Болезнь Вильсона-Коновалова комплексный удар по печени и нервной системе

Содержание

Болезнь Вильсона-Коновалова — комплексный удар по печени и нервной системе

Болезнь Вильсона-Коновалова  комплексный удар по печени и нервной системе

Болезнь Вильсона — Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) — это заболевание, которое возникает по причине нарушения обмена меди в организме, а именно — образовывается её избыток в таких органах, как печень, почки и мозг.  Также отравляющее действие меди оказывает влияние на нервную систему человека.

Зачастую первые симптомы болезни Вильсона Коновалова проявляются в подростковом периоде или в возрасте от двадцати лет, хотя бывают случаи, когда заболевание диагностируется гораздо позже.

Данное заболевание является врождённым, т. е. родители выступают в роли носителей мутирующих генов, которые передаются ребёнку. В основе механизма наследования лежит генетический изъян вещества, которое отвечает за обменный процесс меди в организме.

Т. к. этот процесс нарушен, медь скапливается в организме и оказывает пагубное воздействие на внутренние органы и нервную систему, повреждая их.

Характер клинической картины

Все симптомы заболевания можно разделить на несколько групп.

Поражение печени:

  • желтуха — кожа, слизистые оболочки и глазные яблоки приобретают желтоватый оттенок;
  • печень увеличивается в размерах, появляется неприятное чувство тяжести, боли под правым ребром;
  • печень перестаёт выполнять дезинтоксикационную функцию, происходит отравление организма;
  • температура тела повышается иногда до 39 градусов.

Поражения нервной системы и расстройства психики:

  • возникают гиперкинезы — больной совершает непроизвольные повторяющиеся движения руками и ногами;
  • может наступить обездвиживание;
  • возникают приступы судорог вследствие интенсивной активизации клеток мозга, сознание становится нечётким, иногда случаются обмороки;
  • нарушается глотательный рефлекс;
  • возникают нарушения в речи из-за иннервации языка, мягкого нёба, губ, речь становится невнятной, звуки и слова произносятся с трудом;
  • нарушается координация движений;
  • отмечаются депрессивные состояния и психозы, психоз обязательно будет сопровождаться галлюцинаторным бредом;
  • повышается уровень агрессивности;
  • возникает тремор рук, ног и головы, который может проходить в состоянии покоя, а также непроизвольное гримасничанье;
  • нарушается сон;
  • ухудшается память;
  • изменяется почерк.

Стоит отметить, что нарушения психики отмечается у 20% всех больных.

Поражение внутренних органов и систем:

  • нарушения в эндокринной системе — снижается сексуальное влечение, ухудшается потенция, в некоторых случаях бывает бесплодие;
  • поражение почек;
  • поражение кровеносной системы, возникает анемия, нарушение процесса свёртывания крови;
  • нарушение в костной системе — развивается остеопороз, поэтому имеют место частые переломы костей;
  • поражение роговицы глаза — появляется кольцо Кайзера-Фляйшера, которое имеет золотисто-коричневый цвет;
  • дерматические патологии — изменяется цвет кожи, она начинает шелушиться и становится сухой;
  • развивается катаракта.

Формы заболевания

Выделяют 5 форм заболевания:

  1. Брюшная — поражение тканей печени, что приводит к преждевременной смерти.
  2. Ригидно — аритмогиперкинетическая — заболевание развивается реактивно, при этом поражается мышечно-связочный аппарат, сердечная мышца, нервная система. Спустя несколько лет после начала развития недуга может наступить смерть.
  3. Дрожательно — ригидная — самый распространённый вид, держится субфебрильная температура тела, наблюдаются мышечные сокращения с тремором, поражается печень.
  4. Дрожательная — развивается от двадцати до тридцати лет, протекает длительно, характеризуется тремором рук и ног, постепенно появляются мышечные сокращения, нарушается речевая функция.
  5. Экстрапирамидно — корковая — встречается нечасто, длится в среднем до восьми лет, характеризуется типичными проявлениями и постепенным возникновением паралича конечностей. По истечении восьмилетнего срока человек умирает.

