозг через зрительный нерв. При недостатке родопсина сетчатка способна преобразовывать, попадающий на нее свет в нервный импульс, из которого и формируется зрительный образ. Помимо родопсина, согласно данных последних исследований, в глазном анализаторе поражаются и иные участки – колбочки, палочки.

В медицине различают: стойкую потерю зрения – амавроз Лебера и временную слепоту (кардиомиопатию).

Амавроз Лебера

Проявляется у грудных детей, после рождения. У больного замечают:

  • блуждающий взгляд;
  • слабое реагирование зрачка на световые лучи (на яркий световой луч – зрачок должен сужаться, на тусклый – расширяться);
  • полное отсутствие реакции на приближение предметов;
  • нистагм – глазные яблоки беспрерывно передвигаются: то влево-вправо, то вверх-вниз;
  • косоглазие (кератоконус) глазная роговая оболочка становится выпуклой, на подобие конуса.

При не стремительном развитии заболевания, зрение ухудшается постепенно, но, по достижении 10 лет, оно все-таки может исчезнуть.

Временный амавроз

При некоторых болезнях сопутствующим симптомом может выступать временная слепота, но после устранения основных причин (своевременной и качественной терапии) она исчезает. Этиологией подобного состояния считается нарушение кровотока в бассейне сонной аорты (артерии). Возникать данные расстройства могут при повреждениях в шее либо в черепной коробке:

  • пережатие или сужение сосудов;
  • механические сдавливания или травматизм;
  • артерииты, аневризмы, дисплазия сосудистых стенок бассейна аорты, расслоения, артериосклеротические видоизменения в сосудах;
  • образования, затрудняющие кровообращение;
  • жировая, воздушная закупорка (эмболия) сосудов.

Причиной развития транзиторного амавроза могут выступать: ишемические атаки временного характера, инфаркт мозга, инсульты, сосудистая микроэмболия холестериновыми бляшками и сгустками крови.

При нарушениях кровотока в зоне головы либо шеи, больные могут жаловаться на нарушение чувствительности нижних, верхних конечностях, ухудшение видимости, ползанье мурашек по коже. Могут проявиться и другие симптомы – судороги, затруднительное глотание, тошнота, зрительные галлюцинации.

Довольно часто ухудшение видимости наблюдаются только в одном глазу. Характеризуется такое состояние выпадением поля зрения, снижением остроты, появлением пятен перед глазом.

Встречается, что при осмотре у офтальмолога выявляется инфаркт сетчатки глаза, который может спровоцировать атрофию зрительного нерва. Однако такие состояния встречаются крайне редко. Объясняется это тем, что вокруг зрительного аппарата расположена богатая обходная сеть кровотоков, компенсирующие дефицит поступлении крови, по центральным сосудам, к глазу.

Клиника и симптоматика

Амавроз Лебера развивается вследствие вымирания в сетчатке глазного аппарата светочувствительных клеток, а они не имеют свойства к восстановлению. Причиной их гибели становится нефункционирующий ген RPE65.

Болезнь проявляется при рождении детей или с первых дней их жизни. Это заболевание относится к самых сложным случаям пигментного ретинита – болезнь редкая и крайне тяжелая. К основным симптомам относят: субнормальная или нерегистрируемая ЭРГ, потеря центрального зрения.

Симптоматика проявления заболевания:

  • косоглазие;
  • высокая гиперметропия;
  • нейромышечное и неврологическое нарушение;
  • умственная отсталость;
  • кератоконус;
  • нистагм;
  • катаракта (во второй декаде жизни);
  • снижение слуха.

Эти симптомы могут оказаться и сопутствующими проявлениями иных системных заболеваний, что усложняет постановку точного диагноза.

Диагноз и лечение

Диагностирование заболевания направлено на выявление этиологии данного заболевания поэтому пациенту показано обследование у окулиста, ангинолога, невролога, а также иных смежных специалистов. Для подтверждения или опровержения диагноза и назначения эффективной терапии нужна тщательная диагностика.

Она базируется на сборе анамнеза и осмотре пациента. Ему в обязательном порядке исследуют глазное дно, проводят проверку качества зрения и остроту, а также на неврологический и зрительный рефлекс. Пациенту также показаны биохимический и общий лабораторный анализ крови. При необходимости, отправляют на МРТ и генетическое обследование.