Диагностика заболевания

Диагностику болезни Вильсона Коновалова проводят с использованием следующих методов:

  • анализ истории болезни и жалоб пациента — когда были обнаружены первые признаки, в переходном периоде или сразу после рождения, какие признаки являются более выраженными;
  • анализ жизненного анамнеза — страдал ли пациент болезнями печени, ЖКТ, отравлениями;
  • сбор семейного анамнеза — болел ли кто-нибудь из кровных родственников;
  • медицинский осмотр — пальпация брюшной для выявления болезненности и жёлтого оттенка кожи;
  • клинический анализ крови — определяет такие патологии как малокровие, лейкоцитоз;
  • биохимический анализ крови — проводится исследование работы печени, поджелудочной железы, уровня необходимых микроэлементов, содержащихся в крови;
  • коагулограмма — определение свойства свёртываемости крови;
  • анализ мочи — контроль состояния мочеполовой системы;
  • анализ крови на наличие вируса гепатита;
  • копрограмма — общий анализ кала, а также выявление наличия гельминтов;
  • генотипирование — определение генной мутации, которая спровоцировала болезнь;
  • УЗИ живота для оценки изменений печени и состояния других жизненно-важных органов;
  • эластрография — анализ тканей печени для дифференциации болезни Вильсона-Коновалова от такой патологии, как цирроз;
  • электроэнцефалография и компьютерная томография — анализ электрической активности в мозге в случае поражения нервной системы;
  • электрокардиография — обнаружение дефекта сердечной мышцы.

На фото кольцо Кайзера-Фляйшера — главный симптом болезни Вильсона Коновалова

Основные симптомы при заболевании, определяющие диагноз — поражения печени, нервной системы, зрительных органов — золотисто-коричневое кольцо вокруг радужки.

Подход к терапии

Главный метод терапии — консервативный. Терапия будет направлена на снижение концентрации меди в организме человека. Лечение должно начинаться сразу же после постановки точного диагноза и не прекращаться до конца жизни больного. Оно заключается в приёме лекарственных средств, отменять или снижать дозу которых без ведома врача строго запрещается.

Медикаментозные средства подбираются индивидуально для каждого отдельного случая, учитывая симптомы и форму заболевания.

Среди препаратов, которые применяют для лечения болезни Вильсона-Коновалова можно выделить следующие:

  • хелаты — нейтрализуют и снижают уровень меди в организме;
  • блокаторы — предотвращают попадание меди в кровь из кишечника и желудка;
  • иммунносупрессивы — подавляют иммунитет, который активируется в случае самоотравления организма;
  • противовоспалительные средства — купируют воспалительные процессы в печени;
  • группа поливитаминов, особенно витамин В6;
  • препараты цинка — попадание меди в организм сокращается;
  • препараты для лечения патологий неврологического характера, например, нарушения глотательного рефлекса, речи, координации движений, сна, агрессии, ухудшения памяти. Поскольку они вызывают довольно сложные побочные эффекты, вместе с ними назначаются общеукрепляющие средства и витаминные комплексы;
  • тремор конечностей и головы, а также гримасничанье лечится препаратами Лоразепам и Клоназепам;
  • для лечения депрессий назначаются антидепрессанты;
  • гепатопротекторы — вещества, нормализующие активность клеток печени;
  • желчегонные препараты — усиливают выведение желчи из организма;
  • антиоксиданты — нейтрализуют действие ядовитых токсинов.

При психозах в первую очередь требуется консультация психиатра. Хирургическое вмешательство применяется в том случае, если медикаментозное лечение не дало результата и требуется пересадка печени.

Больным следует ограничивать употребление пищи с высокой концентрацией меди. Среди таких продуктов:

  • мясо;
  • грибы;
  • морепродукты;
  • соя;
  • орехи;
  • сухофрукты;
  • какао;
  • шоколад;
  • бобовые.