Определенного метода лечения амавроза в медицине не существует, поскольку болезнь носит наследственный и генетический характер. При этом в патологический процесс формирования заболевания вовлекается ЦНС, возникают нарушения в эндокринной системе. Исходя из этиологии развития транзиторного амавроза назначается эффективная корректировочная терапия:

  1. При нарушениях кровотока назначают диуретики, ноотропы, гипотоники и медпрепараты, улучшающие кровообращение. При незначительной выраженности нарушений сосудов, слепота часто проходит сама, не требуя терапии.
  2. Заболевания онкологической природы нуждаются в химио- и радиотерапии. При благоприятном месторасположения опухоли и своевременном обращении к врачам, полное восстановление зрения вполне возможно.
  3. При острой интоксикации нервной системы обычно проводят дезинтоксакационное лечение. Изменения в глазном аппарате, в данном случае обратимы и зрение восстанавливаются.
  4. Мигрень лечится спазмолитиками. Как правило, приступы слепоты уходят вместе с самой мигренью.
  5. При эндокринных нарушениях проводят тщательное обследование, назначается корректирующая терапия – заместительное гормональное лечение, прием сахароснижающих медпрепаратов. При эффективной и своевременной терапии зрение можно восстановить полностью.

В отличие от переходящего, амавроз Лебера, медикаментозно не лечится, как и все остальные заболевания на основе генетических мутаций. Таким пациентам, если небольшие зрительные функции сохранены, признается ношение очков, наблюдение у врача-невропатолога.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/amavroz.html

Причины и симптомы амавроза

Что такое амавроз: симптомы и современные методы лечения

Существует немало глазных заболеваний, приводящих к частичной или полной утрате зрения. Некоторые из них изучены достаточно хорошо и не представляют трудностей в лечении.

Другие, несмотря на множество инновационных достижений медицины и способов диагностики заболеваний, так и остаются неясным пятном и почти не подлежат излечению.

К числу таких состояний относится патология под названием «амавроз».

Определение заболевания

Если перевести термин «амавроз» с греческого языка, то в результате получится слово «темный», которое как нельзя лучше отображает суть патологии – отсутствие зрения. Причины возникновения такого состояния до конца неясны, хотя в качестве корня проблемы указываются поражения зрительного нерва и сетчатки.

Этиология таких поражений чаще носит наследственный характер и обусловлена мутацией 18 генов, которые кодируют различные белки в сетчатке.

Частота таких проявлений составляет 3: 100000, а от общего количества наследственных ретинопатий (поражения сосудов, приводящих к нарушению зрения) не превышает 5%.

Тем не менее, заболевание почти не поддается лечению, и ребенок, имеющий наследственный амавроз, к 10 годам утрачивает зрение полностью.

К этой же категории относят и временные проявления амавроза, которые длятся не более 10 мин. и могут проявляться как на одном, так и на обоих глазах.

Виды и классификации

Различают следующие формы заболевания:

  • Транзиторный (или переходящий) амавроз характеризуется нарушением или полной потерей зрения. При таком состоянии выпадение зрительных функций носит временный характер, и их восстановление возможно самопроизвольно либо под действием медикаментозных препаратов;
  • Амавроз Лебера (врожденный) обусловлен генетическими нарушениями. В клетках сетчатки (палочках) содержится основной зрительный пигмент родопсин, образование которого может быть нарушено при различного рода мутациях. Поскольку образование зрительных образов происходит на основании нервных импульсов, которые невозможны без достаточного количества родопсина, происходит нарушение зрительного восприятия.

При транзиторном амаврозе могут возникать различные по симптоматике его разновидности: передняя ишемическая окулопатия, фоточувствительная ретинопатия, преходящая монокулярная слепота.

Причины возникновения

Главный механизм нарушения зрения при наличии амавроза Лебера – сбои в процессах метаболизма, протекающих в колбочках и палочках. Следствием таких расстройств всегда становится поражение фоторецепторов с последующим полным их разрушением. Непосредственная причина этих изменений отличается, т. к. может быть обусловлена мутацией различных генов:

  • Присутствие гена RPE65 становится причиной недостаточного синтеза родопсина. Такая мутация наблюдается в большинстве случаев заболевания;
  • Наличие гена LRAT вызывает развитие дегенерации фоторецепторов;
  • Присутствие гена CRB1 оказывает влияние на эмбриональное развитие пигментного эпителия сетчатки и фоторецепторов;
  • Наличие гена CRX может стать причиной недостаточного эмбрионального развития фоторецепторов, утраты контроля их состояния во взрослом периоде.

При возникновении транзиторной формы заболевания нарушение зрительного восприятия происходит при отсутствии согласованности в функционировании различных участков зрительно-нервного анализатора, а также при нарушении прохождения нервного импульса. Такие расстройства в работе могут быть вызваны рядом причин:

  • Нарушения мозгового кровообращения (ишемические атаки, инсульты);
  • Опухоли в головном мозге, давящие на зрительный нерв или центры зрительного анализатора;
  • Черепно-мозговые травмы;
  • Отравление алкоголем, наркотиками, токсическими веществами;
  • Эндокринные патологические состояния, влияющие на обменные процессы;
  • Инфекционные интоксикации;
  • Мигрени.