Осложнения и последствия

Если терапия не будет назначена своевременно, болезнь приводит к смерти. Среди стандартных осложнений гепатоцеребральной дистрофии можно выделить:

  1. Цирроз печени — возникает на последней стадии заболевания.
  2. Печёночная недостаточность — дисфункция печени вследствие разрушения клеток.
  3. Асцит — скопление жидкости в брюшной полости.
  4. Перитонит — воспаление брюшины.
  5. Варикозное расширение вен — возникает из-за повышенного давления в сосудах.
  6. Расширение вен пищевода, вследствие чего возникает внутреннее кровотечение. Его можно определить по таким признакам: рвота с кровью, кал окрашивается в неестественный тёмный цвет, артериальное давление снижается, сердечные сокращения учащаются.
  7. Нервно — психический синдром — проявляется спутанностью сознания, возникают поведенческие расстройства, нервно-мышечные патологии.
  8. Опухоль печени, образуется из-за систематического повреждения. Новообразование очень быстро прогрессирует и практически не поддаётся лечению.
  9. Почечная недостаточность — наступает по причине нарушения фильтрации в крови отравляющих веществ.
  10. Печёночно-лёгочный синдром — снижение содержания кислорода в крови, как следствие нарушения циркуляции крови в лёгких.
  11. Заболевания ЖКТ.
  12. Бесплодие, импотенция.

Профилактика осложнений

Т. к. болезнь является врождённой, методы профилактики будут заключаться в предупреждении развития осложнений. Что в данном случае следует выполнять:

  • посещать специалиста для обследования не реже чем дважды в год, если возникают ухудшения, то чаще;
  • избегать контактов с вредными бытовыми и производственными раздражителями, не употреблять опасных для печени медикаментов;
  • вести здоровую жизнь, но при этом не выполнять тяжёлые физические нагрузки;
  • отказаться от всех вредных привычек;
  • принимать витамины;
  • не запускать такие заболевания печени и органов ЖКТ, как гепатит, гастрит, язва желудка и 12-перстной кишки, воспаление поджелудочной железы и желчного пузыря.

В целом можно сказать, что прогноз при болезни Вильсона-Коновалова будет довольно положительным, человек остаётся трудоспособным и не требует посторонней помощи. Но такой результат возможен только лишь в том случае, если болезнь будет вовремя диагностирована и человек пройдёт полноценное квалифицированное лечение.

О неблагоприятном прогнозе можно говорить в тех случаях, когда у больного выявляется острая печёночная недостаточность и такая патология кровеносной системы как гемолиз — процесс повреждения эритроцитов.

Читайте ещё

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/vilsona-konovalova-bolezn.html

Болезнь Вильсона-Коновалова: возможно ли излечиться

Болезнь Вильсона-Коновалова  комплексный удар по печени и нервной системе

Медь является необходимым химическим элементом человеческого организма. Она принимает активное участие в росте тканей, работе иммунной системы, в процессах кроветворения и др. Недостаток вещества приводит ко всевозможным сбоям в работе организма. Еще более опасен ее избыток, возникающий в следствие генетической аномалии, получившей название – болезнь Вильсона-Коновалова.

История

Первые упоминания о недуге датируются 1883 годом. Тогда К. Вестфалем были описаны симптомы нового заболевания, походившего на склероз. Первым объединил всю клиническую картину воедино (1912 г.) Семюэль Вильсон, а в 1960 году советский невролог Н. В. Коновалов несколько расширил представление об аномалии, и назвал недуг – гепатоцеребральной дистрофией.

Механизм возникновения болезни

Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) – редкая генетическая аномалия, обусловленная нарушением обменных процессов меди в человеческом организме. Приводит к ее накоплению в печени, головном мозге, почках и роговице глаз, что провоцирует серьезные последствия.

Патология встречается у мужчин и женщин в равном соотношении. Возникает в результате повреждения гена, отвечающего за доставку меди между клетками.

В норме, поступивший с пищей металл должен связываться с церулоплазмином (специальным белком, отвечающим за переработку меди) и выводиться с желчью, чего не происходит при БВК.

Статистика показывает, что недуг встречается с частотой 1:30000 и этот показатель, в последние годы, начал увеличиваться.

Страны с разрешенными близкородственными связями больше подвержены патологии.

Когда начинает проявляться

Болезнь присутствует у ребенка с рождения, однако первые симптомы чаще возникают в возрасте от 10 до 18 лет. Прогрессирование патологии зависит от индивидуальных особенностей организма.