При врожденном заболевании передача поврежденного гена проходит по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны иметь дефектный ген в одной хромосоме. В этом случае вероятность рождения больного ребенка составит 25%.

Симптомы

Заподозрить присутствие тяжелой врожденной формы заболевания можно уже в детском возрасте:

  • У малыша отсутствует реакция даже на предметы, расположенные совсем близко;
  • Ребенок не способен фиксировать взгляд на определенном предмете, а взгляд его всегда блуждает;
  • Почти отсутствует реакция зрачка на раздражение светом;
  • Глаза ребенка совершают постоянные непроизвольные движения в разные стороны.

В дополнение почти всегда у таких детей развивается косоглазие, кератоконус (форма роговицы принимает чересчур выпуклую форму), катаракта, астигматизм, гиперметропия, миопия. Дефекты могут возникать как одиночно, так и в сочетании друг с другом. При низкой скорости протекания процесса слабое зрение у таких детей может сохраняться до 9-10 лет, однако уже с этого возраста их ждет слепота.

Если болезнь протекает по транзиторному типу, то симптомы могут отличаться в зависимости от причины, однако всегда наблюдается резкое ухудшение зрения:

  • При нарушении мозгового кровообращения, помимо потери зрения, отмечаются головокружение и слабость, дезориентация в пространстве;
  • При мозговых травмах – выпадение полей зрения, нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз), невозможность сфокусировать взгляд;
  • При эндокринных заболеваниях – отек орбитальной клетчатки, глазодвигательных мышц, двоение и боль в глазах, экзофтальм (чувство выпячивания глаз);
  • При тяжелом отравлении – выпадение полей зрения, дезориентация в пространстве и спутанность сознания, слепота;
  • При онкологических заболеваниях мозга – головная и глазная боль, нистагм, нарушение аккомодации;
  • При мигренях – во время приступов зрение отсутствует полностью.

Для детей с болезнью Лебера характерна повышенная травматичность и неуклюжесть в поведении. При рождении потеря зрения не является полной (за исключением редких случаев), однако прогрессирование заболевания неуклонно ведет к его утрате.

Возможные осложнения

Плохое зрение в детском возрасте всегда откладывает отпечаток на психологическое развитие. Даже такие вроде бы привычные дефекты зрения, как близорукость и дальнозоркость, способны значительно усложнить жизнь маленькому человечку.

Нарушения зрительной функции при амаврозе Лебера становятся причиной появления у ребенка следующих негативных последствий:

  • Задержка психомоторного развития;
  • Снижение двигательной активности;
  • Мышечная гипотония.

Прогноз для детей с этим заболеванием почти всегда негативный (в 95%), поскольку современная медицина еще не обладает средствами для его излечения.

При транзиторной форме болезни своевременное и адекватное лечение может дать определенные положительные результаты, однако в случае отсутствия диагностики заболевания на ранних стадиях велика вероятность полной потери зрения. Успех полностью зависит от тяжести поражений на начальном этапе терапии.

Диагностика

Для постановки диагноза необходима тщательная диагностика:

  • Осмотр пациента и сбор данных анамнеза;
  • Визометрия (проверка остроты зрения);
  • Офтальмоскопия (исследование глазного дна);
  • Общее и биохимическое исследование крови;
  • Проверка зрительных и неврологических рефлексов;
  • Магнитно-резонансное исследование.Проведение офтальмоскопии

При подозрении на амавроз Лебера назначают проведение генетических анализов. Обязательна также дифференциальная диагностика с заболеваниями: атрофия зрительного нерва, пигментная абиотрофия сетчатки.

Лечение

Эффективность лечебных мероприятий полностью зависит от формы поражений и степени развития заболевания на момент обнаружения.

Медикаменты

Специфическое лечение в отношении амавроза Лебера на сегодняшний день отсутствует.

Экспериментальные разработки генной инженерии по поводу лечения больных с амаврозом 2-го типа находятся на стадии клинических испытаний и уже есть первые успехи. Однако в отношении других типов болезни прогресс отсутствует.

Мерами поддерживающей терапии являются прием витаминов, внутриглазные инъекции сосудорасширяющих препаратов, а также очковая коррекция.

Дибазол -сосудорасширяющий препарат

При транзиторной форме заболевания схема терапии полностью зависит от этиологических факторов:

  • При нарушении кровообращения, травмах лечение проводится улучшающими кровообращение средствами, диуретиками, ноотропами, гипотониками, капилляростабилизирующими средствами;
  • При онкологических заболеваниях эффективны хирургические вмешательства, а также химио- или радиотерапия;
  • При токсическом отравлении проводится дезинтоксикационная терапия, которая при своевременном применении способна полностью устранить нарушения;
  • При эндокринных патологиях после тщательного обследования назначается коррекция с применением сахароснижающих препаратов и заместительной гормональной терапии;
  • При мигренях лечение состоит в приеме спазмолитиков и антимигренозных средств.