Важно вовремя распознать наличие проблем со здоровьем, чтобы пройти тщательное обследование. В случае обнаружения болезни Вильсона, ребенку назначается пожизненный прием препаратов для выведения излишков меди из организма и строгая диета. Такие люди должны постоянно контролировать уровень вещества. В случае изменения лабораторных показателей, дозировка препаратов корректируется.

Клиническая картина

Симптомы болезни зависят от локализации скопления меди.

Для поражения печени характерны:

  • повышенная температура тела;
  • желтизна кожи и слизистых, включая белки глаз;
  • тяжесть и боль в правом подреберье;
  • диспепсические расстройства;
  • кожный зуд и трещины;
  • горечь во рту.

Поражение нервной системы сопровождается:

  • параличами;
  • судорогами;
  • нарушениями координации;
  • дрожанием конечностей;
  • непроизвольными размашистыми движениями конечностей;
  • бессонницей;
  • склерозом;
  • ухудшением почерка.

Поражение других органов проявляется:

  • постоянной сухостью кожи;
  • гормональным дисбалансом;
  • бесплодием;
  • фригидностью и импотенцией;
  • нарушением свертываемости крови и повышенным тромбообразованием;
  • анемией;
  • симптомом Кайзера-Фляйшера (появление на роговице глаза золотистого кольца);
  • хрупкостью костей;
  • катарактой и др.

Разновидности болезни

Аномалия может протекать в нескольких формах:

  • Дрожательно-ригидная. Пик заболевания приходится на юношеский возраст. Проявляется тремором конечностей, поражением печеночных клеток и повышенной температурой тела. Протекает не более 6 лет, с начала появления симптомов.
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая. Стремительно поражает нервную систему. От первых признаков до летального исхода проходит не более 3-х лет. Выражается в неадекватном поведении со склонностью к агрессии, непроизвольными движениями конечностей и т. п.
  • Брюшная. Впервые выявляется в детском возрасте. Приводит к поражению печени и гибели ребенка в течение 5-6 лет.
  • Экстрапирамидно-корковая. Редкая форма, приводящая к полному параличу конечностей на протяжении 5-8 лет. Затем наступает смерть.
  • Дрожательная. Развивается длительно (10-15 лет). Первые симптомы возникают до достижения 30 летнего возраста. Проявляется дрожью в конечностях и угнетением речевой функции.

Способы выявления аномалии

Проявления БВК настолько разнообразны, что не позволяют заподозрить недуг на ранних стадиях. После безуспешных попыток лечения нервной системы и других патологий, пациент рано или поздно узнает причину истинной проблемы.

Наблюдение за данной патологией осуществляют врачи:

  • гепатологи;
  • гастроэнтерологи;
  • неврологи.

При наличии в анамнезе близких родственников, с болезнью Вильсона и характерными симптомами, с невыясненной этиологией, необходимо как можно скорее обратиться к специалистам, для подтверждения или опровержения диагноза.

Методы, позволяющие выявить патологию:

  • генетический анализ на наличие БВК;
  • развернутый и биохимический анализ крови;
  • анализ на свертываемость (коулограмму);
  • кал, на наличие скрытой крови (копрограмму);
  • общий анализ мочи;
  • исследование ткани печени, для уточнения диагноза (эластрография);
  • электроэнцефалограмму (ЭЭГ);
  • электрокардиограмму (ЭКГ);
  • компьютерную томографию (КТ);
  • ультразвуковое исследование печени (УЗИ).

Список может регулироваться врачом, в зависимости от результатов других исследований.

Прием препаратов

Наличие врожденной аномалии, обязывает пациента к пожизненному приему препаратов. Их выбор и дозировка контролируется врачом. Самостоятельное лечение недопустимо и скорее всего приведет к ухудшению самочувствия, инвалидности, а затем к смерти.

Главный принцип лечения при гепатоцеребральной дистрофии – нормализация уровня меди в организме.

Для этого могут быть использованы следующие препараты:

  • цинксодержащие средства (замедляют попадание опасного вещества в организм);
  • хелаты (позволяют снизить уровень меди, за счет ее нейтрализации);
  • блокаторы (не позволяют металлу всасываться в кровь из пищеварительного тракта).

Для устранения последствий и симптомов недуга могут быть назначены:

  • гепатопротекторы (для защиты и регенерации клеток печени);
  • иммуносупрессоры (для снижения агрессии собственного иммунитета);
  • витаминные средства, особенно группы «В»;
  • транквилизаторы (при дрожи в конечностях);
  • антидепрессанты (для снятия ощущения подавленности);
  • антиоксиданты (для вывода токсинов);
  • желчегонные средства.

И это далеко не полный перечень лекарственных препаратов, применяемый в лечении болезни Вильсона. Чем позже была выявлена патология, тем больше медикаментов придётся употреблять.

Хирургическое лечение проводится в случае полного поражения печени (при циррозе, карциноме и печеночной недостаточности) и заключается в трансплантации органа.

Больным с БВК категорически запрещено применение лекарственных трав и других средств народной медицины.

Диетическое питание

Помимо приема лекарств, пациентам назначается специальная диета, которая ограничивает прием продуктов, содержащих в больших количествах медь.

К таким относят:

  • бобовые (кукурузу, горох, фасоль, чечевицу);
  • все виды орехов;
  • соя;
  • грибы в любой термической обработке;
  • шоколад, какао, кофе;
  • морскую рыбу и другие морепродукты;
  • мясо (особенно говядина);
  • сухофрукты (курага, чернослив).

При вовлечении в патологический процесс печени, необходимо исключить из рациона:

  • тяжелую жирную и жареную пищу;
  • острое, копченое, пряное;
  • фастфуд, майонез, соус, горчицу;
  • свежий хлеб и сдобу;
  • практически все виды сладостей (в особенности кремовые торты и пирожные).

Профилактика заболевания

Избежать заболевания невозможно, но зная о существовании патологии у одного или обоих родителей, необходимо сдать специальный генетический анализ на наличие дефектов, так как вероятность передачи патологии по наследству достаточно велика. Ранняя диагностика позволит поддерживать необходимый баланс меди в организме и не допускать тяжелых последствий.

Осложнения

Длительный избыток вещества и накопление его в различных органах, рано или поздно приводит к тяжелым необратимым последствиям, таким как:

  • всевозможные патологии печени (кисты, рак, цирроз, печеночная недостаточность и т. п.);
  • нарушение репродуктивной функции у обоих полов (импотенция, бесплодие);
  • расстройства пищеварительного тракта (колиты, гастриты, язвы);
  • воспаления желчного пузыря и его протоков, возникновение камней;
  • проблемы с венами и сосудами (варикоз, повышенное образование тромбов, расширение вен пищевода);
  • скопления жидкости в брюшной полости (асцит);
  • воспаление брюшины, в следствии попадания инфекции (перитонит);
  • хронические расстройства нервной системы (психозы, астенические состояния, шизофрения);
  • нарушение памяти (склероз).

При отсутствии лечения, любая форма БВК приводит к смерти больного.

А в этом видео можно получить полную информацию о БВК. В чем заключается его главная опасность. Первые симптомы. Какие препараты необходимо принимать и есть ли шанс на выздоровление. Осложнения и поражаемые органы.

БВК требует постоянного медицинского контроля, проведения обследования и приема препаратов для снижения уровня меди.

Без таких мероприятий пациенту не удастся избежать тяжелых осложнений, что неминуемо приведет к значительному ухудшению качества жизни и летальному исходу.

Если аномалия была выявлена на раннем этапе, больной имеет шанс прожить полноценную жизнь, при условии соблюдения всех медицинских рекомендаций.

(2 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: http://zhivot.su/organs/pechen/vilsona-konovalova.html

Коновалова болезнь

Болезнь Вильсона-Коновалова  комплексный удар по печени и нервной системе

Болезнь Вильсона — Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия) — это заболевание, которое возникает по причине нарушения обмена меди в организме, а именно — образовывается её избыток в таких органах, как печень, почки и мозг.

Также отравляющее действие меди оказывает влияние на нервную систему человека.