Амавроз – сложная в лечении патология, которая, тем не менее, способна прогрессировать с необратимыми последствиями. Поэтому зрение должно быть своевременным и адекватным после обширной диагностики.

Хирургически

Применение хирургических методик при лечении заболевания может быть эффективно в случаях:

  • Присутствия сдавливающих опухолей в мозге или вблизи глазного нерва;
  • Необходимости коррекции при черепно-мозговых травмах.

К числу хирургических методик можно отнести и способы лечения по введению в глаз новых разработок генной инженерии: клонированного гена и аденоассоциированного вируса (препарата AAV2−hRPE65v2).

Вирус необходим в качестве вектора доставки гена к нужному участку. Клинические испытания проводятся в одной из клиник Филадельфии (аналогичные – в Неаполе).

По свидетельству американских ученых, эффект от такого лечения сохраняется уже на протяжении 1,5 лет, что открывает хорошие перспективы для дальнейших исследований.

Профилактика

Профилактических мероприятий при амаврозе Лебера не существует. Для предупреждения у ребенка развития этого опасного заболевания при планировании беременности рекомендуется обоим родителям сделать тщательную генетическую диагностику. Конечно, в случае присутствия подобных патологий у кого-либо из родственников.

Для предупреждения транзиторной формы заболевания следует в первую очередь следить за уровнем общего здоровья организма:

  • Отказаться от вредных привычек;
  • Следить за своим рационом, отдавая предпочтение здоровой пище перед вкусной;
  • Избегать гиподинамии, поскольку она – главный враг нормального кровообращения и причина множества патологий в пожилом возрасте;
  • Своевременно лечить любые заболевания, при этом избегая самолечения и соблюдая врачебные рекомендации;
  • Регулярно проходить профилактические осмотры, а также посещать врача при начальных признаках недомогания.

https://youtu.be/0SW57wq8rv8

Выводы

Своевременно выявленная болезнь всегда имеет максимальные шансы на излечение, и амавроз не исключение. И хотя в случае врожденной патологии прогноз крайне неблагоприятный, все же вероятность сохранения зрения в минимальном объеме присутствует. При врожденной форме ребенок полностью утрачивает зрительную функцию и ему присваивается инвалидность по зрению.

При транзиторной форме заболевания все зависит от своевременности обнаружения и выбора правильной терапевтической тактики. Адекватное и вовремя проведенное лечение имеет все шансы на успех.

Источник: http://EyesDocs.ru/zabolevaniya/redkie-bolezni/amavroz.html

Что такое амавроз и можно ли его излечить?

Что такое амавроз: симптомы и современные методы лечения

Амавроз – офтальмологическое нарушение, при котором нарушается острота зрения.

И при отсутствии лечения данного заболевания в течение короткого времени  наступает полная слепота без возможности восстановления зрительных функций.

Часто такая патология является врожденной и развивается вследствие воздействия генетических факторов.

Что такое амавроз?

Амавроз относится к категории заболеваний глаза, которые на сегодняшний день недостаточно изучены, и фактически специалисты могут уверенно говорить только об осложнениях и симптоматике недуга, а также обеспечить стабильное лечение, но причины патологии не всегда можно определить.

В большинстве случаев недуг является наследственным, но есть и приобретенные формы, которые развиваются при различных патологических состояниях центральной нервной системы.

Заболевания самих структур глаза в данном случае причиной не являются, и лишь при врожденном амаврозе наблюдается атрофия зрительного нерва, но это — не причина, а следствие.

Различают два вида амавроза: преходящий и врожденный.

Преходящий (транзиторный)

Преходящий вид, который также называется транзиторным – это временное нарушение, которое наступает при внешних или внутренних предрасполагающих факторах.

Такое заболевание лечится медикаментозным способом, но нередко зрительные функции восстанавливаются сами.

Врожденный (амавроз Лебера)

Хуже, если диагностируется врожденный амавроз (амавроз Лебера), при котором выявляется нарушение функций сетчатки глаза, а они, в свою очередь, развиваются еще в утробе и являются генетическим фактором.

Транзиторный амавроз может возникать вследствие развития следующих патологий:

  • отсутствие пигментов и фоторецепторных элементов в сетчатке;
  • изменение формы и структуры сосудов глаза;
  • сосудистая эмболия;
  • новообразования различного характера в области мозга и глаза, которые препятствуют нормальному кровообращению;
  • атеросклероз сосудов;
  • сосудистая аневризма и дисплазия.

Другими причинами могут быть перенесенные травмы глаз или головы, инсульты, интоксикация алкоголем, наркотическими или токсическими веществами.

Во всех этих случаях может происходить нарушение функций механизмов, отвечающих за передачу зрительных образов в мозг.

Такое заболевание хотя и может отсутствовать у родителей, но при этом передается ребенку.

Лечение заболевания

Курс лечения определяется врачом и будет зависеть от причин развития амавроза и его типа.

Лечению в основном поддается только заболевание транзиторного типа.

В таких случаях для нормализации процессов кровообращения могут назначаться препараты:

  • ноотропы;
  • диуретики;
  • гипотонические средства;
  • препараты, стимулирующие кровоток;
  • лекарства, стабилизирующие состояние клеток тканей сосудов и капилляров.

Если причина в новообразованиях – скорее всего, будет назначено хирургическое лечение или химиотерапия.

При эндокринологических патологиях может помочь курс приема препаратов, снижающих уровень сахара в крови, а также заместительная гормональная терапия.

Если ухудшение зрения сопровождается сильными мигренями – ситуацию может исправить прием спазмолитиков, а в случает токсических отравлений восстановление зрения происходит после прохождения курса дезинтоксикационной терапии.

В любом случае – необходимо в первую очередь устранять первопричину амафроза.

Но в случае с амаврозом Лебера такое лечение не возможно: по сути, это генетическая мутация, которую устранить современными методами невозможно.

Осложнения амавроза

При отсутствии адекватного и своевременного лечения данное заболевание может привести к дистрофическим поражениям сетчатки, атрофии зрительного нерва, а в худшем случае наступает полная слепота.

В большинстве случаев это необратимые осложнения, при которых восстановление зрительных функций невозможно.

Прогнозы лечения

Благоприятные прогнозы излечения можно дать только при транзиторных амаврозах, но лишь при условии, что пациент вовремя обращается за помощью к специалистам.

В таких случаях у большинства пациентов зрение восстанавливается (при легкой и умеренной степени – происходит полное восстановление).

В данном видео представлены основные причины ухудшения зрения:

Самостоятельно человек не может определить, что у него развивается амавроз.

Более того – иногда снижение остроты зрения не связывается с патологическими нарушениями и люди могут ждать месяцами и годами, пока зрение не нормализуется.

Все это может привести к потере зрения, поэтому при первых симптомах ухудшения зрения необходимо отказаться от самолечения и посетить офтальмолога.

Статья была полезной?

Источник: https://zrenie1.com/bolezni/amavroz.html

Что такое амавроз?

Что такое амавроз: симптомы и современные методы лечения

Вызвать амавроз глаза может отягощенная наследственность или мутация в геноме человека, а также пагубное воздействие факторов внешней среды.

В основе патологии лежит нарушение синтеза специфического вещества, которое участвует в формировании светочувствительных клеток. В результате этого нарушается передача импульсов от глаза к головному мозгу при этом пациент резко теряет зрение.

Такие изменения являются неизлечимыми в случае врожденной формы и могут пройти самостоятельно, когда наблюдается приобретенный амавроз.

Патология часто вызвана недостаточность кровообращения в сосудах головы и ишемическими изменениями сетчатки.

Причины развития

Спровоцировать амавроз могут такие патологии:

  • нарушение нормальной формы и строения сосудов глаза;
  • травматическое повреждение;
  • оперативное вмешательство;
  • опухоли и другие новообразования;
  • атеросклеротические изменения сосудов;
  • сахарный диабет;
  • мигрень;
  • нарушение гормонального фона;
  • воздействие токсинов;
  • употребление алкоголя;
  • курение;
  • гипертоническая болезнь;
  • аневризма сосудистых сплетений;
  • эмболия и закупорка тромбом артерии;
  • шейный остеохондроз;
  • аномалии развития глазного яблока;
  • генетические мутации;
  • наследственно обусловленные болезни;
  • отсутствие светочувствительных клеток.

Врожденная патология означает для человека пожизненную слепоту.

Заболевание может иметь наследственную или приобретенную природу и патогенетически проявляется преимущественно отсутствием палочек и колбочек, которые отвечают за чувствительность к свету и восприятие цветов.

Врожденная патология практически не поддается лечению и приводит к полной слепоте. Амавроз, который связан с воздействием вредных факторов внешней среды, пропадает сразу после устранения влияния этих механизмов.

Разновидности болезни

Амавроз глаз бывает транзиторный, при которой функциональная активность органа зрения снижается или выпадает на определенный промежуток времени. После этого наблюдается восстановление способности видеть. Оно может быть частичным и полным. Такое состояние объясняется прекращением воздействия факторов внешней среды, которые провоцируют расстройство.