Зачастую первые симптомы болезни Вильсона Коновалова проявляются в подростковом периоде или в возрасте от двадцати лет, хотя бывают случаи, когда заболевание диагностируется гораздо позже.

Данное заболевание является врождённым, т. е. родители выступают в роли носителей мутирующих генов, которые передаются ребёнку. В основе механизма наследования лежит генетический изъян вещества, которое отвечает за обменный процесс меди в организме.

Т. к. этот процесс нарушен, медь скапливается в организме и оказывает пагубное воздействие на внутренние органы и нервную систему, повреждая их.

Синдром Вильсона — Коновалова

Источник: http://etual-a.ru/konovalova-bolezn/

Все о болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова  комплексный удар по печени и нервной системе

Болезнь Вильсона — Коновалова является врожденным нарушением метаболизма меди в организме. Оно приводит к тяжелым патологиям нервной системы, передающимся по наследству.

Впервые заболевание было описано в 1912 г. британским неврологом Сэмюэлем Вильсоном. В 1960 г.

российский ученый Николай Коновалов добавил в определение болезни понятие «гепатоцеребральная дистрофия», изучил патогенез и клинические проявления.

Этиология и патогенез болезни Вильсона

Ген, отвечающий за развитие заболевания, расположен в 13 хромосоме. Он участвует в транспортации меди в желчь и включает ее в церулоплазмин.

Болезнь Вильсона наследуется, как рецессивный аутосомный признак, и возникает даже при небольшой мутации гена. При таком типе наследования заболеть можно, получив дефектный носитель обязательно от обоих родителей.

Люди, имеющие только один пораженный ген, не страдают от болезни Вильсона, но могут ощущать незначительные нарушения метаболизма меди.

В организме здорового человека содержится в среднем не более 100 мг меди, при этом суточная потребность в ней — 1-2 мг. Излишняя часть вещества абсорбируется печенью и выводится с желчью.

Болезнь Вильсона приводит к нарушению сразу двух процессов: биосинтеза церулоплазмина — белка, связывающего медь, и ее выведения естественным путем.

Из-за этого допустимая концентрация вещества в организма значительно повышается, происходит его отложение в различных органах:

  • почках;
  • роговице глаза;
  • печени;
  • головном мозге.

Важно! Критическое увеличение нормы меди приводит к токсическому поражению разных органов. Печень подвергается циррозу, чаще всего — крупноузловому. В головном мозге нарушается работа мозжечка, а в глазу формируется кольцо Кайзера-Флейшера.

Клиническая картина болезни Вильсона

Еще одним распространенным названием заболевания является гепатолентикулярная дегенерация. При описании клинической картины обязательно указываются форма, выраженность нарушений со стороны нервной системы, уровень печеночной недостаточности. Код по МКБ 10 определяется как Е83.0.

Клинические проявления болезни возникают в раннем возрасте, они схожи с симптомами многих заболеваний печени. Большинство пациентов страдают от желтухи, астении, анорексии. У многих женщин отмечают постоянно повышенную температуру тела.

Печень больных насыщается медью, происходит накопление этого вещества во всем организме, в том числе нервной системе. Это отрицательно сказывается на мимике, моторике, координации движений. Интеллект при этом сохраняется, но поведение человека становится агрессивным.

Происходит превышение допустимого количества меди в роговице глаза, что сопровождается появлением на ней коричневого кольца. Его обнаруживают при помощи щелевой лампы, но только у пациентов старше 5 лет.

Синдром Вильсона — Коновалова характеризуется клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной и нервной систем. Заболевание имеет рецессивные признаки, которым предшествуют висцеральные и желудочно-кишечные расстройства. В клинической картине описывают гепатолиенальный синдром, застой кровотока и мышечную ригидность без нарушения чувствительности.

Причины развития болезни Вильсона — Коновалова

Единственной причиной возникновения и развития заболевания является мутация гена, отвечающего за метаболизм меди. Обнаружено более 100 различных отклонений в данном носителе, поэтому анализ возможных нарушений ДНК — достаточно малоэффективная процедура.

Внимание! Предупредить появление болезни невозможно, она является врожденной. У детей уже к 2-3 годам жизни патология приводит к нарушениям работы печени.