Кроме этого, выделяют болезнь Лебера или врожденный амавроз. Он связан с нарушением генотипа человека и передается по наследству всем детям от больных родителей. Заболевание вызвано нарушением синтеза специфического вещества родопсина, который участвует в формировании светочувствительных клеток на макуле.

При этом нарушается процесс передачи информации от глаза к головному мозгу.

Основные симптомы

Амавроз глаз вне зависимости от того врожденный он или приобретенный вызывает развитие у пациента таких клинических признаков:

Зрачок у таких больных почти не реагирует на источник света.

  • отсутствие или значительное ослабление реакции зрачка на свет;
  • неспособность видеть приближающиеся предметы;
  • нистагм или содружественные подергивания глазных яблок;
  • кератоконус;
  • катаракта;
  • выпадение участков поля зрения;
  • блуждание взгляда;
  • тяжелая гиперметропия.

В случае врожденного амавроза заболевание дополняется сопутствующими проявлениями в виде умственной отсталости, нарушения слуха и речи. Также могут наблюдаться тяжелые нейромышечные расстройства.

При приобретенном амаврозе патология сочетается с ишемической атакой и поражением других нервных окончаний. В первую очередь страдают нервы, питающие лицевые мышцы. У человека могут наблюдаться выраженные головные боли, галлюцинации и потеря сознания.

В тяжелых случаях заболевание приводит к судорогам и инсульту с последующими неврологическими расстройствами.

Как диагностируют?

Диагноз пациента подтверждается проведенной офтальмоскопией.

Заподозрить амавроз можно по наличию у пациента характерных для этого заболевания клинических признаков.

Для подтверждения диагноза проводится офтальмоскопия, с помощью которой обнаруживается застой крови в глазном яблоке, признаки неоваскуляризации и отек склеры. Также проводится окулометрия и визиометрия, которые помогают установить остроту зрения.

Необходима магнитно-резонансная томография и исследование генотипа, что позволяет исключить наследственные болезни. Важно сдать общий и биохимический анализ крови.

Особенности лечения

Наследственная форма амавроза является неизлечимой. Невозможно также улучшить качество зрения пациента, так как отсутствуют основные рецепторные клетки глаза. В случае приобретенной формы болезни важно устранить причину, которая спровоцировала патологию.

Для этого при нарушении кровотока назначаются средства, улучшающие питание нервных тканей, ноотропы, для снижения АД гипотоники и диуретики.

Когда наблюдается опухолевое образование в глазном яблоке, то необходимо проведение химиотерапии и возможно выполнение оперативного вмешательства с удалением новообразования. Отравление требует проведения дезинтоксикации, после которой зрение у пациента полностью восстанавливается.

При сахарном диабете рекомендуется диета и введение инсулина. После устранения первопричины светочувствительные клетки восстанавливаются и зрение полностью или частично возвращается.

Чем опасно?

У таких больных очень высокий риск получения инсульта.

Врожденный амавроз Лебера вызывает полную потерю зрения сразу после рождения, что приводит к инвалидизации человека.

При отсутствии своевременного и достаточного лечения такая же проблема наблюдается и в случае приобретенной патологии.

Последствия также включают возможность развития инсультов, связанных с нарушением кровообращения головного мозга.

После перенесенной потери зрения у пациента могут сохраняться участки без светочувствительных клеток, которые проявляются в виде скотом.

Как предупредить и прогноз?

Предотвратить амавроз можно, если соблюдать правильный образ жизни, отказаться от вредных привычек, правильно питаться и заниматься спортом.

Также важно следить за состоянием организма и не допускать декомпенсации или выхода из-под контроля соматических патологий, таких как сахарный диабет и гипертоническая болезнь.

При достаточной и своевременно проведенной терапии прогноз для жизни и трудовой деятельности после перенесенного амавроза является благоприятным.

Источник: https://EtoGlaza.ru/bolezni/retiny/amavroz-glaza.html

Причины и классификация

Расстройство зрения при наличии данной патологии возникает чаще всего из-за нарушения в работе обмена веществ в колбочках и палочках. В результате развиваются тотальное поражение фоторецепторов с их последующим разрушением.

Но основные причины патологии вызваны мутацией конкретного гена, который и определяет тип амавроза Лебера. Мутантные гены для данного заболевания служат своеобразным способом классификации болезни.

Вот основные 16 типов заболевания:

Также в ряде случаев могут выделять не только название гена, который поврежден, но и определенный характер мутации, так как этот фактор значительно влияет на течение патологии.

Разные типы мутации в одном гене могут вызвать и разные патологии и, например, вместо амавроза может развиться палочко-колбочковая дистрофия или иная болезнь.

Что делать?

При амаврозе Лебера сначала проводится тщательная диагностика. Врачи наблюдают за пациентом и интенсивностью прогрессирования генетической патологии.

После этого уже подбираются соответствующие пути поддерживания работы органа зрения.

Определенного лечения при данной патологии пока не существует, хотя последние исследования дали существенное продвижение в терапии болезни с геном типа RPE65.

Диагностика амавроза Лебера

Диагностика амавроза Лебера заключается в проведении осмотра глазного дна с помощью щелевой лампы, а также мониторинга изменений в нем и данных электроретинографии.

Также обязательно изучается наследственный анамнез. Также может применяться в качестве диагностического метода генетическое секвенирование последовательности ключевых генов.

А вот как осуществляется диагностика туберкулез глаза, можно узнать из данной статьи.

На осмотре глазного дна в первые годы жизни ребенка изменения не выявляются. Первыми симптомами, которые выявляются офтальмологом, являются косоглазие (стоит обратить своё внимание на то, как выглядит непостоянное расходящееся косоглазие), отсутствующая или заметная реакция зрачков, нистагм.

Далее уже начинают проявляться пятна в области сетчатки разного размера. Они могут иметь различную форму и размеры. Наблюдается сужение артериол с бледностью диска зрительного нерва.

А вот как выглядит застойный диск зрительного нерва и какие лекарственные средства его лечат, поможет понять данная статья.

В 8-10 лет у больных практически всегда наблюдаются костные пигментные тельца, которые располагаются по периферии глазного дна. При этом изменения на сетчатке прогрессируют быстрее, чем функциональное нарушение остроты зрения.

(лечение кровоизлияние в сетчатку глаза  До того, как развивается слепота, острота зрения составляет о,1 и меньше. При таком состоянии нередко регистрируют светобоязнь и дальнозоркость. Также будет полезно узнать о том.

А вот как происходит лечение возрастной дальнозоркости и какие средства самые эффективные, поможет понять данная информация.

Подростки и взрослые люди также страдают от кератоконуса и катаракты. Генетические исследования дают возможность определить повреждение гена только в 60% случаев. Дифференциальную диагностику проводят только для того, чтобы исключить абиотрофию сетчатки и некоторые типы атрофии зрительного нерва.

Диагностику в ряде случаев нужно значительно расширять, если присутствует другая симптоматика, связанная с работой систем органов. Амавроз Лебера нередко соседствует и с другими серьезными патологиями, которые вызываются мутировавшими генами.

А вот почему у ребенка глаза красные и чешутся и какие средства стоит применять, можно узнать из статьи по ссылки.

Источник: https://zdorovo.live/okulist/chto-takoe-amavroz-simptomy-i-sovremennye-metody-lecheniya.html

Врожденный амавроз Лебера: причины, симптомы и особенности лечения

Что такое амавроз: симптомы и современные методы лечения

Заболевания зрительного аппарата всегда доставляют пациентам массу неудобств и проблем. Глаза — это основной орган чувств. С его помощью человек может видеть окружающий мир и полноценно ориентироваться в пространстве.

Наиболее страшной патологией считается потеря центрального зрения. В медицинской практике она встречается под названием Лебера амавроз.

Лечение, симптомы, причины недуга — вот лишь некоторые вопросы, вынесенные на обсуждение в сегодняшней статье.

Описание заболевания и его разновидности

Амавроз представляет собой патологию глазного аппарата, при которой наблюдается частичная или полная слепота. Данное состояние не связывают с прямым поражением органов зрения. Оно носит функциональный характер.

А вызвано заболевание нарушением работы нервов зрительного аппарата. Это как раз тот случай, когда во время офтальмологического осмотра врач не видит существенных отклонений.

При этом пациент жалуется на стойкое ухудшение зрения.

Амавроз бывает двух видов: транзиторный (переходящий) и врожденный. Первый случай характеризуется временной потерей зрения. Развитие заболевания, как правило, обусловлено ишемией в бассейне сонной артерии.

С помощью медикаментозной терапии или самостоятельно зрение вскоре восстанавливается. Если на фоне транзиторной слепоты симптомы ишемии прогрессируют, проводится хирургическое вмешательство.

Подобного рода операция часто позволяет предотвратить инсульт у пациента.

Врожденный амавроз Лебера представляет особый интерес для врачей и ученых. Поэтому целесообразно рассмотреть данную патологию отдельно.

Особенности врожденного амавроза Лебера

Наследственную форму заболевания врачи связывают с генетическими нарушениями продукции родопсина. Именно он отвечает за передачу информации по нервным пучкам к участкам головного мозга.

Если родопсина достаточно, сетчатка успешно трансформирует свет в импульсы, из которых впоследствии формируются зрительные образы.

Согласно последним исследованиям по этому вопросу, помимо родопсина патологический процесс также распространяется и на другие участки — палочки и колбочки.