Формы и симптомы болезни

В зависимости от основных признаков выделяют три основные формы болезни Вильсона — Коновалова. Это патология, приводящая к серьезным поражениями печени; заболевание, поражающее нервную систему; смешанная форма. В соответствии с этими типами у пациента преобладают те или иные симптомы.

Печеночная форма

Печеночная или брюшная форма болезни Вильсона развивается у людей до 40 лет и характеризуется поражением печени, схожим с циррозом. Кроме того, пациенту диагностируют хронический гепатит. В 80% случаев эта форма имеет следующие симптомы:

  • метеоризм;
  • снижение уровня активности;
  • тупая боль в правом подреберье;
  • увеличение количества жидкости в брюшной полости;
  • периодические носовые кровотечения;
  • утолщение пальцев ног и рук;
  • желтуха;
  • лихорадка;
  • увеличение размеров селезенки.

Неврологическая форма

Эта форма болезни отличается проявлениями в очень раннем возрасте: мышечной ригидностью, нарушениями речи, небольшим постепенным снижением интеллектуальных способностей. Наблюдаются периоды обострения и ремиссии. У пациентов в возрасте 10-25 лет отмечают тремор, брадилалию. Они медленно пишут, читают, разговаривают, бесцельно повторяют движения руками.

Редкие симптомы

У 15% пациентов отмечают такие главные симптомы, присутствующие как комплексно, так и по отдельности:

  • гемолитическая анемия;
  • поражение почек;
  • посинение или гиперпигментация кожных покровов и ногтей;
  • хрупкость костей, приводящая к постоянным переломам;
  • артроз;
  • глухота;
  • гинекомастия.

Течение болезни Вильсона

Существуют острый и хронический клинические типы течения заболевания. Кроме того, врачи определяют латентную стадию, которая длится не более 7 лет.

При этом все основные симптомы присутствуют, но не сказываются на качестве жизни, так как выражены слабо. Иногда заболевание практически не проявляет себя до 5 лет.

Пик болезни приходится на 8-15 лет, но уже с рождения диагностируют проблемы с печенью. Развитие патологии имеет свои особенности в зависимости от типа течения:

  1. Острое. Недуг доставляет немало беспокойств уже в раннем возрасте, все симптомы обострены и очень быстро приумножаются. Организм человека угасает очень быстро, лечение почти не помогает и не облегчает состояние. Быстрый летальный исход неизбежен в 90% случаев.
  2. Хроническое. Болезнь развивается медленно, сначала может быть латентной. Поражается сначала печень, после — органы нервной системы. В юношеском возрасте у пациентов отмечают нарушение походки и координации движений, редко — истерию. Выраженность всех симптомов средняя, прогрессируют они медленно.

К какому врачу обратиться

Диагностика и лечение заболевания проводятся гастроэнтерологом, нефрологом и гепатологом. Поскольку патология напрямую связана с неврологией и генетикой, то соответствующих специалистов также привлекают к проведению комплексного обследования пациента.

Кроме того, прибегают к профессиональным консультациям офтальмолога, дерматолога, эндокринолога, ревматолога.

Только благодаря совместным усилиям этих узкопрофильных специалистов удается поставить правильный диагноз и определить больного для наблюдения в специальное медицинское учреждение.

Диагностика

Для начала врачи собирают анамнез, проводят внешний осмотр. По результатам оценивают степень поражения организма, дают клинические рекомендации, назначают следующие анализы:

  1. Крови и мочи. С целью определения процента содержания церулоплазмина и меди в организме.
  2. Исследование с применением щелевой лампы у окулиста для обнаружения наличия кольца Кайзера-Флейшера.
  3. Генетические тесты пациента и его родственников.
  4. УЗИ органов брюшной полости.
  5. МРТ головного мозга.
  6. Биопсию печени.

Справка! Перечисленные простые и доступные методы диагностики позволяют исключить прочие заболевания, имеющие схожие симптомы. Кроме того, обследование поможет подобрать корректное поддерживающее лечение.

Лечение болезни

Лечение болезни Вильсона направлено на уменьшение поступления меди в организм и снижение ее концентрации. В первом случае достаточно придерживаться специальной диеты.