Впервые врожденный амавроз Лебера был упомянут в 1867 году. Ученый, именем которого впоследствии назвали заболевание, определил основные его проявления. Это прежде всего слепота, нистагм и появление пигментных пятен на глазном дне. Патология встречается довольно редко (3 случая на каждые 100 тыс. населения). Она в равной степени поражает как мужчин, так и представительниц прекрасного пола.

Основные причины

Почему возникает врожденный амавроз Лебера? Причины развития заболевания до сих пор остаются неизвестными.

Многие врачи говорят о его связи с отсутствием четкой специфичности элементов пигментного эпителия (родопсина) с фоторецепторами. Обусловлено это аномалиями генного материала.

Патология имеет аутосомно-рецессивный способ передачи. Ее стоит опасаться только в том случае, если у обоих родителей в ДНК присутствует мутирующий ген.

Речь идет о гене RPE-65 на первой хромосоме. На сегодняшний день ученым известно около 80 разновидностей его мутаций, которые провоцируют ряд форм абиотрофии сетчатки.

Кодируемый этим геном белок отвечает за метаболизм ретинола в пигментном эпителии. При наличии генетического дефекта описанный процесс дает сбой.

В результате синтез родопсина прекращается, что влечет за собой появление характерных для заболевания симптомов.

Клиническая картина

Наследственный амавроз Лебера выявляется уже в раннем детстве. У детей с таким диагнозом обычно отсутствуют зрительные рефлексы. Они неуклюжи и периодически себя травмируют. Стоит заметить, что слепота не является абсолютной при рождении. В течение жизни ребенка она прогрессирует, а ближе к пубертатному возрасту приводит к полной потере зрения. Однако бывают исключения.

Врожденный амавроз Лебера характеризуется следующими симптомами:

  1. Непроизвольные движения глаз.
  2. Зрачки плохо реагируют на свет.
  3. Ребенку достаточно трудно сфокусировать свой взгляд на одном объекте. Он практически не различает расположенные рядом предметы.
  4. Взгляд постоянно блуждает.
  5. Патология часто сопровождается кератоконусом. Это дефект, при котором роговая оболочка меняет привычную конфигурацию. Она становится конусообразной.

Амавроз Лебера в большинстве случаев носит системный характер и связан с иными нарушениями. У таких детей наблюдается отставание в умственном развитии. У них обычно плохой или вовсе отсутствует слух. Заболевание дополняется другими патологиями внутренних органов.

Методы диагностики

Из-за большого количества проявлений заболевания со стороны различных систем иногда трудно своевременно заподозрить врожденный амавроз Лебера. Причины, симптомы этой патологии большинству родителей и вовсе не знакомы. Поэтому они не сразу обращаются за помощью к врачу.

Диагностикой занимается окулист. Иногда требуется помощь сторонних специалистов: невролога, ангиолога и пр. Обследование пациента начинается с изучения его анамнеза. При этом врач в процессе осмотра может задавать уточняющие вопросы. Например, когда появились первые симптомы недуга, были ли выявлены случаи амавроза у других членов семьи.

В обязательном порядке у маленького пациента специалист исследует глазное дно, проверяет зрение, качество зрительного рефлекса. При необходимости его направляют на МРТ, а также назначают дополнительную консультацию у генетика.

Особенности терапии

Амавроз Лебера не поддается лечению. Целесообразным, по мнению некоторых офтальмологов, считается назначение поддерживающей терапии. Такой курс включает в себя использование витаминных комплексов, внутриглазных инъекций и сосудорасширяющих препаратов.

Обычно таким больным, при условии сохранения достаточного уровня зрения, врач выписывает очки. Однако даже с их помощью очень трудно различить мимику окружающих. Ребенка в обязательном порядке ставят на учет у невропатолога.

Родители, в свою очередь, должны уточнить расстояние, на котором малыш способен различать выражение лица окружающих людей. Для правильного формирования ЦНС им лучше находиться в пределах заданных дистанционных рамок. Такой подход позволит ребенку узнавать лица, копировать мимику и контактировать с ближайшими родственниками.

Прогноз для пациентов

На сегодняшний день врачи не могут предложить целенаправленный и одновременно эффективный способ борьбы с амаврозом. Однако во всем мире ученые продолжают проводить клинические исследования и искать универсальное лекарство. Некоторые из них показывают хорошие результаты. Например, при введении в сетчатку глаза гена RPE65 у больных наблюдается существенное улучшение зрения.

Что касается прогноза патологии, то он в большинстве случаев неблагоприятный. Приблизительно у 95 % пациентов к 10 годам происходит полная потеря зрения.

Источник: http://fb.ru/article/314716/vrojdennyiy-amavroz-lebera-prichinyi-simptomyi-i-osobennosti-lecheniya

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.