Она предусматривает отказ от таких продуктов, как баранина, свинина, кальмары, креветки, крабы, грибы, сухофрукты, бобовые, соя, шоколад.

Вместе с тем больным можно не ограничивать себя в употреблении яиц, мяса курицы, многих овощей и фруктов, хлеба, молока, чая.

Для того чтобы уменьшить количество меди, имеющейся в организме, врачи выписывают пожизненный прием иммуносупрессивных и противовоспалительных средств, цинксодержащих и желчегонных препаратов, антиоксидантов.

Важно! Пациент не может самостоятельно устанавливать или менять дозировку препаратов, которая подбирается сугубо индивидуально в соответствии с результатами анализов. Лекарственные средства должны дополняться витаминными и минеральными комплексами (без меди в составе).

В случае неэффективности медикаментозного лечения больному предлагают хирургическое вмешательство. Ему транспортируют здоровую печень, но прием поддерживающих препаратов не прекращают.



Прогноз и профилактика болезни Вильсона

Благоприятный прогноз возможен только при условии соблюдения диеты и своевременного лечения высокоэффективными препаратами. Важно, чтобы лечебные мероприятия были начаты до того, как печень и элементы нервной системы были необратимо поражены.

Прием лекарственных средств позволяет уменьшить и даже полностью ликвидировать симптомы со стороны нервной системы, улучшить состояние печени.

Пациент лучше себя чувствует уже спустя полгода от начала лечения, а через 2-3 года качество его жизни заметно улучшается.

Без лечения или при его низкой эффективности смерть наступает уже в возрасте 35-40 лет в результате печеночной недостаточности или ее осложнений. Если врач обнаружил серьезные поражения печени, нужна трансплантация. Считается, чем раньше ее делают, тем лучше приживается новый орган. Так, среди 20-летних пациентов выживаемость составляет около 80%.

Специфической профилактики этой генетической болезни не существует. Тем, кто в группе риска, рекомендуется пройти полное обследование, вести здоровый образ жизни, полностью отказаться от приема алкоголя. Если больная женщина вынашивает ребенка, она не должна прекращать лечение. Ей нужно обратиться к врачу, чтобы скорректировать дозировку медикаментов.

Возможные осложнения

В связи с тем, что болезнь поражает печень, нервную систему, вероятные осложнения делятся на такие основные группы:

  1. Тяжелые заболевания печени. К одним из них относят цирроз, возникающий у большинства пациентов. Прогрессирует он медленно, сопровождается желтушностью кожных покровов, деформацией пальцев рук и ног, расширенными венами на передней брюшной стенке, отеками голеней. Часто больные страдают от кровотечений, возникающих в желудке. Развивается печеночная недостаточность, симптомами которой являются сонливость, поведенческие расстройства, на последней стадии — кома.
  2. Смерть. Летальный исход ожидает более 70% больных, страдающих от печеночной недостаточности, в особенности — фульминантной.
  3. Неврологические нарушения. Сюда относят мышечную дистонию, дизартрию, расстройства личности и поведения, эпилептические припадки.
  4. Невозможность забеременеть у женщин.

Болезнь Вильсона — Коновалова у детей

Заболевание определяется врачами как причина 20% всех патологий печени у детей. Если у ребенка обнаружены симптомы нарушений в работе этого органа, в первую очередь специалисты проводят обследование, чтобы исключить или подтвердить болезнь Вильсона — Коновалова.

Недуг может иметь разную форму течения: у одних детей он проявляется уже к 2 годам, у других — только к 8. Как правило, с точностью определить наличие заболевания удается только в 5-летнем возрасте.

Наиболее выражена болезнь у пациентов младшего школьного возраста и в пубертатном периоде, то есть 7-17 лет.

Еще полстолетия назад люди, страдающие от болезни Вильсона — Коновалова, не доживали и до 30 лет. Сегодня же средняя продолжительность их жизни увеличилась почти вдвое. Современная медицина позволяет облегчить состояние пациента, уменьшить проявление основных симптомов, поддержать здоровье внутренних органов.

Источник: https://onevrologii.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/vse-o-bolezni-vilsona-konovalova

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.